Содержание

Universitätsklinikum Heidelberg: Детская неврология, лечение эпилепсии

Клиника нейропедиатрии Гейдельбергского центра детской и подростковой медицины вместе с Центром лечения эпилепсии занимается лечением и изучением неврологических заболеваний в детском возрасте. Мы тесно сотрудничаем с международными исследователями и врачами, чтобы предложить каждому ребенку сорвеменную и индивидуальную диагностику и терапию.

Всемирно известная Лаборатория изучения нарушений обмена веществ позволяет быстро осуществить диагностику при подозрении на наследственные метаболические нарушения. В результате возможна целенаправленная терапия (в частности заместительная ферментная терапия). В нашем сертифицированном Центре лечения эпилепсии осуществляются различные виды диагностики, лечение наследственной эпилепсии, оценка необходимости операции для лечения эпилепсии у детей и взрослых.

Мы располагаем обширным опытом в лечении инфекционных заболеваний, например, аутоиммунного воспаления мозга, рассеянного склероза и инфекционных заолеваний головного мозга (например, боррелиоза и менингита).

Head of Division of Neuropaediatrics and Pediatric Metabolic Medicine

Эпилепсия и эпилептические энцефалопатии у детей

  • В нашем сертифицированном Центре лечения эпилепсии осуществляются различные виды диагностики, лечение наследственной эпилепсии, оценка необходимости операции для лечения эпилепсии у детей и взрослых.
  • Наша клиника сертфицирована в качестве центра лечения эпилепсии и клиники амбулаторного лечения пациентов с эпилепсией.

Нейродегенеративные и нейрометаболические нарушения

  • Всемирно известная Лаборатория изучения нарушений обмена веществ позволяет быстро осуществить диагностику при подозрении на наследственные метаболические нарушения. В результате возможна целенаправленная терапия (в частности заместительная ферментная терапия).

Инфекционные заболевания центральной нервной системы

  • Мы располагаем обширным опытом в лечении инфекционных заболеваний, например, аутоиммунного воспаления мозга, рассеянного склероза и инфекционных заолеваний головного мозга (например, боррелиоза и менингита).

Нервно-мышечные заболевания периферической нервной системы

  • Наша нейрофизиологическая лаборатория и современные анализы позволяют установить точный диагноз при миопатии, нейропатии и других заболеваниях, связанных с повреждениями нервов, независимо от происхождения (врожденное, инфекционное или аутоиммунное заболевание).
  • Мы предлагаем широкий спектр видов диагностики от клинического обследования до исследования мышечной ткани и современных генетических исследований.
  • Мы участвуем в международных исследованиях и с помощью современных методик осуществляем лечение спинальной мышечной атрофии («Нусинерсен»), врожденных миастенических синдромов и мышечной дистрофии.

Нарушения моторных функций

  • Благодаря междисциплинарному взаимодействию с отделениями детской ортопедии и нейрохирургии (специализированная консультация по вопросам тонуса) мы разрабатываем и осуществляем индивидуальную терапию для детей с нарушениями двигательных функций, в частности медикаментозную и инвазивную терапию (интратекальная терапия баклофеном, селективная дорсальная ризотомия, глубокая стимуляция мозга)

Функциональные болевые синдромы или психосоматические заболевания с неврологическими симптомами.

Чтобы помочь детям с такими различными проблемами, мы работаем в команде детских неврологов, специально обученных детских медсестер и специалистов по психологии, эрготерапевтов, физиотерапии, логопедии, социальной педагогике и диетологии. Пациентов с нейрохирургическими проблемами мы обслуживаем вместе с коллегами соответствующих операционных отделений. Для диагностического прояснения ситуации, лечения и долгосрочного контроля мы располагаем стационарными и амбулаторными отделениями. Мы лечим пациентов с нейрохирургическими показаниями в тесном взаимодействии с хирургическиими отделениями. Наша команда нейрохирургов обладает обширным опытом и квалификацией в лечении заболеваний у детей и взрослых, в частности используя современные техники внутриутробной хирургии и лечения новорожденных.

Медицинская диагностика включает в себя весь спектр современных методов исследования университетской детской клиники, например:

  • электроэнцефалограмма (стандарт, сон, долговременная, видео),
  • нейрофизиология (вызванный потенциал, нейрография, электромиография),
  • длительный ЭЭГ-видеомониторинг для диагностики устойчивых к лечению эпилепсий,
  • магнитная энцефалография,
  • визуализация (ультразвук, КТ, МРТ, СПЕКТ, ПЭТ),
  • специальные лабораторные исследования, прежде всего, для врожденных нарушений обмена веществ.

Картины болезней и данные обследования обсуждаются всеми специалистами на междисциплинарном уровне.

Центр лечения эпилепсии включает в себя специализированные амбулаторное и стационарное отделения для тяжело поддающихся лечению эпилепсий. Центр входит в состав нейропедиатрического отделения, в котором работают высокоспециализированные врачи, младший и средний медперсонал. Здесь проводится сложнейшая

дохирургическая диагностика эпилепсии у детей и подростков с симптоматическими эпилепсиями с неудовлетворительной реакцией на медикаменты. Структурное повреждение головного мозга у этих пациентов может вызывать припадки. Если удается локализовать место образования эпилептических припадков, оперативное удаление нездоровой ткани может привести к полному прекращению приступов. Решение о приемлемости такой операции как метода лечения всегда принимается экспертами в индивидуальном порядке после обширной диагностики эпилепсии.

Наши пациенты размещаются в двух- и трехместных палатах с ванной комнатой и телевизором. Мы понимаем, что для вас важно находиться рядом с ребенком круглосуточно, размещение родителей зависит от возраста ребенка, пожалуйста, укажите его во время приема. Здоровые дети – братья и сестры – в течение дня могут находиться под присмотром в  специально организованных детских комнатах «Планета ребенка» в главном здании.

Многие пациенты страдают редкими заболеваниями, и вместе с Центром лечения редких заболеваний мы прилагаем все усилия для быстрой диагностики и лечения. Для этого мы используем специализированные и самые современные методы диагностики.

Перечень заболеваний, наличие которых дает право на обучение по основным общеобразовательным программам на дому

N п/п

Код по МКБ 10 <1>

Нозологические единицы

Особенности течения заболевания, требующие обучения на дому (форма, стадия, фаза, степень тяжести заболевания, течение заболевания, осложнения, терапия)

 

Новообразования

1.

C00 — C97

Злокачественные новообразования

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; состояние после трансплантации

 

Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

2.

D60 — D61

Апластические анемии

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; состояние после трансплантации костного мозга

3.

D66 — D67

Нарушение свертываемости крови

Тяжелой степени

4.

D69

Пурпура и другие геморрагические состояния

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1

5.

D89

Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм

месяца) при наличии побочных действий и нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

 

Болезни эндокринной системы

6.

E10

Сахарный диабет I типа

Тяжелой степени

 

Психические расстройства и расстройства поведения

7.

F06.6

Органическое эмоционально лабильное (астеническое) расстройство

Со стойкими значительными неконтролируемыми нарушениями поведения, но не представляющими опасность для себя и (или) окружающих, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора терапии (более 1 месяца)

8.

F07

Расстройства личности и поведения вследствие болезни повреждения и дисфункции головного мозга

9.

F20 — F29

Шизофрения, шизотипические и бредовые расстройства

10.

F30 — F39

Расстройства настроения (аффективные расстройства)

11.

F70 — F79

Умственная отсталость

12.

F84

Общие расстройства психологического развития

Тяжелой степени, со стойкими значительными неконтролируемыми нарушениями поведения, но не представляющими опасность для себя и (или) окружающих, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора терапии (более 1 месяца)

13.

F90.1

Гиперкинетическое расстройство поведения

14.

F95.2

Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Туретта)

15.

F98.1

Энкопрез неорганической природы

Тяжелой степени, исключается каломазание

16.

F98.8

Другие уточненные эмоциональные расстройства и расстройства поведения с началом, обычно приходящимся на детский возраст

Тяжелой степени, со стойкими значительными неконтролируемыми нарушениями поведения, но не представляющими опасность для себя и (или) окружающих, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора терапии (более 1 месяца)

 

Болезни нервной системы

17.

G12

Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

Тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

18.

G24.1

Идиопатическая семейная дистония

Тяжелой степени, на фоне фармакорезистентности или подбора терапии (более 1 месяца)

19.

G24.2

Идиопатическая несемейная дистония

20.

G25.3

Миоклонус

21.

G25. 4

Хорея, вызванная лекарственным средством

22.

G25.5

Другие виды хореи

23.

G25.8

Другие уточненные экстрапирамидные и двигательные нарушения

24.

G31.8

Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и/или передвижение на инвалидной коляске

25.

G35 — G37

Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы

26.

G40

Эпилепсия

Эпилепсия, сопровождающаяся частыми (более 4 раз в месяц) дневными генерализованными вторичногенерализованными и (или) приступами, в том числе с риском развития эпилептического статуса, на фоне фармакорезистентности или длительного подбора противосудорожной терапии (более 1 месяца)

27.

G43

Мигрень

Тяжелая форма мигрени (долговременные приступы с выраженными сопутствующими проявлениями, перерывы между приступами — несколько дней)

28.

G71.0

Мышечная дистрофия

Тяжелые двигательные нарушения, затрудняющие нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

29.

G71.2

Врожденные миопатии

30.

G71.3

Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

31.

G71.8

Другие первичные поражения мышц

32.

G72.8

Другие уточненные миопатии

33.

G80

Детский церебральный паралич

34.

G82

Параплегия и тетраплегия

 

Болезни глаза и его придаточного аппарата

35.

h26

Кератит

Часто рецидивирующий, вялотекущий и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

36.

h30.1

Хронический иридоциклит

37.

h40

Хориоретинальное воспаление

38.

h56

Неврит зрительного нерва

39.

h43

Отслойка и разрывы сетчатки

В течение 1 года после хирургического лечения

40.

h50.3 — h50.6

Глаукомы

Терминальная стадия

Q15.0

Врожденная глаукома

Болезни системы кровообращения

41.

I50

Сердечная недостаточность

Стадии II, III

 

Болезни органов дыхания

42.

J43

Эмфизема

Тяжелой степени; состояние после трансплантации легкого

43.

J44

Другая хроническая обструктивная легочная болезнь

44.

J96.1

Хроническая респираторная недостаточность

II, III степени тяжести

 

Болезни органов пищеварения

45.

K50 — K52

Неинфекционный энтерит и колит

Тяжелой степени с частым рецидивирующим течением

46.

K72.1

Хроническая печеночная недостаточность

Тяжелой степени

47.

K74

Фиброз и цирроз печени

Состояние после трансплантации печени

 

Болезни кожи

48.

L10 — L14

Буллезные нарушения

Тяжелой степени

49.

L20 — L30

Дерматит и экзема

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани

50.

M05 — M14

Воспалительные полиартропатии

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

51.

M24

Другие поражения суставов

Состояния после хирургического лечения на суставах, требующие длительной (более 1 месяца) иммобилизации в гипсовой повязке таза и (или) нижних конечностей

52.

M30 — M36

Системные поражения соединительной ткани

В условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и (или) нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата

53.

M91.1

Юношеский остеохондроз головки бедренной кости (Легга-Калве-Пертеса)

После хирургического лечения и требующий иммобилизации в гипсовой повязке (более 1 месяца), затрудняющей нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

 

Болезни мочеполовой сферы

54.

N01 — N08

Гломерулярные болезни

Тяжелой степени и (или) в условиях длительного применения иммуносупресивной терапии (более 1 месяца) при наличии побочных действий и нежелательных реакций, связанных с применением лекарственного препарата; состояние после трансплантации почки

55.

N10 — N16

Тубуло-интерстициальные болезни почек

Тяжелой степени, осложненное течение; состояние после трансплантации почки

56.

N18

Хроническая почечная недостаточность

Тяжелой степени

 

Последствия травм

57.

T90

Последствия травм головы

Осложненные наличием дефекта костей свода черепа, требующего хирургического лечения (пластика костей свода черепа), или осложненные носительством трахеостомической канюли

58.

T91

Последствия травм шеи и туловища

Требующие длительной иммобилизации в гипсовой повязке (более 1 месяца), затрудняющей нахождение и (или) передвижение на инвалидной коляске

59.

T93

Последствия травм нижней конечности

60.

T94.0

Последствия травм, захватывающих несколько областей тела

Детская неврология в Вашем городе

Детский невролог занимается профилактикой, диагностикой и лечением неврологических заболеваний, возникающих в детском возрасте.

Именно невролог оценивает психомоторное развитие в разные возрастные периоды, оценивает состояние головного мозга и других отделов нервной системы.  

Симптомы, при которых необходима консультация детского невролога:

·             головная боль;

·             быстрая утомляемость, повышенная раздражительность, рассеянность, неусидчивость;

·             синдром гиперактивности

·             задержка темпов речевого и моторного развития по сравнению со сверстниками;

·             судороги, нарушения сознания;

·             головокружение, нарушения равновесия и походки;

·             энурез;

·             непроизвольные движения (в том числе тики), запинки в речи и т.д.;

·             проблемы со сном: частые пробуждения, нарушения засыпания;

·             частые и обильные срыгивания у грудных детей.

           При осмотре невролог собирает особенности жизни, развития и заболеваний ребенка за всю его жизнь. Это данные о том, как проходили беременность, роды, о течении заболеваний. При необходимости назначаются дополнительные методы исследований.  В нашем медицинском центре имеется современная диагностическая база для выявления неврологической патологии, в частности ЭЭГ, УЗИ крупных сосудов (УЗДГ), нейросонография для детей для года и т.д. Невролог назначает определенное лечение по результатам собранных данных, контролирует лечение. В первые месяцы жизни идет активное развитие и созревание структур головного мозга и психических и моторных функций. Чем раньше выявлена патология нервной системы, тем эффективней лечение.

Напоминаем, что плановый осмотр невролога рекомендуется детям следующих возрастных групп:

— В 3 месяца

— В 6 месяцев

— В 9 месяцев

— В 1 год

— После года обязательный ежегодный осмотр невролога.

           Интересующую Вас информацию Вы можете узнать, позвонив по номеру: 8-800-333-09-15 или заказав обратный звонок с помощью специальной формы на нашем сайте.

Дегенеративные заболевания нервной системы

Неврологическое отделение

Дегенеративные заболевания нервной системы Дегенеративные состояния возникают по неустановленным причинам и характеризуются поражением определенных нейрональных систем из-за прогрессирующей гибели нейронов. Патологические изменения распределяются двусторонне и симметрично (но на ранней стадии могут затрагивать одну половину туловища или одну конечность).

Заболевание сопровождается ограничением произвольных движений, появлением тремора, хореи, дистонии, миоклонуса, тиков и других аномальных движений, возможно развитие слабоумия и других когнитивных расстройств.

Причины возникновения заболевания:

Заболевание вызывается изменением генетической информации. Из-за мутации генов нарушается синтез определенного полипептида – характер нарушений определяется ролью в метаболизме этого полипептида (дефицит фермента, деструкция тканей, тезаурисмозы). Дегенеративные заболевания развиваются в течение многих лет и по отношению к терапии устойчивы.

Виды дегенеративных болезней:

К дегенеративным заболеваниям относится болезнь Альцгеймера, хорея Гентингтона, болезнь Паркинсона, боковой амиотрофический склероз, болезни мотонейрона, ломбальная атрофия Пика. Дегенеративные заболевания нервной системы относятся к широко распространенным – болезнь Паркинсона или Альцгеймера диагностируется у 1 человека из 1000. Причем нейродегенеративные заболевания не являются характерными только для старшей возрастной группы, например дистонические синдромы чаще всего отмечаются в продуктивном возрасте.

Диагностика и лечение дегенеративных болезней:

Проводится диагностика с использованием комплексного диагностического оборудования (лаборатория клинической неврофизиологии, невропсихологическая лаборатория, видеомониторирование).
Кроме того, проводится высокоточная диагностика сложных состояний и редких нарушений и высокоспециализированное амбулаторное лечение. Центры являются мультидисциплинарными, здесь представлен ряд клинических направлений (неврология, нейрофизиология, нейрохирургия, нейропсихология, психиатрия), применяются морфологические методы (невропатология) и методы функциональной диагностики.

Информация для пациентов и их родственников

Правила госпитализации в стационар

Услуги и цены отделения

какие заболевание лечит и как проводится осмотр – статьи о здоровье

Оглавление

Врачи-неврологи занимаются диагностикой, профилактикой и лечением широкого перечня заболеваний центральной и периферической нервной системы, проводят терапию некоторых патологий опорно-двигательного аппарата. Большая часть обращений к этим специалистам связана с такими патологиями, как неврит, остеохондроз и радикулит. В своей практике врачи всегда ориентируются на современные методики обследований и лечения, применяют специальные инструменты и эффективные препараты. При необходимости неврологи могут направлять своих пациентов на оперативные вмешательства. Как правило, хирургическое лечение проводится при запущенных стадиях заболеваний, когда консервативная терапия не дает желаемого эффекта.

Что лечит невролог?

Неврологи занимаются лечением головных болей, остеохондроза (шейного и других отделов), грыж позвоночника, воспалений тройничного нерва и др.

К специалистам обращаются при:

  • Остеохондрозе различных отделов позвоночника
  • Инсультах
  • Эпилепсии
  • Болезнях Альцгеймера и Паркинсона
  • Бессоннице и других нарушениях сна
  • Повышенном и пониженном артериальном давлении

Профессионалы занимаются расстройствами, связанными с генетическими нарушениями, спровоцированными гипоксией плода и иными осложнениями во время беременности и родов, травмами, воспалительными заболеваниями (в том числе менингитом), дистрофическими нарушениями в позвоночнике, суставных хрящах и др.

Особое внимание врачами-неврологами уделяется осложнениям перинатального периода. Детские специалисты проводят комплексную диагностику и терапию детского церебрального паралича, иных поражений нервной системы. Некоторые патологии (например, головные боли) устраняются неврологами вместе с другими докторами. В особо тяжелых случаях собираются консилиумы врачей, которые принимают решение о консервативной терапии или оперативном вмешательстве. Специалисты разработают методику ведения пациента, что позволяет обеспечить сохранение его здоровья.

Когда обращаться к врачу-неврологу?

На прием к специалисту следует записаться при:

  • Головных болях. Особенно важно как можно скорее попасть на прием, если боли являются внезапными и резкими, постепенно нарастают и не снимаются стандартными лекарственными препаратами
  • Частых головокружениях, возникновении предобморочных состояний и обмороках
  • Болях в лице, шее, спине, конечностях, во всем теле
  • Мышечной слабости
  • Нарушениях сна, речи, памяти, концентрации внимания
  • Шаткости походки и общем нарушении координации движений
  • Неконтролируемых движениях конечностей (в том числе тиках)

С ребенком следует как можно быстрее обратиться к врачу, если малыш:

  • Поджимает пальцы на ногах, когда стоит или ходит
  • Испытывает трудности с засыпанием, часто просыпается
  • Рассеян и не может концентрироваться
  • Быстро утомляется
  • Страдает от снижения памяти
  • Плохо учится в школе
  • Испытывает трудности в общении со сверстниками

Важно! Не откладывайте посещение врача на потом. Некоторые из заболеваний, которые относятся к компетенции неврологов, быстро прогрессируют и являются необратимыми. Их эффективная терапия возможна только на ранних стадиях. На этом этапе можно остановить прогрессирование патологического процесса и снять некоторые симптомы.

Как проходит прием?

Прием у невролога всегда начинается с беседы с пациентом. Специалисту важно собрать анамнез.

Для этого пациенту следует сообщить врачу о:

  • Генетической предрасположенности к определенным заболеваниям
  • Беспокоящих симптомах, степени их выраженности и частоте проявления
  • Принимаемых препаратах

На прием к неврологу желательно принести все результаты проведенных обследований (если они имеются), выписки и другую медицинскую документацию. Это позволит врачу поставить максимально точный диагноз в кратчайшие сроки и приступить к лечению.

Важно! Если пациент не может самостоятельно внятно выражать свои мысли, вместе с ним на прием обязательно приходит родственник или иной представитель. Именно ему предстоит отвечать на все вопросы. Следует заранее подготовиться к консультации.

После беседы врач проводит осмотр.

Невролог обязательно оценивает:

  • Двигательную активность
  • Симметричность конечностей и плеч
  • Особенности осанки
  • Степень дрожания рук и тела в целом

Специалист проверяет рефлексы и силу мышц, температурную и болевую чувствительность кожи. Также определяются координация движений, способность правильно оценивать пространственное положение тела, устойчивость в различных позах. Сегодня неврологи имеют в своем арсенале целый ряд простейших тестов. Они дают общее представление о состоянии нервной системы.

В некоторых случаях врач может сразу же поставить диагноз и приступить к терапии выявленной патологии. Если это невозможно, проводится комплексное обследование.

Диагностика у невролога

Комплексное обследование включает как лабораторные, так и инструментальные методы.

Лабораторные анализы

Исследования:

  • Крови (общий и биохимический)
  • Мочи

Инструментальные методы

  • УЗИ сосудов (допплеровское сканирование). Исследование проводится с целью оценки кровотока сосудов, оценки ширины их просвета, выявления стенозов
  • Рентгенография. Такое исследование позволяет оценить состояние костно-мышечных и иных структур, выявить травмы, обнаружить их последствия и др.
  • КТ. Компьютерная томография проводится для выявления атрофии коры мозга, сдавления его структур, гидроцефалии и др.
  • МРТ. Магнитно-резонансная томография позволяет получить детальные изображения всех нервных структур и определить их функциональность с целью выявления целого ряда заболеваний
  • Эхоэнцефалография. Это исследование заменяет КТ и МРТ при обследовании детей до 2-х лет и диагностики кровоизлияний у лежачих пациентов
  • ПЭТ. Такое исследование особенно информативно при инсультах, эпилепсии, опухолях мозга

При необходимости проводятся и другие обследования. По их результатам невролог определяет, какое лечение назначить конкретному пациенту.

Преимущества обращения к неврологу МЕДСИ

  • Опытные специалисты. Наши врачи-неврологи постоянно повышают квалификацию, проходят обучение в ведущих российских и иностранных центрах. Специалисты успешно перенимают международный опыт и внедряют в практику собственные авторские разработки
  • Традиционные и современные методы диагностики. Комплексное обследование может быть выполнено всего за один день. Благодаря этому лечение у невролога любых патологий — от головной боли до межпозвоночной грыжи — будет начато в ближайшее время
  • Эффективная терапия широкого перечня заболеваний. Для лечения всегда применяются только современные методики и препараты. Терапия проводится с использованием международных протоколов и не становится причиной осложнений
  • Возможности для консультаций неврологов, травматологов и нейрохирургов. При необходимости собирается консилиум врачей
  • Широкий перечень используемых для терапии методик. В клинике проводится физиотерапевтическое лечение, массаж, применяются методы рефлексотерапии
  • Наличие современного оборудования. Мы располагаем установками для электромассажа и проведения других процедур

Если вы хотите записаться на прием к неврологу и пройти лечение остеохондроза позвоночника (шейного и других отделов), межпозвоночной грыжи, воспаления тройничного нерва, головной боли напряжения, мигрени и других патологий, позвоните по номеру +7 (812) 336-33-33.

Неврология

Неврология – это раздел медицины, который изучает причины, механизмы развития и методы лечения заболеваний центральной и периферической нервной системы. Заболевания этой группы входят в компетенцию врача-невропатолога. Наиболее тесно эта дисциплина связана с педиатрией, психиатрией и нейрохирургией.

Различают топическую (поверхностную) и клиническую неврологию. Топическая неврология – это выявление очагов расстройства и их распространенности на основании комплексного обследования. Это дедуктивный метод, который наиболее распространен в детской неврологии. Неврология у детей существенно отличается от взрослой. Как правило, многие невралгические заболевания начинаются именно в детстве. Клиническая неврология занимается диагностикой и лечением заболеваний нервной системы. Неврология головы (мозга) – одно из основных направлений.

Симптоматика. Симптоматика заболеваний в неврологии чаше всего характеризуется: нарушением сна, головной болью при изменении погоды, головокружением, шумом в ушах, болью в шее или спине. При появлении первых признаков расстройства следует обратиться к врачу.

Основные заболевания в неврологии. Болезни, встречающиеся наиболее часто в неврологии связаны с расстройством  центральной нервной системы, эпилепсией, речевой заторможенностью или  резким изменением в поведении.

Лечение и предупреждение. Решением проблем повреждений мозга и ЦНС занимается неврология. Лечение назначается после проведения диагностики (в т.ч. МРТ, КТ, УЗИ, ЭЭГ) и направлено на выявление причин, устранение симптомов и восстановление нормального функционирования системы.

Памятка пациента

Когда идти на прием к неврологу

Все симптомы и состояния, имеющие отношение к функции головного или спинного мозга, находятся в ведении невролога — диагностика и лечение заболеваний, связанных с этими органами и есть то, чем занимается невролог.

Болезнь Паркинсона

Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич) – это заболевание нервной системы, которое характеризуется появление тремора (дрожания), изменения походки, появление слюнотечения. Болезнь Паркинсона является неизлечимой.

Что лечит врач-невролог

Невролог – это специалист, который диагностирует и лечит заболевания, связанные с повреждением центральной и периферической нервных систем: инсульт, травмы головы и спины, эпилепсию, неврит, остеохондроз, сенильные болезни, а именно болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера и другие.

Что входит в прием врача-невролога

Можно ли узнать заранее, как будет проходить прием врача-невролога? Министерство здравоохранения регламентировало список обязательных услуг, которые должен предоставлять невролог при первом его посещении.

Неврология в СМТ-Клинике.

Запишитесь на прием к неврологу в Екатеринбурге — СМТ Клиника

Невролог — это врач, который бережет здоровье центральной и периферической нервной системы. Он борется с болью, повреждением или «зажатием» нервных окончаний, воспалением нервной ткани, лечит болезни головного, спинного мозга или периферических нервов.

Часто заболевания нервной системы не имеют выраженных проявлений и «маскируются» под другие патологии. Чтобы выявить и вылечить неврологические заболевания, необходимо при первых же симптомах обратиться к врачу-неврологу в СМТ-Клинику.

 

Симптомы неврологических болезней:
  • Головные боли;
  • Ощущение тяжести, жжения в голове;
  • Головокружения и шум в ушах;
  • Боли в спине, шее, пояснице;
  • Межреберная невралгия — боли в теле;
  • Онемение конечностей;
  • Быстрая утомляемость;
  • Нарушение координации движений;
  • Покалывания и «мурашки» в спине, голове и конечностях;
  • Метеозависимость;

Важно! Обнаружив у себя эти симптомы, как можно быстрее обратитесь к неврологу. Болезни нервной системы прогрессируют, их лечение на ранних стадиях проходит легче и проще, чем на запущенных. Не нужно терпеть боль! Избавьтесь от нее раз и навсегда!

Причины возникновения заболеваний нервной системы:
  • Cтресс;
  • Инфекции;
  • Травмы;
  • Гипертония;
  • Малоподвижный образ жизни;
  • Генетические заболевания;
  • Защемления нервов;
  • Недостаточное питание нервной ткани;
  • Остеохондроз;

 

Диагностика

Определение причины болей — обязательное условие их успешного лечения. В СМТ-Клинике для постановки диагноза проводится комплексное обследование, включающее опрос пациента, исследование рефлексов, вибрационной и болевой чувствительности. Врач проверит патологические симптомы, характерные для неврологических заболеваний. При необходимости могут быть назначены дополнительные исследования — УЗИ, МРТ. С их помощью врач сможет установить места повреждений или «зажатий» нервных окончаний, поражений нервной ткани.

Задача диагностики — определить причину болей или недомоганий, чтобы найти правильный метод лечения. Среди главных причин могут быть:

  • Остеохондроз и грыжи межпозвонковых дисков — дегенеративные изменения межпозвонковых дисков, при которых их ядро теряет влагу. Диски трутся друг о друга, что приводит к боли и воспалению;
  • Радикулит — защемление нервных окончаний между позвонками;
  • Защемление нервов отеками, «затекшими» мышцами, другими органами, например, защемление седалищного нерва;
  • Воспаление нервов в результате поражения инфекцией или травмы;
  • Синдром позвоночной артерии — пережатие позвоночной артерии из-за спазмов мышц шеи, которое приводит к ухудшению питания мозга, головокружениям;
  • Сдавливание нервов костями — разного рода туннельные синдромы, например, синдром запястного канала;
  • Церебро-васкулярные патологиинарушение кровообращения мозга, вызванное поражением сосудов;
  • Образования внутри черепа и в нервной ткани: мозговые кровоизлияния, опухоли, абсцессы;
  • Различные невропатии, в том числе — невропатия троичного нерва;

Важно! Современные обезболивающие средства убирают болевой синдром. После пары «сильных» таблеток обезболивающего может показаться, что проблема ушла, боли нет. Но это не так. Таблетка только маскирует боль. Нужно устранить ее причину, иначе боль вернется! При появлении сильной боли обязательно обратитесь к врачу-неврологу!

 

Лечение

Лечение неврологических заболеваний носит комплексный характер. Как правило, врач-невролог применяет сразу несколько видов терапии. Действуя совместно, они обеспечивают быстрый и устойчивый эффект, навсегда избавляя от боли.

 

Физиотерапевтические методы

На страже здоровья пациентов СМТ-Клиники стоит целый арсенал ультрасовременных высокотехнологических приборов, специально созданных современной медицинской наукой для устранения боли, повышения регенерационной способности тканей, улучшения кровообращения в «застойных» областях и устранения «зажимов» и отеков. Неврология — одна из главных сфер применения новейших аппаратных методов лечения.

  • Ударно-волновая терапия (УВТ)
  • Высокоинтенсивная лазеротерапия
  • Магнитолазерная терапия
  • Ультрафиолетовое облучение крови (УФОК)
  • Внутривенное лазерное облучение крови (ВЛОК)
  • Лечебные блокады

 

Озонотерапия

Озон — особая форма активного кислорода, используется при лечении таких неврологических заболеваний как остеохондрозы, головные боли, цереброваскулярная недостаточность. Он обладает способностью активизировать обмен веществ, ускорять регенерацию тканей, связывать продукты распада и свободные радикалы, дезинфицирует и обладает пролонгированным обезболивающим эффектом.

 

Остеопатия

Остеопатические методы лечения позволяют найти и устранить причину неврологического заболевания, которая часто лежит в области нарушения взаимодействия между отдельными мышцами и органами человеческого тела. Лечение происходит без вторжения в организм пациента. Единственным инструментом врача являются его руки.

 

Мануальная терапия

Это искусство исцеления пациента путем воздействия руками мануального терапевта на болевые точки организма: позвоночник, суставы и мышцы. В отличие от массажа, который воздействует исключительно на мышечный каркас организма, мануальная терапия призвана восстанавливать функционирование костной системы (суставов, позвоночного столба). Тем самым мануальный терапевт нормализует положение нервов и устраняет причины неврологических заболеваний.

Медикаментозное лечение

Современная медицина использует широкий спектр препаратов как внутреннего, так и наружного действия. Это позволяет:

  • Купировать боль
  • Снять отеки, зажатости, освободить нервы из мышечных ловушек
  • Устранить воспаления нервной ткани
  • Усилить регенерацию нервов

Мозговые и неврологические заболевания (педиатрия) | Детская больница CS Mott

Детская больница им. С.С. Мотта при Мичиганском университете предлагает одну из ведущих в стране программ лечения младенцев, детей и подростков с неврологическими проблемами (проблемами, влияющими на нервную систему).

Наши специалисты лечат детей с заболеваниями головного мозга и неврологическими заболеваниями, применяя многопрофильный подход под руководством врачей отделения нейрохирургии и службы детской неврологии.Вместе с нашими коллегами из многих других педиатрических специальностей детской больницы Mott мы предлагаем нашим пациентам и их семьям индивидуальные планы лечения.

Служба детской неврологии координирует лечение и терапию детей с неврологическими заболеваниями.

Особые интересы:

  • Сотрясение мозга
  • Неврология новорожденных
  • Пороки развития головного мозга
  • Головная боль / мигрень
  • Болезни обмена веществ, поражающие нервную систему
  • Нейроонкология
  • Расстройства сна у детей
  • Расстройства развития, включая аутизм
  • Нервно-мышечные расстройства у детей, включая мышечную дистрофию и врожденные миопатии
  • Неврологические осложнения других детских болезней

Отделение нейрохирургии предлагает пациентам передовое хирургическое лечение с использованием самого современного оборудования, чему способствует наша активная исследовательская деятельность и лучшие доступные научные знания.

Специализированные направления включают:

  • Врожденные аномалии головного и спинного мозга
  • Опухоли головного и спинного мозга
  • Гидроцефалия
  • Миеломенингоцеле и расщелина позвоночника
  • Черепно-лицевые аномалии
  • Сосудистые аномалии головного и спинного мозга
  • Эпилепсия, резистентная к лекарствам
  • Мальформации Киари
  • Хирургическое лечение спастичности
  • Травма головы и спинного мозга у детей
  • Фиксированный спинной мозг

Заболевания головного мозга у детей — Институт мозга Квинсленда

Что вызывает нарушения развития мозга у детей?

Возрастные травмы и нарушения головного мозга (DBD) возникают до рождения или в раннем детстве.Они могут быть вызваны генетическими факторами или могут быть травмами головного мозга, полученными в результате воздействия факторов окружающей среды (таких как расстройство алкогольного спектра плода, инфекция, физическое повреждение мозга или наркомания матери). DBD обычно поражает человека на протяжении всей его жизни, а симптомы варьируются от высокофункциональных детей и взрослых до лиц с более легкой или тяжелой степенью поражения с умственной отсталостью и множеством других общих симптомов.

Жизнь с расстройством мозга

Дети и взрослые с DBD могут иметь один или несколько симптомов, которые включают трудности в обучении, трудности с языком и чтением, проблемы с концентрацией и вниманием, сенсорные дефициты, нарушение памяти и запоминания, проблемы с социальными ситуациями и эмоциональной обработкой.Дополнительные проблемы могут включать эпилептические припадки и двигательные нарушения, такие как церебральный паралич.

Некоторые дети, рожденные с DBD, также могут иметь дефекты в других системах органов как часть синдрома. Часто такие дефекты в других системах органов могут быть опасными для жизни, и поэтому большая часть клинической помощи направлена ​​на устранение этих симптомов. Однако, как только опасная для жизни ситуация находится под контролем, именно расстройство мозга чаще всего влияет на качество жизни человека. Многие люди с DBD могут иметь аутизм или страдать от социальной изоляции и одиночества.Также часто встречаются проблемы с психическим здоровьем, такие как сильное беспокойство и депрессия. Другие психические заболевания, такие как шизофрения и биполярное расстройство, теперь также считаются вызванными изменениями в развитии мозга.

Бремя DBD тяжелое и требует значительных затрат для людей, их семей / лиц, осуществляющих уход, и общества. Более раннее выявление и вмешательство приведут к улучшению результатов для пострадавших детей и их семей.

Важность ранней диагностики

Формирование человеческого мозга — это сложный, многоступенчатый процесс, включающий раннее формирование паттерна и клеточные события, а также формирование и уточнение контуров.Каждый аспект развития регулируется экспрессией множества генов. В некоторых случаях во время этого процесса развитие мозга может быть нарушено либо наследственными мутациями в одном или нескольких генах (унаследованных от родителя), либо мутациями de novo в гене (изменение гена, которое впервые присутствует в одной семье). член) или экологическая причина, влияющая на внутриутробную среду и здоровье матери. К ним относятся недостаточный уровень кислорода, бактериальные или вирусные инфекции и воздействие вредных веществ во время беременности, которые могут вызвать травму головного мозга.

DBD может иногда быть обнаружен во время беременности с помощью ультразвука или современных методов визуализации, но часто диагностируется после рождения с помощью МРТ головного мозга или поведенческой оценки (измерения этапов развития). К сожалению, в настоящее время визуальный диагноз, поставленный во время беременности, может иметь ограниченную ценность для семей или врачей из-за трудностей с пониманием всей степени патологии головного мозга и прогнозированием долгосрочного результата для ребенка или с изменением срока беременности. исход.

На каждой стадии развития мозга задействовано большое количество процессов развития и множество генов. Более 300 синдромов были описаны как DBD, которые связаны с изменениями мозговой проводки. Более 50% из них не имеют известной причины, но ранняя диагностика и вмешательство могут существенно повлиять на исход для ребенка, если они будут выявлены.

Существует острая необходимость в разработке более совершенных диагностических инструментов для DBD. Точные диагнозы улучшат понимание основных причин и предоставят средства для разработки точного генетического тестирования, консультирования и, в конечном итоге, эффективных методов лечения DBD

У 50% нарушений развития мозга, влияющих на мозговую проводку, причина неизвестна.

Общие симптомы заболеваний головного мозга

Общие признаки и симптомы нарушений развития мозга могут включать следующее:

  • Мальформация мозолистого тела
  • Трудности с развитием речи и чтением
  • Эпилепсия
  • Ухудшение зрения и / или слуха
  • Двигательная недостаточность (аномальные движения или задержка в движении)
  • Интеллектуальные задержки
  • Трудности в обучении

Аутизм и СДВГ также могут быть связаны с нарушениями развития мозга.

Исследователи лаборатории профессора Линды Ричардс изучают, как мозг формирует связи во время внутриутробного развития. Лаборатория ориентирована на понимание механизмов, регулирующих формирование коры головного мозга и мозолистого тела, которые соединяют левую и правую части мозга и участвуют в когнитивных процессах более высокого порядка. Эти процессы включают в себя обработку сенсорной и моторной информации, а также речь, эмоции, формирование и хранение памяти и многие другие функции мозга.

Исследование нарушений развития головного мозга в QBI

Лаборатории QBI изучают фундаментальные механизмы развития мозга и их влияние на нарушения развития мозга. DBD — это пожизненные расстройства, и дальнейшие их исследования приведут к реальным улучшениям в диагностике и лечении детей — благодаря последним достижениям в фенотипировании, нейровизуализации, передовых геномных технологиях и передовой нейробиологии развития.

Исследования и международное сотрудничество QBI приводят к ощутимым улучшениям в жизни детей и взрослых с ДРЗ, членов их семей и лиц, осуществляющих уход. Устранение пожизненной инвалидности, улучшающее участие затронутых людей в нашем обществе и на рабочем месте, может иметь значительные последствия для всего общества.

Исследователи лаборатории профессора Линды Ричардс сделали несколько важных открытий.

В течение нескольких лет сотрудники лаборатории изучали роль семейства транскрипционных факторов, известных как семейство генов ядерного фактора 1 (Nf1), в развитии коры головного мозга. До недавнего времени было мало известно о том, как гены Nf1 регулируют эти события на молекулярном или генетическом уровне.Недавние исследования показали, что Nf1a играет ключевую роль в регулировании пролиферации и дифференцировки нейронов гиппокампа. Это достигается путем одновременного отключения генов, необходимых для пролиферации, таких как Hes1, и включения генов, необходимых для дифференцировки, таких как зрелые глиальные маркеры. Это представляет собой концептуальный прогресс в понимании того, что для того, чтобы клетки начали дифференцироваться, они должны сначала прекратить размножаться.

В 2010 году группа также опубликовала свое знаменательное исследование по открытию комиссуральной пластинки мыши.С начала 1990-х годов была выдвинута гипотеза, что может существовать специализированная область мозга, которая важна для образования всех комиссур переднего мозга, аксональных трактов, которые соединяют две стороны мозга. Группа определила, что комиссуральная пластинка существует у мышей и состоит из четырех отдельных областей, каждая с молекулярными и генетически определенными границами. Эта работа помогла определить, может ли нарушение комиссуральной пластинки у людей лежать в основе агенезии мозолистого тела, которое происходит в 1 случае на каждые 4000 живорождений.

Совсем недавно группа Ричардса определила, что тип глиальных клеток имеет большое влияние на агенезию мозолистого тела.

Распространенные неврологические проблемы у детей

Мозг — один из самых важных и хрупких органов человеческого тела. Неврологические проблемы — это проблемы, вызванные дисфункцией мозга или нервной системы и приводящие к психологическим или физическим симптомам в зависимости от пораженной области мозга, ведущим к расстройствам.

Человеческий мозг начинает развиваться, когда ребенок находится в утробе матери, и продолжается от младенчества до подросткового возраста. Клетки головного мозга в основном формируются до рождения, хотя нервные связи развиваются позже. Неврологические расстройства имеют широкий спектр и могут иметь различные причины, осложнения, симптомы и результаты. Все неврологические состояния связаны с нервной системой, в которую входят мозг и позвоночник. Нервная система контролирует все в человеческом теле, включая движения, зрение и слух.Симптомы и исходы зависят от участка мозга, который был поврежден.

Эти состояния могут поражать людей всех возрастных групп, однако некоторые неврологические состояния проявляются только в первые годы развития. Они могут проявляться в виде врожденных дефектов или, в некоторых случаях, симптомы диагностируются только в более зрелом возрасте. Большинство этих неврологических симптомов и признаков проявляются, когда ребенок пропускает какой-либо этап в развитии или поступает с травмой головного мозга или инфекцией. Жалобы, связанные с головным мозгом, например головные боли, иногда носят временный характер и часто игнорируются.Однако такие симптомы, как постоянное головокружение или слабость, которые появляются внезапно без какого-либо объяснения или причины, могут указывать на неврологические состояния.

Детское население страдает различными неврологическими расстройствами. Аутизм, эпилепсия, церебральный паралич, последствия черепно-мозговой травмы и головная боль являются наиболее частыми неврологическими расстройствами, наблюдаемыми у детей. Каждое расстройство и связанные с ним симптомы различаются у каждого ребенка. Наиболее часто встречающиеся неврологические расстройства у детей:

Аутизм

Аутизм — это нарушение психического развития, которое в настоящее время получает все большее признание во всем мире.Заболевание проявляется в виде триады нарушенного социального взаимодействия, нарушения вербального (разговорного) и невербального (невысказанного) общения, а также ограниченного, повторяющегося поведения со слишком большим соблюдением рутин и ограниченными интересами. Дети с аутизмом воспринимают окружающие их вещи иначе, чем другие дети их возраста. Нет конкретной причины для аутизма, однако ряд факторов окружающей среды, поведения и генетики могут вызвать у ребенка развитие этого состояния.У аутичного ребенка может быть нарушение речи, проблемы с социальными и коммуникативными навыками и эмоциональные расстройства. Детям требуются разные техники вмешательства в зависимости от их возраста и развития. Не существует универсального метода лечения этого заболевания. Каждый человек с этим заболеванием уникален и требует разных методов лечения, включая лекарства и поведенческие методы лечения или их комбинацию.

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)

СДВГ — одно из самых распространенных неврологических расстройств у детей, которое может продолжаться до подросткового возраста.Детей в школах чаще всего оставляют без диагностики и клеймят как непослушных из-за таких симптомов, как забывчивость и мечтательность. СДВГ — это состояние, при котором ребенку сложно быть внимательным и неспособным контролировать свои импульсы. Таким детям сложно выполнять задания и они часто отвлекаются. Это состояние может быть вызвано наследственными факторами, плохим питанием, злоупотреблением психоактивными веществами или травмой головного мозга. СДВГ нуждается в экспертной оценке, поскольку существуют определенные критерии для диагностики, и каждый гиперактивный ребенок не может быть отнесен к категории страдающих СДВГ.Симптомы заболевания можно контролировать с помощью лекарств и терапии.

Диспраксия

Это заболевание довольно часто встречается у детей, но о нем мало известно. Диспраксия — это состояние, при котором трудно координировать физические движения. Детям с этим заболеванием часто трудно сохранять осанку и равновесие. Установленной причины этого состояния нет, поскольку считается, что нервные клетки, контролирующие движение мышц, развиваются по-разному. Пострадавшие дети могут вылечиться, если заболевание диагностируется на ранней стадии с помощью специального вмешательства, например, производственной терапии, ориентированной на процесс.

Эпилепсия

Эпилепсия — распространенное заболевание, встречающееся у людей любого возраста. Это хроническое заболевание, характеризующееся возникновением множественных судорог. Приступ возникает из-за временного нарушения работы клеток мозга. Эпилепсия может быть вызвана генетическими факторами, нарушениями развития, инфекционными заболеваниями и повреждениями головного мозга до рождения.Тяжесть судорог зависит от человека к человеку. Варианты лечения включают прием лекарств от судорог и изменение образа жизни.

Головные боли

Большинство головных болей не являются симптомами неврологических расстройств, однако в некоторых случаях они могут быть вызваны серьезной причиной. Головные боли могут быть вызваны изменениями в головном мозге или теле, которые посылают в мозг сообщения о боли и приводят к головным болям. Необходимо следить за головными болями у детей, особенно когда они сопровождаются другими симптомами, такими как рвота, неуклюжесть, снижение активности и т. Д.

Дислексия

Дислексия — это распространенное нарушение обучаемости у детей, когда детям с этим заболеванием трудно правильно читать, писать по буквам, писать и понимать написанное. Точная причина состояния до сих пор не установлена. Лечение включает в себя специальные методы обучения от различных специалистов, которые помогают детям с этим заболеванием. Дети с дислексией могут читать выше среднего уровня, если диагностированы на ранней стадии.

Детский церебральный паралич

Это состояние влияет на двигательные навыки ребенка и вызвано повреждением мозга, причиненным до или во время рождения или в раннем детстве.Это одно из наиболее распространенных расстройств психического развития у детей, которое в зависимости от неврологических признаков подразделяется на различные типы. Это состояние вызывает у детей трудности с координацией и движениями, такими как стояние, ходьба, контроль мочевого пузыря и кишечника, прием пищи и даже речь. Состояние непрогрессирующее и с возрастом не ухудшается. Определенной причины этого состояния нет, но считается, что оно возникает во время беременности, когда плод не растет должным образом или развивается повреждение головного мозга.Это состояние нельзя вылечить, хотя лечение и терапия могут помочь улучшить его.

Каждое неврологическое заболевание проявляется по-разному у разных детей. Некоторые состояния можно вылечить, а некоторые — только управлять. Раннее выявление каждого состояния имеет решающее значение, чтобы гарантировать, что оно не вызовет дальнейших осложнений. Родители должны обращать внимание на любые необычные симптомы, которые проявляет их ребенок, и всегда серьезно относиться к его беспокойствам. В случае сомнений всегда рекомендуется обращаться за медицинской помощью.Всегда будьте открыты и озвучивайте свои опасения своему специалисту, потому что его цель — работать с вами, чтобы удовлетворить потребности вашего ребенка.

Доктор Амит Арора

Специалист невролог

Клиника Астер, Аль-Мутина (D

)

неврологических заболеваний новорожденных | Детская больница Питтсбург

Новорожденный ребенок может иметь множество неврологических проблем, возникающих из-за состояний, которые влияют на его головной, спинной мозг, периферические нервы и мышцы.Существует более 600 неврологических расстройств, которые могут возникать на протяжении всей жизни человека, но меньше неврологических расстройств встречается у новорожденных. Эти нарушения могут присутствовать при рождении или возникать вскоре после рождения.

Основа для развития мозга вашего ребенка закладывается в первый месяц после зачатия. Мозг продолжает развиваться на протяжении всей беременности и после родов. Любое нарушение или повреждение развития мозга в этот период может привести к неврологическим проблемам. Эти условия могут возникать по разным причинам.

Типы неврологических заболеваний новорожденных

Хотя у ребенка могут быть серьезные неврологические проблемы, наиболее распространенными являются следующие:

  • Приступы: Они возникают в различных условиях и могут различаться по степени тяжести.
  • Энцефалопатия: Это относится к общему уровню активности вашего ребенка из-за неврологического состояния. У вашего новорожденного могут быть проблемы с кормлением и дыханием, связанные с пониженным сознанием.
  • Внутричерепное кровоизлияние: Кровотечение может происходить в нескольких частях мозга. Внутрижелудочковые кровотечения чаще всего возникают у недоношенных новорожденных.
  • Врожденные неврологические дефекты: Это группа заболеваний, присутствующих при рождении, и в основном они связаны с пороками развития головного и спинного мозга. Это может включать дефекты нервной трубки, которые влияют на спинной и головной мозг или вызывают гидроцефалию (избыток жидкости в головном мозге).
  • Асфиксия при рождении: Это состояние, при котором новорожденный страдает недостатком кислорода до, во время или сразу после рождения.
  • Перивентрикулярная лейкомаляция: Это обычное неврологическое заболевание, которое поражает недоношенных новорожденных и связано с повреждением перивентрикулярного белого вещества, очень специфической области мозга.
  • Гипотония: Мышечный тонус вашего новорожденного может быть вялым или низким. Эта мышечная слабость может быть вызвана множеством нервно-мышечных состояний. У него также могут быть проблемы с дыханием и кормлением.
  • Нарушения обмена веществ в головном мозге: Мозг функционирует с помощью различных биохимических реакций.Любое нарушение этого процесса может привести к изменению неврологической функции (некоторые из них обратимы, другие нет).

Причины и факторы риска неврологических заболеваний новорожденных

В некоторых случаях заболевание передается по наследству от одного или обоих родителей, или у ребенка есть аномалия в его или ее хромосомах. Другими факторами, которые иногда вносят вклад, являются здоровье матери и воздействие токсинов, недоношенность, роды и осложнения при родах, генетические нарушения и инфекции.

Неврологические состояния также могут быть вызваны неправильным ростом головного или спинного мозга; этот неправильный рост может повлиять на сам мозг, вены в головном мозге или спинной мозг.Недоношенные дети особенно подвержены риску заболеваний головного мозга. Нарушения обмена веществ, такие как фенилкетонурия, которые могут вызывать неврологические проблемы, часто обнаруживаются при рождении.

Во время родов несколько проблем могут привести к развитию неврологического расстройства. К ним относятся:

  • Недостаток кислорода во время родов или вскоре после
  • Определенные инфекции половых путей матери, передающиеся ребенку во время родов
  • Физическая травма головы, вызывающая внутримозговое кровотечение

В период после рождения, но пока ребенок еще очень маленький, эти нарушения могут быть вызваны:

  • Иммунные расстройства или другие заболевания
  • Вирусные или бактериальные инфекции, такие как менингит или энцефалит
  • Травма головы

Осложнения

Осложнения неврологического расстройства могут быть от легких до тяжелых. У некоторых детей будет пожизненная инвалидность, в то время как другие могут просто медленно достичь вех в развитии. Некоторые состояния, особенно псевдоопухоль головного мозга, при отсутствии лечения могут привести к слепоте. Ранняя диагностика и эффективное лечение — лучший способ минимизировать последствия или осложнения этих заболеваний мозга.

Почему стоит выбрать Детскую больницу UPMC в Питтсбурге для лечения неврологических заболеваний новорожденных?

Наши всемирно известные врачи, специализирующиеся в области неонатальной неврологии, сертифицированы, а наши сотрудники имеют многолетний совместный опыт.Мы можем предоставить ряд услуг в области неонатальной неврологии, которые могут понадобиться вам и вашей семье. Наша обширная команда специалистов предлагает услуги, охватывающие все области детской неврологии.

В дополнение к нашей клинической работе мы также возглавляем и участвуем в клинических испытаниях и исследованиях, чтобы найти новые и более эффективные методы лечения для каждого ребенка, находящегося на нашем попечении.

Чтобы узнать больше о неврологических состояниях у новорожденных или записаться на прием для вашего ребенка в детской больнице UPMC Института ухода за мозгом Питтсбурга, позвоните по телефону 412-692-5520 .

Педиатрические нейродегенеративные расстройства — PM&R KnowledgeNow

Автор (ы): Simra Javaid, MD и Charles Pelshaw, MD

Первоначально опубликовано: 20 сентября 2013 г. Последнее обновление: 14 февраля 2018 г.

1. ЗАБОЛЕВАНИЕ / ЗАБОЛЕВАНИЕ:

Определение

Митохондриальные расстройства представляют собой гетерогенную группу заболеваний, которые разделяют митохондриальную дисфункцию как этиологию их патогенеза. Система биохимической классификации, введенная в 1985 году, сгруппировала митохондриальные нарушения в соответствии с местом биохимического дефекта транспорта субстрата, использованием субстрата, циклом Кребса, дыхательной цепью и сочетанием окисления и фосфорилирования.В настоящее время существует система генетической классификации, определяющая дефекты ядерной ДНК и дефекты митохондриальной ДНК. Недавняя тенденция ограничивает термин «митохондриальные заболевания» расстройствами дыхательной цепи.

Этиология

Мутации митохондриальной ДНК (мтДНК) и ядерной ДНК (яДНК) были идентифицированы при многочисленных митохондриальных нарушениях. МтДНК кодирует 13 субъединиц комплексов цепи переноса электронов, 22 РНК переноса и 2 рибосомные РНК. ЯДНК кодирует все остальные митохондриальные белки.Мутации мтДНК наследуются по материнской линии, но фенотипическое проявление болезни варьирует из-за гетероплазмии мтДНК и порогового эффекта. Большинство мутаций яДНК имеют аутосомно-рецессивный характер наследования. Недавние исследования показали, что до 25% митохондриальных нарушений у детей вызваны мутациями яДНК, а 10-15% — мутациями в мтДНК. Более 200 генов, кодируемых ядром, также связаны с этими заболеваниями. 1

Эпидемиология, включая факторы риска и первичную профилактику

  • Распространенность среди людей всех возрастов оценивается от 10 до 15 на 100 000 человек. 1
  • Распространенность среди лиц младше 16 лет оценивается как 5 на 100 000 человек. 2
  • Факторы риска включают положительный семейный анамнез и воздействие радиации, ротенона, зидовудина, vpr-ВИЧ. 3,4,5,6,7,8
  • Сильное курение и чрезмерное употребление алкоголя являются основными факторами риска потери зрения у носителей мутации LHON. 3

Патоанатомия / физиология

Основная функция митохондрий — генерировать АТФ из АДФ с использованием цепи переноса электронов и окислительного фосфорилирования.Окисление пирувата, окисление жирных кислот и цикл Кребса — это другие метаболические пути в митохондриях, связанные с выработкой энергии. Более 90% АТФ, необходимого для клеточной энергии, вырабатывается митохондриями. Дефицит клеточной энергии — это объединяющий биохимический дефект. Непропорционально сильно страдают ткани с высоким потреблением энергии, такие как мозг, нервы, мышцы, сердце, сетчатка и почечные канальцы. Конкретный патологический механизм, приводящий к потере клеток, полностью не выяснен.Вызванная апоптозом потеря клеток, накопление активных форм кислорода и измененный метаболизм кальция, по-видимому, являются ключевыми процессами в патогенезе.

Прогрессирование заболевания, включая естественное течение, фазы или стадии заболевания, траекторию заболевания (клинические признаки и проявления с течением времени)

Фенотипическое проявление митохондриальных нарушений сильно варьируется и может проявляться как поражение одного органа или мультисистемная дисфункция , с началом в период от младенчества до взрослого возраста.Пациенты подразделяются на синдромные или несиндромные митохондриальные нарушения, большинство из которых подпадают под первые. Хотя несиндромные митохондриальные нарушения не редкость, они более неспецифичны и, следовательно, их сложнее диагностировать. 1

Вот некоторые четко определенные синдромы:

Синдром Ли :

  1. Генетика: выявлены мутации в> 75 генах мтДНК и яДНК. 10
  2. Начало: Обычно от 3 месяцев до 2 лет. 9,10,21
  3. Представление: Первоначально потеря ранее приобретенных моторных навыков. 9,21,25 Дисфагия, рвота, диарея, задержка развития.
  4. Другие симптомы: офтальмоплегия, атрофия зрительного нерва, пигментный ретинит, гипотония, дистония, атаксия, периферическая невропатия, гипертрофическая кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, лактоацидоз.
  5. Прогноз: Быстро прогрессирующий, обычно смерть в возрасте 3 лет, хотя некоторые доживают до раннего взросления. 10 Начало в возрасте до 1 года и поражения в дополнение к базальным ганглиям на первоначальной МРТ являются прогностическим признаком плохого клинического течения. 11,21,22,25

MELAS (Митохондриальная энцефаломиопатия, молочнокислый ацидоз и инсультоподобные эпизоды):

  1. Генетика: m.3242A> G.
  2. Начало: Обычно в возрасте до 20 лет, возможно начало у взрослых.
  3. Презентация: Судороги и эпизоды, похожие на инсульт.
  4. Другие симптомы: дефицит поля зрения, гемипарез (может быть двусторонним или «двойным»), атаксия. Деменция, повторяющиеся головные боли, нарушение слуха, периферическая невропатия, непереносимость физических упражнений и мышечная слабость, циклическая рвота, низкий рост. 12,14
  5. Прогноз: эпизодическое снижение с периодическим потенциалом улучшения и плато, особенно при реабилитационной терапии.

MERRF (миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами):

  1. Генетика: m. 8433A> G.
  2. Начало: От детства до раннего взросления.
  3. Представление: Миоклоническая эпилепсия является наиболее распространенным признаком. 16
  4. Другие симптомы: атрофия зрительного нерва, потеря слуха, пирамидные признаки, атаксия, поясничная слабость конечностей, возвратная атриовентрикулярная тахикардия, множественные липомы.
  5. Прогноз: переменное прогрессирование, неврологическая дегенерация часто бывает тяжелой.

Синдром Кернса-Сейра :

  1. Генетика: большая мтДНК (1,3-10 килобайт) 4,23 делеций.
  2. Начало: до 20 лет.
  3. Форма выпуска: Триада возраста до 20 лет, пигментный ретинит, прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Для постановки диагноза должны присутствовать блокада сердца / нарушения сердечной проводимости 23 , мозжечковая атаксия или повышенный уровень белка в спинномозговой жидкости (> 100 мг / дл). 4
  4. Другие симптомы: Атаксия, когнитивные нарушения, глухота, птоз, крикофарингеальная дисфагия. 4
  5. Прогноз: немногие доживают до 30 лет. Преобладает внезапная сердечная смерть. 4,23

Наследственная оптическая невропатия Лебера :

  1. Генетика: m.11778G> A, m. 3460G> A, m. 14484T> C. Мутация локуса 11778 является наиболее распространенной и связана с наихудшим прогнозом. 6
  2. Начало: в позднем подростковом возрасте, в раннем взрослом возрасте. Обычно в возрасте от 15 до 35 лет. 6 Менее 10% моложе 12 лет. 2,3
  3. Представление: От подострой до острой двусторонней потери центрального зрения. Мужчины> женщины. 2,3,6,27
  4. Другие симптомы: нарушения сердечной проводимости, энцефалопатия, дистония.
  5. Прогноз: К 50 годам почти все ослепнут. Лучший визуальный прогноз в детстве с некоторым восстановлением зрения с 3460 или 14484 мутациями. 2,3,6

Специфические вторичные или сопутствующие состояния и осложнения

  1. Неврологические: энцефалопатия, судороги, атаксия, хорея, дистония, спастичность, миоклонус, мигрень, глухота, когнитивные нарушения, задержка развития 1 .
  2. Визуальный: офтальмоплегия, птоз, атрофия зрительного нерва, пигментный ретинит.
  3. Musculoskeletal: слабость, гипотония, утомляемость, толерантность к физической нагрузке, контрактура.
  4. Сердечно-легочные: аритмия, дефекты проводимости, кардиомиопатия, дыхательная недостаточность.
  5. Со стороны желудочно-кишечного тракта: периодическая рвота, запор, псевдообструкция, нарушение функции печени.
  6. Почечная: дисфункция почечных канальцев.
  7. Эндокринная система: низкий рост, сахарный диабет, внешнесекреторная панкреатическая недостаточность, нарушение регуляции щитовидной железы, надпочечниковая недостаточность 4 .
  8. Гематологические: нейтропения, панцитопения, сидеропластическая анемия.

2. ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ОЦЕНКИ

История

  1. Распознавайте четко определенные синдромы.
  2. Предполагаемые признаки, особенно когда они представлены в группах, включают миоклонус, генерализованные судороги, атаксию, миопатию, аномальный тонус — повышенный, пониженный или смешанный, офтальмоплегию, потерю слуха, диабет, лактоацидоз и задержку развития.
  3. Другие наводящие на размышления исторические находки включают положительный семейный анамнез, прогрессирующие симптомы в неродственных системах органов, острую потерю функциональных навыков с интеркуррентными заболеваниями, особенно с лихорадкой и обезвоживанием.

Физикальное обследование

Результаты физикального обследования сильно различаются и могут включать:

  1. Психическое состояние / познание: снижение возбуждения, нарушение внимания, задержка речевого развития, умственная отсталость.
  2. Черепные нервы: птоз, офтальмоплегия, дефицит поля зрения, потеря слуха, слабое сосание.
  3. Тон: гипотония, спастичность, дистония; может иметь различный вид на туловище и конечностях.
  4. Движение: атаксия, миоклонические судороги.
  5. Фундоскоп: пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва. Гиперемия диска зрительного нерва с перипапиллярными телеангиэктазиями и извитостью центральных сосудов сетчатки. 3,6
  6. Сила: слабость от легкой до сильной.
  7. Сердечно-сосудистая система: аритмия, отеки, цианоз.
  8. Дерматологические: акроцианоз, пятнистая пигментация фото-экспонированных участков, алопеция.

Функциональная оценка

Функциональные нарушения могут возникать во всех сферах. Ожидаемое течение — прогрессирующее снижение, хотя могут возникать плато различной длины. Для митохондриального заболевания не было нормализовано никаких функциональных показателей исхода.

Лабораторные исследования

Доступны биохимические и молекулярные тесты. В настоящее время не существует стандартизированной диагностической панели. Первоначальные лабораторные исследования часто включают: лактат плазмы, пируват, кетоновые тела, ацилкарнитин и органические кислоты плазмы и мочи. Углеводная нагрузка глюкозой или фруктозой с последующими серийными измерениями лактата, пирувата и аланина в плазме — это провокационный тест, который может выявить митохондриальные нарушения.Повышенное соотношение лактата и пирувата в спинномозговой жидкости также может указывать на митохондриальное нарушение. 1,12,14

В отличие от большинства митохондриальных заболеваний, рваные красные волокна MELAS положительно окрашивают цитохром с оксидазой. 12,14

  1. В целом МРТ головного мозга показывает неспецифические и неоднородные результаты.
  2. Небольшое количество митохондриальных нарушений показывает характерные особенности МРТ.
  3. Поражение нижних оливковых ядер на МРТ не редкость при митохондриальных нарушениях, но не позволяет установить конкретный диагноз. 5
  4. Характерные данные МРТ при синдроме Ли включают двустороннюю симметричную гиперинтенсивность в основном в базальных ганглиях, но также в стволе головного мозга и ножках 18,22,25
  5. MRA обычно нормальное при MELAS 12
  6. КТ и МРТ показывают изменения серого вещества у пациентов с MELAS, имитируя ишемический инсульт. Наиболее частая патологическая находка — множественные участки коркового некроза с диффузной корковой атрофией в полушариях головного мозга и мозжечке. 14,15,20,27
  7. Спектроскопия протонного магнитного резонанса может показать положительные пики N-ацетил-L-аспартата и сукцината.
  8. Магнитно-резонансная спектроскопия фосфора может показать аномальную активность АТФ и фосфокреатина.
  9. Оптическая когерентная томография (ОКТ) и ОКТ-ангиография (ОКТ-A) могут помочь идентифицировать морфологические изменения в слое нервных волокон сетчатки (СНВС) и сосудистой сети сетчатки при различных патологических состояниях соответственно. 3
  10. Магнитно-резонансная томография сердца (МРТ) получила широкое распространение для выявления субклинических дефектов миокарда до клинической картины или обнаружения на эхо.Например, в литературе сообщалось об идентификации пролапса митрального клапана в KSS и аномалий средней передней и переднебоковой стенок в MELAS до клинических проявлений. 23
  11. Черный ноготь на пальце ноги — обычное изображение в эпизодах T2 / FLAIR в MELAS. Он представляет собой гиральный некроз, степень которого коррелирует с длительностью заболевания. 23 Степень тяжести заболевания можно определить по аномальным венозным сигналам. 24

Дополнительные инструменты оценки

  1. Модифицированные критерии Уокера или митохондриальные диагностические критерии (MDC) для митохондриальных нарушений у детей 1
  2. Геномное секвенирование нДНК и мтДНК.
  3. Биопсия мышц для структурной и биохимической оценки, а также количественной оценки ферментативной активности комплекса дыхательной цепи. Микроскопическое исследование может выявить аномальные конфигурации митохондрий и / или субарколеммальные аномальные скопления митохондрий. 1
  4. ЭМГ для оценки миопатии и периферической невропатии.
  5. ЭЭГ для оценки судорожной активности.
  6. Эхокардиограмма и ЭКГ для оценки кардиомиопатии, дефектов проводимости, аритмий.

Раннее прогнозирование результатов

Зависит от диагноза, но в целом, чем моложе начало, тем быстрее прогрессирует и тем хуже исход.

В недавней литературе было показано, что пациенты с синдромом Ли с мутациями, близкими к С-концу, с различной остаточной активностью ЦОГ, имеют более длительную выживаемость и лучший прогноз. 18

В недавней литературе было отмечено несколько случаев, когда мутация m.10191T> C доживает до подросткового и раннего взросления. 19

Окружающая среда

Оцените физическую среду дома, школы и, если применимо, рабочего места на предмет доступности, безопасности и эффективности при выполнении повседневной деятельности.

Социальная роль и система социальной поддержки

Узнайте, есть ли у пациента и его семьи адекватная система эмоциональной поддержки. Определите потребности в финансовой помощи, временном уходе, уходе на дому, контроле и координации медицинских приемов и / или транспортировки.Изучите интерес пациента к рекреационной деятельности, чтобы при необходимости разработать адаптивные программы.

Профессиональные вопросы

  1. Генетическое консультирование очень важно для планирования семьи.
  2. Прогнозирование экспрессии болезни при мутации мтДНК осложняется вариабельностью фенотипической экспрессии.
  3. Генетическое консультирование также ценно для терапевтического планирования.

3. РЕАБИЛИТАЦИЯ И ПРОЦЕДУРЫ

Имеющиеся или действующие руководства по лечению

В настоящее время лечебных методов лечения или руководств по лечению не существует. Существуют отдельные сообщения о пользе коэнзима-Q10, карнитина, сукцината, рибофлавина, тиамина и аскорбиновой кислоты, но ни один из них не продемонстрировал устойчивой пользы. 9,10,11,12,13,14,15,16,17 Лечение митохондриальных нарушений остается поддерживающим. Например, назначьте противосудорожные препараты для контроля припадков и замените гормоны при эндокринопатиях. При необходимости начните физиотерапию, профессиональную терапию и логопедию, чтобы добиться максимальной функциональности.

Имплантация постоянного кардиостимулятора пациентам с KSS и атриовентрикулярной блокадой рекомендуется в соответствии с действующими рекомендациями. 4

Тиамин (витамин B1) является наиболее распространенным средством лечения синдрома Ли, при этом у некоторых пациентов наблюдается временное улучшение симптомов и минимальное замедление прогрессирования заболевания. 9

Наиболее часто используемым противоэпилептическим средством при эпилепсии в MERRF является леветирацетам. 16

Следует избегать приема некоторых лекарств. Вальпроевая кислота пагубно влияет на функцию митохондрий, и ее следует избегать при судорогах. Метформин часто вызывает лактоацидоз.Митохондриальная токсичность может быть результатом аминогликозидов, линезолида и алкоголя. 12,14,15,16,20

Острые обострения MELAS могут быть спровоцированы лихорадочным заболеванием, поэтому все детские прививки следует делать своевременно. 14

На разных стадиях заболевания

Среди множества митохондриальных нарушений нет согласованных стадий заболевания. Некоторые демонстрируют быстро прогрессирующий отказ нескольких систем. У других наблюдается медленно прогрессирующая дегенерация одного органа.Максимизируйте функцию на протяжении всего периода болезни. Назначьте физическую, профессиональную и логопедическую терапию по мере необходимости, чтобы максимизировать силу, диапазон движений, равновесие, координацию, выносливость и функциональность.

При эпизодическом заболевании, таком как MELAS, или остром функциональном снижении, связанном с интеркуррентным заболеванием, подумайте об острой стационарной реабилитации для максимального функционального восстановления.

Управляйте проблемами тонуса, такими как дистония и спастичность, с помощью комбинации растяжки, фиксации, приема пероральных препаратов и химиоденервации.Рассмотрите возможность применения инвазивных методов, таких как интратекальная терапия баклофеном и, при необходимости, глубокая стимуляция мозга.

Из-за прогрессирующего характера заболевания применяйте вспомогательные технологии и меры контроля окружающей среды на раннем этапе как дополнение к текущим функциям. Используйте укрепляющее и адаптивное оборудование вместе с физиотерапией, чтобы максимально автономно передвигаться. Оперативный переход на адаптированное мобильное устройство, когда пациент теряет способность эффективно передвигаться.

Координация помощи

Настоятельно рекомендуется многопрофильная помощь. Команда должна включать физиотерапевтов, неврологов, генетиков, специалистов по ведению пациентов и комплексную медицинскую помощь для прямого направления к другим узким специальностям по мере необходимости, включая своевременное начало физической, профессиональной и логопедической терапии.

Обучение пациентов и членов их семей

Предоставить пациенту и его семье предварительные рекомендации относительно прогрессирующего характера митохондриальных нарушений. Поощряйте пациента и семью пользоваться услугами, предоставляемыми такими организациями, как United Mitochondrial Disease Foundation и Ассоциация мышечной дистрофии.Оказывать помощь пациенту и его семье с определением системы эмоциональной поддержки, финансовой помощи, временного ухода, ухода на дому, контроля и консолидации медицинских назначений, транспорта и общественного отдыха. Также оказывайте помощь в получении услуг, предусмотренных Законом об инвалидах, включая план 504 и Индивидуальный план обучения в школе.

Ассоциация мышечной дистрофии помогает финансировать исследования митохондриальных заболеваний, а также предоставляет поддержку и информацию пациентам и семьям с митохондриальными миопатиями.Некоторые из миопатий, с которыми помогают справиться клиники MDA, включают Kearns-Sayre, Leigh, MELAS и MERRF. Ассоциация мышечной дистрофии также помогает связать пациентов с митохондриальной миопатией с ближайшими клиниками MDA в их районе.

Нейропсихологическое тестирование также может быть полезно для наблюдения за прогрессированием когнитивной функции.

Перевод на практике: практические «жемчужины» / повышение производительности на практике (PIP) / изменения в клинической практике поведения и навыков

  1. Подозрение на митохондриальное заболевание у пациентов, которые проявляют слабость, непропорциональную отклонениям в тонусе.
  2. Подозрение на митохондриальное заболевание у пациентов с новым дебютом метаболического заболевания и функциональным дефицитом.
  3. Координировать уход с мультидисциплинарной командой, которая всегда в курсе текущих исследований, чтобы обеспечить выполнение самого современного и основанного на фактических данных плана управления.
  4. Пациенты с митохондриальными нарушениями имеют повышенный риск развития метаболических кризисов. При первых признаках заболевания следует начинать агрессивное медицинское вмешательство, в том числе возможное госпитализацию.
  5. При подозрении на диагноз следует провести оценку нескольких органов. Сюда входят нейроэкзамен с когнитивными оценками, МРТ головного мозга, аудиологические и офтальмологические исследования, оценка роста, эхо и ЭКГ, а также эндокринный скрининг (гипотиреоз, DM) 12

4.ПЕРЕСЕЧЕНИЕ / НОВЫЕ И УНИКАЛЬНЫЕ КОНЦЕПЦИИ И ПРАКТИКА

Новейшие концепции и практика

Генетические терапевтические методы, направленные на мтДНК и яДНК, активно исследуются.

Эксперименты in vitro с цибридами LHON показали улучшение функции дыхательной цепи митохондрий, снижение уровней активных форм кислорода и снижение апоптоза после лечения фитоэстрогенами. 3

Показано, что идебенон частично эффективен при острой стадии LHON, у некоторых пациентов наблюдается клинически значимое улучшение зрения. 3,6,12,27

Текущая фаза 3 испытаний генной терапии для пациентов с LHON включает доставку мтДНК дикого типа через вирусные векторы непосредственно в их глаза с помощью интравитреальной инъекции. Целью является включение в ганглиозные клетки сетчатки и стабилизация или улучшение зрения. 6,7,8

Показано, что применение витамина B3 (NAD + никотинамид-предшественник) предотвращает дисфункцию ганглиозных клеток сетчатки и потерю нейронов на моделях мышей, что может быть использовано для терапевтического лечения митохондриальных оптических невропатий. 3

Никотинамид рибозид перспективен для лечения митохондриальных заболеваний за счет увеличения синтеза NAD или ингибиторов PARP (которые блокируют деградацию NAD). 10

Уменьшение потерь ганглиозных клеток сетчатки с соответствующим улучшением зрительной функции было показано на моделях мышей путем доставки гена MT-ND4 через модифицированные аденоассоциированные вирусные векторы (AAV2) при лечении мутаций m. 11778G> A . Текущие клинические испытания набирают пациентов для оценки эффективности и оптимальной дозировки. 3

Донорство митохондрий для женщин-носителей болезнетворных мутаций мтДНК в настоящее время изучается, и положительные результаты получены на моделях приматов, и недавно была открыта клиника в Великобритании для оказания этой услуги. 3

Было показано, что добавки L-аргинина и цитруллина улучшают симптомы инсульта, возможно, из-за увеличения выработки закиси азота. 12,13,14,16,17,27

Терапия гормоном роста показала благоприятное увеличение роста у пациентов Кирнс-Сейр. 26

5. ПРОБЕЛЫ В ДОКАЗАТЕЛЬНЫХ ЗНАНИЯХ

Пробелы в доказательных знаниях

Роль упражнений на выносливость и сопротивление остается плохо определенной, и не существует руководящих принципов для предписания упражнений. Сообщается, что упражнения полезны как для улучшения силы и выносливости и улучшения качества жизни, так и вредны для метаболического кризиса. 18,19 На генетическом уровне некоторые исследования показали благоприятный сдвиг генов мтДНК за счет избирательного стимулирования дифференцировки сателлитных клеток посредством упражнений с сопротивлением, в то время как другие исследования показали увеличение нагрузки мтДНК, несмотря на улучшение клинических симптомов. 20,21 Таким образом, упражнения следует назначать с осторожностью и внимательно выполнять, в идеале в координации со специалистами по митохондриям, чьи генетические знания могут определять степень непереносимости физических упражнений.

Не существует никаких руководств относительно использования ботулотоксина у пациентов с митохондриальными нарушениями. Отчеты о случаях, показывающие эффективность без побочных эффектов, и те, которые показывают побочные эффекты, присутствуют в литературе. 22,23,24 Дисфункция нервно-мышечного соединения наблюдается в некоторых случаях митохондриальных нарушений, и это предположительно является причиной неблагоприятной гиперчувствительности к ботулотоксину. Поэтому ботулинический токсин следует вводить с осторожностью, в идеале в координации со специалистами по митохондриям, чьи генетические знания могут определить степень потенциальной чувствительности к ботулиническому токсину.

ССЫЛКИ

  1. Chi CS. Подход к диагностике у младенцев и детей с митохондриальными заболеваниями. Педиатрия и неонатология . 2014; 56 (1): 7-18.
  2. Маджандер А., Боуман Р., Поултон Дж. И др. Br J Офтальмол . 2017; 101: 1505-1509.
  3. Юркуте Н., Ю-Вай-Ман Р. Наследственная оптическая нейропатия Лебера: преодоление разрыва в трансляции. Curr Opin Ophthalmol . 2017; 28: 403-409.
  4. Khambatta S, Nguyen DL, Beckman TJ, Wittich CM. Синдром Кернса-Сейра: серия случаев из 35 взрослых и детей. Международный журнал общей медицины . 2014; 7: 325-332.
  5. Mirabelli-Badenier M, Morana G, Bruno C и др. Вовлечение нижних оливковых ядер в педиатрические нейродегенеративные заболевания: играет ли она роль в подходе к распознаванию образов при нейровизуализации? Нейропедиатрия . 2015; 46: 104-109.
  6. Biousse V, Ньюман, штат Нью-Джерси. Диагностика и клинические особенности распространенных оптических невропатий. Ланцет Нейрол . 2016; 15: 1355-67.
  7. Feuer WJ, Schiffman JC, Davis JL, et al. Генная терапия наследственной оптической нейропатии Лебера: первые результаты. Офтальмология . 2016; 123: 558-70.
  8. Ван Х, Пей Х., Чжао М.Дж. и др. Эффективность и безопасность лечения rAAV2-ND4 наследственной оптической невропатии Лебера. Научный сотрудник . 2016; 6: 21587.
  9. Stacpoole PW. «Синдром Ли». Национальная организация по редким заболеваниям . 2016. https://rarediseases.org/rare-diseases/leigh-syndrome/.
  10. Lake NJ, Compton AG, Rahman S, Thorburn DR. Синдром Ли: одно заболевание, более 75 моногенных причин. Энн Нейрол . 2016; 79 (2): 190-203.
  11. Ли Дж. С., Ким Х, Лим BC и др. Синдром Ли в детстве: неврологическое прогрессирование и функциональный исход. Дж Clin Neurol . 2016; 12 (2) 181-187
  12. Эль-Хаттаб А.В., Адезина А.М., Джонс Дж., Скаглиа Ф.Синдром MELAS: клинические проявления, патогенез и варианты лечения. Молекулярная генетика и метаболизм . 2015; 116: 4-12.
  13. Фритюрница RH, Bain JM, De Vivo DC. Митохондриальная энцефаломиопатия. Лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (MELAS): отчет о болезни и критическая переоценка вариантов лечения. Детская неврология . 2015; 56: 59-61.
  14. Lorenzoni PJ, Werneck LC, Kay CSK и др. Когда следует ставить диагноз MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и приступы, подобные инсульту)? Arq Neurosiquiatr .2015; 73 (11): 959-67.
  15. Finsterer J, Wakil SM. Инсультоподобные эпизоды, периэпизодические припадки и мутации MELAS. Европейский журнал детской неврологии . 2016; 20: 824-829.
  16. Finsterer J, Mahjoub SZ. Управление эпилепсией при синдроме MERRF. Изъятие . 2017; 50: 166-170.
  17. El-Hattab AW, Almannai M, Scaglia F. Аргинин и цитруллин для лечения синдрома MELAS. J Экран Metab для врожденных ошибок. 2017; 5:10.
  18. Aulbert W, Weigt-Usinger K, Thiels C, et al.Длительное выживание при синдроме Ли: новые случаи и обзор литературы . Нейропедиатрия . 2014; 45 (3): 346-353.
  19. Леви Р.Дж., Риос П.Г., Акман Х.О. и др. Длительная выживаемость у пациентов с синдромом Ли и мутацией m.10191T> C в MT-ND3: отчет о болезни и обзор литературы. J Детский Neurol . 2014; 29 (10): 105-110.
  20. Генри С., Патель Н., Шаффер В. и др. Митохондриальная энцефаломиопатия с молочнокислым ацидозом и инсультоподобными эпизодами — синдром MELAS. Журнал Охзнера . 2017; 17: 296-301.
  21. Sofou K, De Coo IFM, Isohanni P и др. Многоцентровое исследование синдрома Ли: течение болезни и предикторы выживаемости. Журнал редких заболеваний Орфанета . 2014; 9:52.
  22. Bonfante E, Koenig MK, Adejumo RB, et al. Нейровизуализация синдрома Ли: серия случаев и обзор литературы. Педиатр Радиол . 2016; 46: 443-451.
  23. Whitehead MT, Wien M, Lee B и др. Черный ноготь на ноге при синдроме МЕЛАС. Педиатр Нейрол . 2017; 75: 61-65.
  24. Whitehead MT, Wien M, Lee B и др. Степень тяжести заболевания корковых вен при синдроме MELAS коррелирует с развитием поражения головного мозга. Педиатр Нейрол . 2017; 59: 813-818.
  25. Gerards M, Sallevelt S, Smeets HJM. Синдром Ли: устранение клинической и генетической гетерогенности открывает путь к вариантам лечения. Молекулярная генетика и метаболизм . 2016; 117: 300-312.
  26. Quintos JB, Hodax JK, Gonzales-Ellis BA, et al.Эффективность терапии гормоном роста при синдроме Кернса-Сайра: опыт KIGS. Дж. Педиатр Эндокринол Метаб . 2016; 29 (11): 1319-1324.
  27. Магнер М., Коларова Х., Хонзик Т. и др. Клинические проявления митохондриальных заболеваний . Dev Period Med . 2015; 4: 441-449.
  28. Митохондриальные миопатии. (2017, 22 декабря). Получено с https://www. mda.org/disease/mitochondrial-myopathies.

Библиография:

DiMauro S, Schon EA. Митохондриальные заболевания дыхательной цепи. N Engl J Med. 2003; 26; 348 (26): 2656-2668.

Кислер Дж. Э., Уиттакер Р., МакФарланд Р. Митохондриальные заболевания в детстве: клинический подход к исследованию и лечению. Дев Мед Детский Нейрол . 2010; 52 (5): 422-433.

Колесникова О.А., Энтелис Н.С., Жакин-Беккер С. и др. ТРНК, кодируемые ядерной ДНК, нацеленные на митохондрии, могут спасти мутацию митохондриальной ДНК, связанную с синдромом MERRF в культивируемых клетках человека. Hum Mol Genet. 2004; 13 (20): 2519-2534.

Леонард СП, Шапира А.Х. Нарушения митохондриальной дыхательной цепи I: дефекты митохондриальной ДНК. Ланцет . 2000; 355 (9200): 299-304.

Манфреди Дж., Фу Дж., Оджаими Дж. И др. Устранение дефицита синтеза АТФ путем переноса в ядро ​​гена, кодируемого митохондриальной ДНК, MTATP6. Nat Genet. 2002; 30 (4): 394-399.

МакФарланд Р., Тейлор Р. В., Тернбулл Д. М.. Неврологический взгляд на митохондриальные заболевания. Ланцет Нейрол . 2010; 9 (8): 829-840.

Комитет по диагностике Общества митохондриальной медицины, Haas RH, Parikh S, Falk MJ, et al. Углубленная оценка подозреваемых митохондриальных заболеваний. Mol Genet Metab. 2008; 94 (1): 16-37.

Шапира АХ. Митохондриальные заболевания. Ланцет . 2012; 379 (9828): 1825-1834.

Turnbull HE, Lax NZ, Diodato D, et al. Митохондриальный мозг: от митохондриального генома до нейродегенерации. Biochim Biophys Acta . 2010; 1802 (1): 111-121.

Оригинальная версия темы

Sarah H.Эванс, доктор медицины, Томас Чанг, доктор медицины, Аделина Вандервер, доктор медицины. Детские нейродегенеративные расстройства. 20.09.2013.

Раскрытие информации об авторе

Симра Джавид, Мэриленд
Нечего раскрывать

Чарльз Пелшоу, Мэриленд
Нечего раскрывать

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ И КОГНИТИВНЫЙ СНИЖЕНИЕ В ПОДРОСТКЕ

Оценка прогрессирующих неврологических и / или когнитивных проблем вызывает детскому неврологу. В то время как потенциальные причины по отдельности довольно редки, в совокупности нейродегенеративные расстройства довольно распространены с частотой около 0.5/1000 живорождений. 1 Столкнувшись с отдельным ребенком, легко почувствовать себя напуганным учебниками 2, 3 , которые, как правило, организованы в соответствии с патологией, а не представлениями, и которые подчеркивают, что многие из этих состояний имеют «варианты», которые могут присутствовать в самых разных возрастах. Запутанная терминология и неконкретные презентации, как правило, усугубляют чувство отчаяния от того, что когда-либо начнут разбираться в этой области.

Ограничение объема данной статьи условиями, имеющими место в подростковом возрасте, ограничивает количество обсуждаемых состояний, значительно упрощая вопросы.Однако вопросы, относящиеся к оценке прогрессирующего заболевания в педиатрической возрастной группе, все еще возникают.

ПРОГРЕССИЯ ИЛИ ЭВОЛЮЦИЯ?

У маленьких детей взаимодействие физиологического прогресса развития (даже в замедленном темпе) и нейродегенеративного состояния может привести к удивительным трудностям в установлении того, действительно ли признаки и симптомы прогрессируют. Прогрессивный характер нового заболевания у ранее здорового подростка будет явно более очевидным, но такие явные ситуации довольно редки.Довольно часто возникают новые опасения по поводу ребенка-подростка с уже существующими неврологическими признаками и симптомами, особенно ребенка с давними «трудностями в обучении» или «церебральным параличом» (ДЦП). Жан-Пьер Лин и Крис Ритти обсуждают дифференциальные диагнозы этих состояний в другом месте (см. Страницы i23 и i30). Такие ярлыки могли быть присвоены только после ограниченного этиологического исследования и маскировать медленно прогрессирующий первичный диагноз. Диагноз тяжелой квадриплегии или дискинетической ХП в идеале требует точного анамнеза тяжелой гипоксической ишемической энцефалопатии (ГИЭ) у доношенного ребенка.Диагноз диплегия CP наиболее безопасен у ребенка, родившегося недоношенным, при демонстрации с помощью компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) относительно симметричной потери перивентрикулярного белого вещества в затылочных рогах и изменения ишемического сигнала. Нормальные изображения МРТ головного и спинного мозга у ребенка с «диплегическим ХП» могут повысить вероятность медленно прогрессирующей наследственной спастической параплегии или даже допа-зависимой дистонии.

Диагностика этого состояния, важность которого, как это часто бывает в педиатрической неврологии, заключается не в его распространенности, а в возможности лечения, у ребенка, ранее отмеченного как «тяжелый ХП», является поистине важным событием.Диагноз «дискинетический» и особенно «атаксический» церебральный паралич следует ставить только после адекватной оценки и незамедлительно пересматривать, если наблюдается какое-либо прогрессирование симптомов или признаков (таблица 1). Характерно, что дискинетический ХП, вызванный тяжелым сроком ГИЭ, вызывает гиперинтенсивность скорлупы и / или таламуса на Т2-взвешенной МРТ. Другие сигнальные аномалии или атрофия скорлупы, или вовлечение бледного или хвостатого шара должны вызывать подозрение на пропущенное метаболическое заболевание. 4

Таблица 1

Диагностические возможности у детей с давним диагнозом «атаксический» или «дискинетический» церебральный паралич (ДЦП) с медленным прогрессированием во втором десятилетии жизни

В то время как прогрессия признаков несовместима с диагнозом ХП, эволюция нет, и это снова может создавать диагностические проблемы. Проявления непрогрессирующего инсульта развиваются с изменением стадии развития центральной нервной системы вокруг него.Одним из хорошо описанных и важных примеров является эволюция дистонических и / или хореических особенностей в верхних конечностях в течение второго десятилетия жизни ребенка с ранее чисто спастическим диплегическим ДЦП. Показатели функциональных показателей детей с ХП (например, расстояние ходьбы или скорость) могут также ухудшаться в подростковом возрасте по более прозаическим причинам, таким как увеличение веса и роста или предотвратимые осложнения, такие как развитие контрактур. В этих обстоятельствах подробное обследование подтвердит, что формальные неврологические признаки не изменились (при условии, что они были ранее хорошо задокументированы).

ПСЕВДО-РЕГРЕССИЯ

Хотя существует тенденция отождествлять прогрессирующее неврологическое и / или когнитивное снижение с первичными нейродегенеративными заболеваниями, важно учитывать причины обратимой «псевдо» регрессии. Снижение когнитивных способностей в подростковом возрасте чаще всего проявляется в неуспеваемости или неуспеваемости в школе. Хотя некоторые нейродегенеративные заболевания могут иметь преимущественно когнитивные или психические начальные проявления, это случается редко, и ряд гораздо более вероятных соображений применим к ситуации, когда возникают новые академические проблемы при отсутствии неврологических признаков .За последние два десятилетия было опровергнуто расхожее мнение о том, что депрессия не была обычным явлением в подростковом возрасте; Сейчас это справедливо признается как важный фактор в оценке школьной неуспеваемости. Сопоставимый обратимый «регресс» когнитивных навыков можно наблюдать у детей с трудностями в обучении, которые переживают период эмоциональной депривации, например, в результате длительной госпитализации.

Более сложная ситуация касается ребенка с уже существующими статическими когнитивными нарушениями, который начинает терпеть неудачу по мере роста академических требований в подростковом возрасте.Подросток, переживший черепно-мозговую травму (ЧМТ) в раннем детстве, является прекрасным примером. Дети часто выздоравливают на удивление хорошо моторных после ЧМТ в молодом возрасте, но остаются в основном с когнитивным дефицитом. Первоначально они могут быть приспособлены к высоко структурированной среде начальной школы и, таким образом, фактически являются «скрытыми». При переходе в гораздо более требовательную среду среднего образования у этих детей становятся очевидными проблемы с исполнительной властью, решением проблем, вниманием и скоростью обучения.К сожалению, непонимание понятия латентного дефицита может привести к неспособности приписать новые проявляющиеся проблемы прошлой ЧМТ.

Обострение тяжелого судорожного расстройства — еще одна важная причина псевдорегрессии, требующая оценки ЭЭГ на предмет возможности бессудорожного («субклинического») эпилептического статуса. Было бы необычно, если бы такие приобретенные когнитивные проблемы предшествовали распознаванию судорожного расстройства на очень долгое время, хотя это может произойти при абсанс-эпилепсии (некоторые из которых проявляются в подростковом возрасте).Синдром Ландау-Клеффнера (ЛКС) — это приобретенная рецептивная афазия («слуховая агнозия» — ребенок ведет себя «как будто глухой») с припадками. Хотя симптомы обычно возникают в первом десятилетии жизни, родственный синдром, который можно смутить под двумя взаимозаменяемыми аббревиатурами — ESES (эпилептический электрический статус во сне) и CSWS (непрерывные спайк-волновые разряды в медленноволновом сне), может проявиться позже. Его нозологическая связь с LKS спорна: LKS, вероятно, лучше всего рассматривать как подтип CSWS / ESES с языковыми когнитивными эффектами. Когнитивные эффекты ESES / CSWS гораздо менее специфичны. Существует активная полемика по поводу предположения, что они могут включать в себя аутичные особенности, что повышает вероятность ESES как, вероятно, редкой, но потенциально обратимой причины такой картины. Важная особенность, о которой следует помнить, — это ограничение тяжелых аномалий ЭЭГ медленноволновым сном, что требует проведения исследований ЭЭГ во сне, если есть подозрение на это состояние, с вытекающими отсюда логистическими проблемами.

Нередко приходится сталкиваться с проблемой отличить внутреннюю эпилептическую энцефалопатию, вызывающую временные академические трудности, от менее вероятной возможности того, что регресс и эпилепсия являются симптомами одного и того же первичного нейродегенеративного процесса.Важно периодически возвращаться к этому вопросу при «трудноизлечимой» эпилепсии, особенно с миоклонусом (см. Ниже).

КЛИНИЧЕСКАЯ ОЦЕНКА

Из вышесказанного видно, что подробный сбор анамнеза, вероятно, является самым важным компонентом успешного диагностического заключения. Каковы объективные доказательства прогрессирования симптомов или признаков? Были ли ранее существовавшие проблемы? Если да, то это прогресс или эволюция?

С этого момента мы ограничимся относительно необычной ситуацией однозначно прогрессирующих неврологических признаков и симптомов у ранее неврологически нормального подростка.Прогрессирующее заболевание с проявлениями, ограниченными периферической нервной системой (например, первичные наследственные невропатии и острая перемежающаяся порфирия) и структурное заболевание головного мозга (например, цереброваскулярное заболевание и гидроцефалия), также не будут рассматриваться далее.

Наличие точного возраста в начале второго десятилетия жизни является чрезвычайно полезным «рычагом» при приближении к потенциальному списку дифференциальной диагностики и используется здесь для ограничения количества обсуждаемых расстройств.Приступая к обобщению результатов, следует задать общие вопросы о сайтах, связанных с общей системой. Свидетельства проявлений за пределами центральной нервной системы, таких как (гепато-) спленомегалия, поражение костного мозга, кожи, мышц или соединительной ткани, имеют большую диагностическую ценность, хотя и редки в этой возрастной группе. На основе анамнеза и результатов обследования также следует попытаться решить между преобладающим вовлечением серого или белого вещества (что отражается преобладанием судорог или когнитивных функций по сравнению с признаками пирамидного тракта соответственно), а также наличие болезни белого вещества, включает периферическую невропатию. 5 На практике многие нейродегенеративные процессы, начинающиеся в подростковом возрасте, проявляют мультисистемное участие. Наличие одной или нескольких клинических особенностей, перечисленных в таблице 2, в сочетании с возрастом начала заболевания, начинает сужать разницу.

Таблица 2

Полезные результаты для рассмотрения в свете конкретных клинических данных

ИССЛЕДОВАНИЕ

При рассмотрении таблиц 2 и 3 будет предложен ряд возможных дифференциальных диагнозов и исследований для рассмотрения. Поиск очень редких состояний с помощью тестов с несовершенной специфичностью и чувствительностью наталкивает на противоречие с очень реальным явлением теоремы Байеса и опасностями слепого выполнения серии тестов, исключающих возможность возникновения условий, которые маловероятны в клиническом контексте (см. коробка). Расследование должно быть адаптировано и основано на разумных предварительных ожиданиях наличия заболевания в свете клинических данных. Жизненно важно попытаться сформировать представление о предшествующей вероятности состояний на основе того, что известно о распространенности среди населения, имея в виду, что редкие или вариантные проявления общих заболеваний могут быть более распространенными, чем общие проявления редких заболеваний.Некоторые из состояний в таблице 3 на порядок более распространены, чем другие: некоторые представляют собой несколько известных случаев во всем мире . Доступны интерактивные системы поддержки диагностики (например, Simulconsult: www. simulconsult.com) для выбора результатов расследования на основе байесовских принципов. Однако такие проекты не могут обойти тот факт, что данные, лежащие в основе оценок распространенности болезней, специфики тестов и т. Д., По необходимости, иногда очень неточны.

Таблица 3

Особенности некоторых причин прогрессирующих неврологических и / или когнитивных заболеваний в подростковом возрасте

ОСОБЫЕ УСЛОВИЯ И ФОТОГРАФИИ

Некоторые из состояний, перечисленных в таблице 3 (например, атаксия Фридрейха, болезнь Вильсона, первичная торсионная дистония и митохондриальные цитопатии), известны из практики неврологии взрослых и не будут подробно обсуждаться. Кроме того, в таблице 3 приведены ссылочные номера OMIM для известных и предполагаемых состояний одного гена.Они будут ссылаться на текущую информацию и дополнительные материалы для чтения в онлайн-базе данных «Менделевское наследование в человеке» по адресу http://www3. ncbi.nlm.nih.gov/Omim.

Национальная программа Великобритании по надзору за прогрессирующим интеллектуальным и неврологическим ухудшением (PIND) в детстве была учреждена в мае 1997 года, в первую очередь для мониторинга возможных педиатрических вариаций в представлении варианта болезни Крейтцфельда-Якоба (vCJD) (см. Ниже). Некоторые из состояний в таблице 3, такие как атаксия Фридрейха, не соответствуют критериям интеллектуального снижения и неврологического статуса и поэтому не отображаются на этих рисунках.За пять лет до настоящего времени в Великобритании было зарегистрировано около 40 случаев нового возникновения PIND в подростковом возрасте со следующими «10 основными» диагнозами (в алфавитном порядке): DIDMOAD, G M1 ганглиозидоз, ювенильная болезнь Хантингтона, метахроматическая лейкодистрофия, митохондриальные цитопатии. (комбинированный), ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз (CLN3, болезнь Баттена), тип C Ниманна-Пика, SSPE и vCJD (Verity C, личное сообщение). Из-за возможных предубеждений в отчетности невозможно ранжировать их или экстраполировать на оценочные уровни распространенности, но, опять же, некоторые диагнозы даже в этой большой серии представлены только одним или двумя случаями, и, опять же, некоторые из них значительно более важны в Великобритании. настройка, чем другие.Я попытался сгруппировать условия в таблице 3 в приблизительные диапазоны распространенности на основе личного опыта и чтения.

Болезнь Баттена (CLN3, ювенильный нейрональный цероид липофусциноз)

Обычно это простой диагноз после рассмотрения состояния. Презентация часто бывает последовательной : обычно визуальная недостаточность предшествует образовательным трудностям, которые в конечном итоге предшествуют припадкам, каждый на несколько лет, хотя точный порядок может варьироваться.Первоначальная потеря зрения серьезная, обычно начинается в возрасте 5–10 лет, хотя иногда и позже. Я знаю не один случай, когда диагноз предлагали учителя специализированных школ для детей с тяжелой потерей зрения. Угасание ERG и выраженная пигментация сетчатки являются сильными симптомами.

Адренолейкодистрофия

Х-сцепленное рецессивное состояние, адренолейкодистрофия (ALD), имеет два различных проявления: церебральное с когнитивными особенностями; и миелопатическая форма с медленно прогрессирующим спастическим парапарезом и сенсорными нарушениями спинного столба.Последний (составляющий 25% всех проявлений) чаще встречается у взрослых с началом ALD. Более распространенная церебральная форма включает относительно быстрое начало когнитивных нарушений (замедленное мышление, отсутствие интереса, гиперактивность) с центральными сенсорными нарушениями (сокращение поля зрения и потеря слуха) и возможный гемипарез. Недостаточность надпочечников биохимически проявляется почти у всех, но редко является характерной чертой. Около 10% гетерозигот женского пола будут демонстрировать признаки миелопатии.Внешний вид МРТ очень характерен с широко распространенным усилением сигнала Т2, особенно в затылочном белом веществе, часто с вовлечением звездочек мозолистого тела, с вовлечением нисходящих кортикоспинальных трактов также часто очевидным. Диагноз подтверждается измерением высоких уровней насыщенных жирных кислот с очень длинной цепью (ЖКОДЦ).

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

Как упоминалось выше, регрессирующий ребенок с эпилепсией представляет собой особую диагностическую проблему.Подавляющее большинство этих детей страдают первичной эпилепсией с псевдорегрессией, но следует учитывать первопричины прогрессирующей эпилепсии, особенно когда регресс сопровождается миоклоническими припадками . Основными причинами в подростковой возрастной группе являются болезнь Унверрихта-Лундборга (при которой когнитивные нарушения скромны и медленно прогрессируют), болезнь тела Лафора (быстрое слабоумие) и миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами (MERRF). Болезнь Баттена, безусловно, сопровождается прогрессирующей миоклонической эпилепсией, но этому предшествуют другие признаки (см. Выше).

Сиалидоз 1 типа имеет более запоминающийся синоним «синдром миоклонуса вишневого красного пятна»; Однако характерные изменения дна корня могут задерживаться. Другие лизосомные нарушения накопления (например, ювенильный ганглиозидоз G M2 ) являются редкими причинами.

Вариант болезни Крейтцфельда-Якоба (vCJD)

Это было предметом нескольких недавних обзоров. 6, 7 Первое проявление vCJD было отмечено в возрасте 12 лет. 8 Текущие диагностические критерии (2002 г.) приведены в таблице 4. На сегодняшний день нет доказательств того, что проявления vCJD у подростков значительно отличаются от таковых у молодых людей.

Таблица 4

Текущие (2002 г.) диагностические критерии варианта болезни Крейтцфельда-Якоба (vCJD)

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Неврологический и / или когнитивный спад в подростковом возрасте — тревожная картина.Во многих случаях регресс скорее очевиден, чем реален, и можно дать уверенность. Многие из тех, у кого регрессия начинается в подростковом возрасте, являются причиной ряда относительно общих состояний. Своевременная диагностика помогает семьям смириться с часто разрушительными новостями, связывая их с группами поддержки для конкретных заболеваний. Иногда, даже в этом возрасте, диагноз позволяет семьям принимать информированные решения о будущих беременностях. В конечном итоге у значительной части детей с нейродегенеративными заболеваниями диагноз не устанавливается.

Влияние теоремы Байеса на интерпретацию результатов тестов с несовершенной чувствительностью и специфичностью
  • Такого рода обсуждение имеет тенденцию выводить некоторых людей из себя. К сожалению, это имеет фундаментальное значение в области медицины, где мы ищем редкие заболевания с тестами на несовершенную чувствительность и специфичность.

  • Чувствительность теста — это вероятность того, что тест будет положительным при наличии заболевания — то есть, если представить, что тест проводится группе людей, все из которых действительно болеют болезнью, насколько вероятно, что тест «обнаружит» ». Специфичность теста — это вероятность того, что тест будет отрицательным, когда болезни действительно нет, то есть представив, что тест проводится группе людей никто из которых действительно болен, насколько вероятно, что тест нет по ошибке показал положительный результат. (Тот факт, что специфичность с вероятностью , а не вводит в заблуждение, может вызвать некоторую путаницу: это выражается таким образом, что и чувствительность, и специфичность являются желательными вещами. Если они оба 100%, тест никогда не пропустит истинный случай и никогда не введет в заблуждение. вы думаете, что дело есть, когда его нет.)

  • Прогнозирующая ценность положительного результата — это вероятность того, что заболевание действительно присутствует, если тест положительный. Хотя это может звучать очень похоже на чувствительность, это не так. Он «перевернут»: вероятность того, что животное является кошкой, имеет четыре ноги, больше, чем вероятность того, что животное имеет четыре ноги, и что это кошка. Думайте о положительной прогностической ценности как о ответе на вопрос «насколько полезным / значимым является положительный результат теста?»

  • Жизненно важный фактор для понимания положительных (и отрицательных) прогностических значений — это то, что они зависят от распространенности состояния в популяции — то есть, насколько вероятно, что болезнь присутствовала даже на до того, как вы применили тест .Это также известно как «априорные шансы». Если вы примените тест с менее чем идеальной чувствительностью без разбора для поиска состояния, которое маловероятно в клиническом контексте (низкие априорные шансы), то ложноположительные результаты весьма вероятны, а в экстремальных ситуациях число может даже превысить число истинно положительных результатов , снижение полезности положительного результата теста (прогностическая ценность положительного результата). Если исследования организованы таким образом, что на основе клинической оценки ваше предварительное ожидание положительного диагноза является разумным, то вероятность того, что ложноположительный результат вас введет в заблуждение, намного ниже.

Сокращения
  • ALD: адренолейкодистрофия

  • CP: церебральный паралич

  • CT: компьютерная томография

  • CSWS: непрерывные спайково-волновые разряды в медленноволновом сне

  • DIDMOAD: несахарный диабет, сахарный диабет, атрофия зрительного нерва и глухота

  • ERG: электроретинограмма

  • ESES: Электрический эпилептический статус во сне

  • HIE: гипоксическая ишемическая энцефалопатия

  • LKS: Синдром Ландау-Клеффнера

  • MERRF: миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами

  • МРТ: магнитно-резонансная томография

  • OMIM: Интернет-менделевское наследование в человеке

  • PIND: прогрессирующее интеллектуальное и неврологическое ухудшение

  • SSPE: подострый склерозирующий панэнцефалит

  • ЧМТ: черепно-мозговая травма

  • vCJD: вариант Болезнь Крейтцфельда-Якоба

  • VLCFA: жирные кислоты с очень длинной цепью

ССЫЛКИ

  1. Surtees R .Понимание нейродегенеративных расстройств. Curr Paediatr, 2002; 12: 191–8. ▸ Полезное введение в эту область с особым упором на заболевания, проявившиеся ранее в детстве.

  2. Fernandes J , Saudubray J-M, van den Berghe G. Врожденные болезни обмена веществ: диагностика и лечение , 3-е изд. Берлин и Гейдельберг: Springer-Verlag, 2000. № Авторитетный и очень подробный учебник, не ограничивающийся метаболическими заболеваниями, с неврологическими описаниями.

  3. Lyon G , Adams RD, Kolodny EH. Неврология наследственных болезней обмена веществ у детей , 2-е изд. Нью-Йорк: McGraw-Hill, 1996. № Очень подробный отчет о поле.

  4. Hoon AH , Рейнхардт Э.М., Келли Р.И., и др. . Магнитно-резонансная томография головного мозга при подозрении на экстрапирамидный церебральный паралич: наблюдения в различении генетико-метаболических и приобретенных причин.J Pediatr1997; 131: 240–5.

  5. Кларк JTR . Клиническое руководство по наследственным болезням обмена веществ . Кембридж: Cambridge University Press, 1996. ▸ Очень удобочитаемый вводный учебник; опять же, не ограничиваясь неврологическими состояниями.

  6. Zeidler M , Stewart GE, Barraclough CR, и др. . Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба: неврологические особенности и диагностические тесты.Lancet1997; 350: 903–7.

  7. Zeidler M , Johnstone EC, Bamber RWK, и др. . Новый вариант болезни Крейтцфельда-Якоба: психиатрические особенности. Lancet1997; 350: 908–10.

  8. Verity CM , Николл А., Уилл Р.Г., и др. . Вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба у детей Великобритании: национальное эпиднадзорное исследование. Lancet2000; 356: 1224–7.

Нейрогенетические расстройства | Райли Детское Здоровье

Существует много разных типов нейрогенетических расстройств.Хотя корнями этих состояний являются генетические изменения, не все они передаются по наследству. Типы нейрогенетических расстройств включают:

Симптомы нейрогенетических расстройств сильно различаются, и хотя некоторые симптомы со временем ухудшаются, другие симптомы улучшаются по мере взросления детей.

Симптомы нейрогенетических расстройств могут быть очень похожи на симптомы, вызванные негенетическими неврологическими проблемами. Однако нейрогенетические нарушения не приобретаются и могут иметь генетическую причину.

Когда установлена ​​генетическая причина, эта информация может помочь семьям лучше понять конкретное состояние. Генетические факторы также могут позволить оценить повторяющийся риск в данной семье и могут повлиять на лечение конкретных симптомов.

Многопрофильная команда педиатров-специалистов в области неврологии, нейрохирургии, генетики и неонатологии занимается лечением нейрогенетических расстройств в Riley в IU Health. В зависимости от конкретного нейрогенетического состояния вашему ребенку могут потребоваться услуги дополнительных специалистов, в том числе экспертов в области аудиологии, эндокринологии, нарушений питания, офтальмологии, обезболивания, физиотерапии и трудотерапии, психиатрии и психологии, реабилитационной медицины и речевой патологии.

Диагностика нейрогенетических заболеваний

Доктора Riley в IU Health проводят следующие обследования и тесты для диагностики нейрогенетических расстройств:

  • История болезни и обследование . Врач вашего ребенка тщательно изучит анамнез, включая подробный семейный анамнез, и осмотрит тело вашего ребенка на предмет признаков нейрогенетического расстройства, таких как определенные родинки или необычные физические или неврологические особенности.
  • Анализы крови . Это могут быть обычные химические анализы, анализы крови или более специализированные метаболические тесты, которые могут указывать на конкретное заболевание.
  • Анализы мочи . Анализы мочи также могут проверить наличие в моче определенных химических веществ и белков, которые указывают на нейрогенетическое расстройство, заменяя более инвазивные тесты.
  • Люмбальная пункция (спинномозговая пункция) . Если анализы крови и мочи не дали результатов, может помочь люмбальная пункция для получения спинномозговой жидкости.
  • Биопсия . В редких случаях для постановки конкретного диагноза может потребоваться биопсия кожи или мышц.
  • Генетическое тестирование . Изучение ДНК ребенка может выявить изменения или отклонения в генах и хромосомах, которые вызывают нейрогенетическое состояние. Достижения в области молекулярной генетики позволяют проводить анализы крови для проверки определенных генетических вариаций в крови, связанных с нейрогенетическим заболеванием, вместо более инвазивных люмбальных проколов и биопсий.



Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *