Содержание

Синдром Веста

Узнать больше о других заболеваниях на букву «С»: Сдавление головного мозга; Сенильная хорея; Сенситивная атаксия; Серозный менингит; Синдром «ригидного человека»; Синдром «чужой» руки; Синдром беспокойных ног; Синдром Богорада; Синдром Веста; Синдром Гайе-Вернике; Синдром Гийена-Барре; Синдром грушевидной мышцы; Синдром запястного канала; Синдром каротидного синуса; Синдром Клейне-Левина; Синдром Клиппеля-Фейля; Синдром конского хвоста; Синдром крампи; Синдром Ламберта-Итона; Синдром Ландау-Клеффнера.

Описание синдрома Веста

Синдром Веста относится к группе неврологических патологий, для которых характерна неконтролируемая двигательная активность в отдельных группах мышц. На фоне недоразвития нейропсихической сферы происходит спазмирование отдельных или обширных участков мускулатуры. Первые признаки болезни проявляются в раннем детском возрасте (до четырех лет). Наибольший процент случаев фиксируется на первом году жизни младенца в виде отдельных симптомов, реже в генерализованной форме.

Свое название синдром получил по имени доктора, ребенок которого страдал указанной формой эпилептического поражения. До момента внедрения в клиническую практику компьютерного и магнитно-резонансного сканирования, было принято считать, что синдром относится к генерализованной эпилепсии. После получения первых визуальных подтверждений поражения отдельных очагов мозгового вещества, экспертами было принято решение о выделении патологии в дифференцированную категорию (с 1964 года).

Эписиндром Веста составляет около двух процентов от всех форм детской эпилепсии. Аномалия проявляется в 2-5 случаях на каждые десять тысяч детей. Младенцы мужского пола заболевают на 10% чаще, чем девочки. Подавляющее большинство случаев проявляется уже на 4-6 месяц после рождения. Обычно, к трехлетнему возрасту неконтролируемые спазмы проходят самостоятельно. Имеют место случаи трансформации аномалии Веста в иные формы эпилептического поражения.

Причины заболевания

Первопричинами выступают как явные патогенные воздействия на внутриутробное развитие плода, так и криптогенные (необъяснимые), моло очевидные. К симптоматическим факторам можно отнести:

  • Внутриутробное инфицирование (цитомегалия, герпес, энцефалит и т.д.).
  • Недостаточное кислородное питание структур головного мозга в результате гипоксии, внутричерепного травмирования, удушения новорожденного в процессе родовой деятельности (пуповинное обвитие), ишемического поражения.
  • Нарушения в анатомическом развитии скелета головы.
  • Наследственная передача болезни от старших родственников.
  • Плановая вакцинация агентами АКДС. Данный фактор не доказан клинически. Возможно обычное совпадение возраста проявления симптомов с обычными сроками медицинской иммунизации.

В результате воздействия различных факторов происходит снижение функциональности нейронов, вырабатывающих серотонин. Ряд специалистов доказывают, что нарушается связь головного мозга с железистыми структурами надпочечников, происходит пониженная выработка миелина. Гормональный дисбаланс приводит к систематическому спазмированию отделов мускулатуры.

Снижение симптоматики и полное ее исчезновение к 3-4 годовалому возрасту связывают с периодом относительного созревания мозга, уменьшением степени его возбудимости, ростом концентрации миелина в крови. При недостаточной компенсации указанных процессов может произойти трансформация младенческого синдрома Веста в иные формы эпилепсии.

Признаки патологии

Главными признаками развития неврологической недостаточности является систематическое спазмирование мышц, нарушенная психомоторика у ребенка. В большинстве случаев мускульные спазмы проявляются во вторую очередь после первичного диагностирования задержки психомоторного развития. Младенец не всегда проявляет рефлекс хватания, не может зафиксировать взгляд на движущемся предмете.

Далее появляются кратковременные, симметричные, серийные (с интервалом не более минуты) спазмы отдельных мышечных групп. Количество приступов может насчитывать от нескольких единиц, до нескольких сотен. Максимальная предрасположенность к возникновению приступа возникает как в период расслабленности (например, перед засыпанием), так и в период начала дневной активности (сразу после просыпания). Провокаторами пароксизмов выступают сенсорные или звуковые раздражители.

Редко, но может проявиться генерализованное сокращение всех мышечных групп тела. Чаще же больной страдает от непроизвольных сокращений в области шеи (частые кивки головой), плечевой зоне, на участке пресса и в верхних конечностях. Дети, которые уже научились ходить, могут страдать от непроизвольных падений, при этом сознание сохраняется полностью, ребенок может слышать, видеть и говорить.

Еще одной формой внешних проявлений выступает бессудорожный вариант патологии, когда вместо спазмирования наблюдается полная остановка физических проявлений тела. Движения прекращаются. Нарушение может коснуться абсолютно всех мышечных групп: глазных яблок, дыхательной мускулатуры (при этом сбивается ритм дыхания), ассиметричные сочетания (запрокидывание головы в одну сторону, отведение взгляда в другую).

Диагностические методы

При диагностировании аномалии специалисты – неврологи обращают первостепенное внимание на три основных направленности симптомов: кратковременные спазмы, ЗПР, возраст первичных проявлений. Если симптоматика появляется в более позднее время, чем первый год жизни, врачам требуется исключить иные заболевания со схожими проявлениями. К работе невролога присоединяются педиатр, эпилептолог и генетик.

К инструментальным методам фиксации заболевания относятся:

  • ЭЭГ. Производятся замеры, как в период бодрствования, так и во время сна. О наличии синдрома Веста говорит беспорядочность сигнатуры, волнообразность графика и при физической активности, и в состоянии полного покоя.
  • Компьютерное сканирование. Проводится редко, так как не всегда может обнаружить границы поражения церебральных структур.
  • МРТ головного мозга. Выступает самым информативным способом диагностирования. Может проводиться несколько раз в процессе контроля возбудимости коры ГМ. Методика является самой безопасной для малолетних пациентов. Не требует длительной подготовки, проводится безболезненно.

Если у ребенка были выявлены описанные выше признаки заболевания, лечащий специалист направит на прохождение магнитно-резонансной томографии. Для быстрого поиска диагностического центра создан подробный перечень клиник томографии, размещенный на портале Mrt-v-msk. На его страницах можно найти мед-организацию в любом районе города, сравнить рейтинги, цены на процедуры, почитать отзывы, оставить собственную оценку. Запись на диагностику в любой клинике проводится по телефону горячей линии, расположенному в верхней части страницы mrt-v-msk. Консультанты сориентируют в ближайших медцентрах, озвучат цены, забронируют свободное время для сеанса.

Как бороться с синдромом Веста?

До середины 20 века было принято считать, что заболевание не поддается терапевтическому или медикаментозному воздействию. Позже было открыто, что симптоматика частично или полностью исчезает при приеме стероидных препаратов. Эксперты до сих пор расходятся во мнении, какая дозировка является оптимальной. Большинство склонно к назначению больших дозировок препаратов на период от двух до шести недель приема.

Для снижения интенсивности спазмов назначается нитразепам, вальперьева кислота и большие дозы витамина В6. Если терапевтические методы не показывают эффективности, рекомендуется консультация с нейрохирургом по поводу иссечения патологических очагов коры головного мозга.

Прогноз течения болезни

Исчезновение синдрома происходит к трехлетнему возрасту, при этом поражение, нанесенное психомоторной области, сохраняется в 70-80% случаев. Двигательные расстройства сохраняются в половине случаев. Минимальные изменения претерпевают только 5-10% заболевших. Более половины страдающих синдромом переживают трансформацию патологии в другие формы эписиндрома. При генетических мозговых аномалиях смертность на ранних этапах составляет четвертую часть случаев.

Лучший прогноз имеют пациенты, у которых не проявлялась задержка развития психомоторики до начала спастических признаков. Около 45% детей, перенесших аномалию, сохраняют интеллектуальные способности в полной мере. Важное значение имеет своевременная диагностика и корректное лечение.

Синдром Веста

Патология, характеризующаяся серийными спастическими сокращениями и задержкой нейропсихического развития. Отмечается гипсаритмический ЭЭГ-паттерн. В большинстве случаев синдром дебютирует в первые 12 месяцев после рождения, однако иногда первые симптомы появляются позже – до четырех лет. Признаками недуга являются: снижение хватательного рефлекса, аксональная гипотония, симметричные и кратковременные спазмы мышц. Иногда при синдроме отмечаются бессудорожные приступы, при которых двигательная активность ребенка временно останавливается. В рамках диагностики могут выполнять электроэнцефалографию, компьютерную, магнитно-резонансную или позитронно-эмиссионную томографию. Проводится стероидная терапия преднизолоном. Кроме того, в лечении применяют антиконвульсанты: нитразепам, вальпроевая кислота, витамин В6. Прогноз сложный. Инфантильные спазмы могут полностью исчезнуть по достижению трехлетнего возраста, однако часто недуг трансформируется в синдром Леннокса-Гасто. Патология может привести к задержке психомоторного развития, когнитивным и поведенческим нарушениям, детскому церебральному параличу, аутизму и летальному исходу.

Причины синдрома Веста

Недуг может быть спровоцирован внутриутробными инфекциями, постнатальным энцефалитом, гипоксией плода, преждевременными родами, внутричерепной родовой травмой, асфиксией и постнатальной ишемией при позднем пережатии пуповины.

Также патология может быть симптомом таких заболеваний как: септальная дисплазия, гемимегалоэнцефалия, агенезия мозолистого тела, туберозный склероз, нейрофиброматоз, синдром Дауна и фенилкетонурия. Кроме того, синдром может иметь идиопатический характер.

Симптомы синдрома Веста

Обычно, первые признаки патологии возникают в течение 12 месяцев после рождения. Иногда недуг манифестирует позже: до четырех лет. Синдром проявляется серийными мышечными спазмами и нарушениями психомоторного развития. Характерно снижение и выпадение хватательных рефлексов и гипотония. Иногда дети не следят глазами за объектами и не могут фиксировать взгляд. Спазмы мышц симметричные и кратковременные. Как правило, приступы появляются серийно с интервалом больше 60 секунд. На начальном этапе припадка интенсивность спазмов возрастает, а к концу – спадает. Чаще всего инфантильные спазмы появляются во время засыпания либо после пробуждения. Также пароксизмы могут быть спровоцированы резкими громкими звуками и тактильной стимуляцией. Спазмы могут иметь экстензорный, флексорный и смешанный характер. Иногда киническая картина дополняется генерализованным сокращением всех групп мышц. При судорогах мышц сгибателей шеи, малыш кивает головой, плечевого пояса – пожимает плечами, рук – приводит и отводит руки к телу. Если приступ возникает в момент ходьбы, больной неожиданно падает, однако его сознание сохраняется. Иногда наблюдаются безссудорожные приступы, во время которых внезапно останавливается двигательная активность. Редко отмечаются подергивания глазных яблок. Спазмы мышц, участвующих в дыхательном процессе, характеризуются нарушениями дыхания.

Диагностика синдрома Веста

Пациенту необходимы консультации специалистов педиатрического, неврологического, эпилептологического и генетического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач анализирует клинические проявления, собирает анамнестическую информацию, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять электроэнцефалографию, компьютерную, магнитно-резонансную или позитронно-эмиссионную томографию. Синдром дифференцируют от доброкачественного младенческого миоклонуса, синдрома Сандифера и других видов эпилепсии.

Лечение синдрома Веста

Проводится стероидная терапия преднизолоном. Некоторым больным могут назначать вигабатрин. Кроме того, в лечении применяют антиконвульсанты: нитразепам, вальпроевая кислота, витамин В6. По показаниям выполняют оперативной вмешательство, методом резекции очага поражения или тотальной каллозотомии.

Профилактика синдрома Веста

Специфические методы профилактики не разработаны. Женщинам в период гестации необходимо избегать внутриутробных инфекций и регулярно проходить плановые осмотры. Акушеру-гинекологу важно подобрать правильную тактику ведения родов, чтобы избежать родовых травм плода.

Криптогенная эпилепсия у детей — Детский медицинский центр Неврологии и Педиатрии на Андропова 13/32 (м.Коломенская)

Криптогенная эпилепсия – очень коварное заболевание. Несмотря на масштабное обследование и проведение необходимых анализов, невозможно с точностью определить этиологию данного недуга, и истинные причины появления импульсных очагов так и остаются неизвестными. Зачастую такой вид эпилепсии диагностируют детям, когда признаки заболевания только-только начали проявляться, и по симптоматике не удается его верно классифицировать. Однако в дальнейшем диагноз переосмысливается.

Особенность криптогенной эпилепсии заключается в том, что больные детишки испытывают различные формы приступов, при этом соотнести их с уже известными видами болезни, не представляется возможным. Ухудшает ситуацию и тот факт, что некоторые эпиприпадки крайне тяжело или совсем не поддаются лечению.

Первые проявления болезни могут обнаружиться в любом возрасте. Криптогенная эпилепсия характеризуется проявлением различного рода симптоматик, перечислим основные общеизвестные подтипы:

Синдром Веста

Обычно фиксируется на первом году жизни. В возрасте 4-6 месяцев у крохи начинают проявляться серьезные приступы эпилептического характера. Судороги затрагивают разгибательные и сгибательные движения тела, мышцы шеи, головка малыша запрокидывается назад. Нередко на фоне болезни наблюдаются задержки в двигательных и психических реакциях.

Синдром Леннокса-Гасто

Первые начальные симптомы проявляются в возрасте двух-восьми лет. Как правило, данное заболевание является прямым продолжением синдрома Веста. Однако это не означает, что синдром Ленокса-Гасто не может развиться сам по себе. Болезнь проявляется неожиданными падениями малыша или внезапными хаотичными сокращениями мышц, обычно в этот момент ребенок находится в сознании, но бывают случаи, и когда теряет его на одно мгновение. Затем малыш проворно поднимается. Наличие судорог во время припадка не прослеживается.

Миоклонически-астатическая эпилепсия

Данный вид эпилепсии в большинстве случаев поражает мальчиков и, как правило, в первые пять лет жизни. Для данного вида эпилепсии свойственны судорожные приступы, охватывающие все тело, короткие вздрагивания конечностями.

Причины появления криптогенной эпилепсии ничем не отличаются от классических форм заболевания: это, в первую очередь, – наследственность, разнообразные травмы (родовые и на первом году жизни), патологические состояния при беременности, перенесенные мамой или ребенком инфекции, а также различные внешние раздражающие факторы и пр.

Родителям страдающего малыша необходимо помнить о том, что отсутствие лечения или запоздалое обращение к врачам может нанести непоправимый вред здоровью ребенка, и детская эпилепсия может перейти в более сложные формы. Поэтому мы настоятельно рекомендуем не задерживать свое обращение к врачам!

Very premature babies and west’s syndrome | Fatyhova

Aim. To compare the prevalence of West’s syndrome in very preterm babies and in babies with prematurity of 1-2 degrees. Methods. Both retrospective and prospective study including 241 preterm babies who received out-patient or in-patient aid for different neurological disorders. Inclusion criteria for the first group were diagnosis of a neurological disorder, gestational age less than 31 weeks and birth weight not exceeding 1500 grams. Inclusion criteria for the second group were diagnosis of a neurological disorder, gestational age of 32-37 weeks and birth weight ranging from 1501 to 2500 grams. Results. Severe central nervous system damage, including such conditions as spastic quadriplegia (126 out of 157 1 stgroup babies, 80.3%, and 40 out of 84 2 ndgroup babies, 47.6%, р

Глубоконедоношенные (дети с массой тела при рождении до 1500 г, срок гестации менее 31 нед) составляют 20% всех недоношенных детей. Их анатомо-физиологичес­кими особенностями обусловлено частое поражение центральной нервной системы (ЦНС): незавершённые дифференцировка нейронов и формирование цитоархитектоники коры больших полушарий, особенности строения сосудов герминативного матрикса и др. Перинатальные повреждающие факторы и нарушение адаптации недоношенного новорождённого к внеутробной жизни могут повредить даже генетически детерминированное нормальное развитие мозга и дифференцировку нейронов [1]. Значительные достижения перинатальной помощи в последние десятилетия позволили снизить перинатальную и раннюю неонатальную смертность, увеличив число выживших недоношенных [2]. Тем не менее, среди глубоконедоношенных детей здоровыми оказываются лишь 10-25% [4]. Более 60% всех причин, приводящих к детской инвалидности, связано с перинатальной патологией и нервно-психическими заболеваниями. При этом тяжесть поражения мозга зависит от степени зрелости ребёнка: у глубоконедоношенных новорождённых гипоксически-ишемические поражения ЦНС возникают значительно чаще, чем при 1-2-й степени недоношенности [4]. Таким образом, глубоконедоношенные составляют группу высокого риска развития детского церебрального паралича и злокачес­- твенных эпилептических энцефалопатий, таких как синдромы Веста и Айкарди [6]. Синдром Веста — полиэтиологический эпилептический синдром, относящийся к младенческим возраст-зависимым эпилептическим энцефалопатиям, приводящим к прогрессированию неврологических нарушений и выраженной задержке психомоторного развития. Несмотря на полиэтиологичность синдрома Веста, наиболее частой его причиной бывает гипоксически-ишемическое перинатальное повреждение головного мозга (15-69% по данным разных авторов) [11, 12, 15]. При этом деструктивная эпилептиформная активность, являясь специ­фической возраст-зависимой реакцией мозга, выраженность которой зависит преимущественно от стадии созревания мозга на время дебюта, проявляется чрезмерной неокортикальной возбудимостью в ответ на различные патологические состояния. [14]. Несмотря на разработанные схемы фармакотерапии синдрома Веста, прогноз психомоторного развития таких детей остаётся серьезным даже в отсутствие приступов и гипсаритмии [5]. Кроме того, недостаточно выяснена роль недоношенности в этиологии заболевания, не разработана тактика ведения недоношенных, составляющих группу риска по синдрому Веста. Цель исследования — оценка частоты синдрома Веста у глубоконедоношенных в сравнении с детьми с 1-2-й степенью недоношенности. Проведено ретроспективное и проспективное исследование, включавшее 241 пациента. Все они родились недоношенными, получали амбулаторное или стационарное лечение на базе ГАУЗ «Детская городская больница №8» г. Казани по поводу различных неврологических заболеваний. Для оценки значимости степени недоношенности в развитии синдрома Веста сравнивали группу детей с недоношенностью 3-4-й степени и детей с недоношенностью 1-2-й степени. Критериями включения в первую группу были наличие неврологичес­кой патологии, срок гестации менее 31 нед включительно и масса тела при рождении до 1500 г. Критерии включения во вторую группу — наличие неврологической патологии, срок гестации 32-37 нед и масса тела при рождении 1501-2500 г. Группы были сопоставимы по возрасту и полу (табл. 1). Изучали синдром Веста как показатель тяжёлого поражения нервной системы, а также особенности неврологического статуса детей. Диагноз эпилепсии формулировали согласно Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов (1989). Клинико-анамнестическое обследование детей проводили по классической методике с подробным изучением наследственного и акушерского анамнеза, периода новорождённости. Использовали функциональные методы исследования — электроэнцефалографию (ЭЭГ), эхоэнцефалоскопию. Видео-ЭЭГ-мониторирование проводили по стандартной методике с использованием международной системы расположения электродов «10-20». Применяли электроэнцефалограф-анализатор марки ЭЭГА 21/26 «Энцефалан-131-03» (НПКФ «Медиком МТД», Таганрог) с использованием 19 каналов при фильтрах высоких частот с помощью чашечных электродов. По показаниям проводили офтальмологическое обследование, нейровизуализацию (нейросонографию, магнитно-резонансную и рентгеновскую компьютерную томографию мозга), консультации педиатра, психолога (детям старше 7 лет), психотерапевта (детям младше 7 лет), эндокринолога, нейрохирурга. Статистический анализ результатов исследований проводили с определением для количественных показателей нормального распределения параметрического t-критерия Стьюдента, для оценки качественных показателей использовали критерий χ2, рассчитанный для таблиц сопряжённости 2×n по Пирсону (с поправкой Йейтса), критерий Фишера. Различия считали статистически значимыми при р <0,05. Показатели отношения рисков (ОР) неблагоприятного исхода и 95% доверительный интервал (95% ДИ) рассчитывали с помощью пакета программ «RevMan 5.2 software». Относительный риск — отношение частоты события в той части выборки, где фактор действует, к частоте в части выборки, где фактор не действует. Риск — вероятность возникновения неблагоприятного исхода; если значение относительного риска находится в интервале от 0 до 1 — риск отсутствует, более 1 — неблагоприятный исход наступит наверняка. Если ОР равен 1 — различия между двумя группами отсутствуют. К первой группе отнесли 157 пациентов, имевших при рождении массу тела 1500 г и менее (с 3-4-й степенью недоношенности), средний гестационный возраст составлял 29±1,2 нед. Во вторую группу включены 84 ребёнка с 1-2-й степенью недоношенности, средний гестационный возраст — 34±2,2 нед (см. табл. 1). Возраст детей в группах на момент анализа был сопоставим (от 2 до 12 лет), сравнительный анализ перинатального периода не показал достоверных различий в исследуемых группах (табл. 2). Доля детей с экстремально низкой массой тела при рождении в 1-й группе составила 31,8%. Характеристика детей с экстремально низкой массой тела представлена в табл. 3. Все обследованные дети ввиду их недоношенности и незрелости имели осложнённое течение периода ранней неонатальной адаптации, потребовавшее проведения интенсивной терапии и дальнейшего долечивания на втором этапе выхаживания (отделение патологии новорождённых). Структура неврологических нарушений в группах исследования. В резидуальном периоде в неврологическом статусе исследуемых детей первой группы достоверно чаще отмечены тяжёлые поражения нервной системы (табл. 4, 5) — спастический тетрапарез (126 из 157 в первой группе, 80,3%, и 40 из 84 во второй группе, 47,6%, р <0,001), отставание в развитии высших корковых функций (123 из 157 в первой группе, 78,3%, и 40 из 84 во второй группе, 47,6%, р <0,001), что соответствует традиционному представлению о наиболее частой тяжёлой степени поражения ЦНС у этой категории детей. Эпилепсия отмечена у 37 (23,6%) детей первой группы (глубоконедоношенных) и 3 (3,6%) детей второй группы (с недоношенностью 1-2-й степени): симптоматическая фокальная эпилепсия — в 9 (5,7%) и 1 (1,2%) случае, симптоматический синдром Веста — в 22 (14%) и 3 (3,6%) случаях соответственно. Кроме того, в первой группе отмечены симп­томатическая мультифокальная эпилепсия — у 3 (1,9%) детей, синдром Айкарди — у 1 (0,6%), когнитивная эпилептическая дезинтеграция — у 1 (0,6%). Синдром Веста у детей групп исследования. Синдром Веста диагностирован в первой группе в 22 (14%) случаях, во второй группе — в 3 (3,6%) случаях (ОР=4,4; ДИ 95%=1,28; 15,16; χ2=6,42; р=0,01). У 100% детей первой группы синдром Веста носил симптоматический характер. Среди детей с синдромом Веста 54,5% (12/22) составили мальчики, 45,5% (10/22) — девочки. Дебют заболевания отмечен в возрасте пациентов от 3 до 24 мес в виде манифестации кластерных инфантильных спазмов. Причём у 68% детей (15/22) отмечались симметричные серийные флексорные инфантильные спазмы, у 27% (6/22) — асимметричные спазмы, у 5% (1/22) — смешанные флексорно-экстензорные спазмы. У 14% (3/22) детей первой группы с синдромом Веста в анамнезе отмечены неонатальные судороги. Неврологические нарушения у детей с синдромом Веста. В неврологическом статусе у детей с синдромом Веста обнаруживались следующие изменения: у всех детей (22 человека, 100%) — симптоматика спастического тетрапареза и задержка психомоторного развития, у 10 (46%) из 22 пациентов — частичная атрофия зрительных нервов, у 9 (41%) — косоглазие, у 8 (36%) — дубль-атетоз, у 4 (18%) — гидроцефалия. Практически все пациенты имели психомоторный дефицит уже до дебюта инфантильных спазмов. Формирование эпилепсии во всех случаях значительно ухудшало прогноз психоречевого и двигательного развития детей, изменения не только затрагивали остановку в развитии, но и происходил регресс выработанных ранее навыков. Видео-ЭЭГ-мониторинг у детей с синдромом Веста. Видео-ЭЭГ-мониторирование показало у пациентов с диагнозом «симптоматический синдром Веста» изменения биоэлектрической активности, характерные для различных вариантов гипсаритмии. У большинства (21/22, 95%) пациентов с синдромом Веста регистрировалась модифицированная гипсаритмия, из них у 10 (45,5%) — гипсаритмия с устойчивой фокальностью, асимметричная гипсаритмия — у 5 (22,7%), гипсаритмия с генерализованными эпизодами супрессии биоэлектрической активности — у 4 (18,2%), мультирегиональная эпилептиформная активность  — у 2 (9,1%) (рис.  1). Причём, только в 1 (4,5%) из 22 случаев регистрировалась типичная «классическая» гипсаритмия — непрерывная высокоамплитудная аритмическая и гиперсинхронная медленноволновая активность с многочисленными спайками, острыми волнами и медленными пик-волновыми комплексами при отсутствии закономерной синхронности их появления в противоположных полушариях или в разных отделах на одной стороне (рис. 2). Результаты нейровизуализации у детей с синдромом Веста. Наиболее актуальным методом диагностики поражений головного мозга у новорождённых служит ультразвуковой метод благодаря его доступности, возможности динамического наблюдения и получения информации непосредственно у постели больного [4]. По данным нейросонографии в неонатальном периоде внутрижелудочковые кровоизлияния 1-4-й степени обнаружены у 98 (62,4%) из 157 исследуемых, перивентрикулярная лейкомаляция (ПВЛ) — у 42 (26,8%), субэпендимальные кисты — у 11 (7,0%). В резидуальном периоде ультразвуковые методы исследования выявили признаки внутренней гидроцефалии в 31 (19,7%) из 157 случаев, наружной гидроцефалии — в 6 (3,8%), субэпендимальные кисты — в 17 (10,8%), признаки интракраниальной гипертензии — в 7 (4,5%) случаях. По различным причинам магнитно-резонансная или рентгеновская компьютерная томография проведена не всем детям, включённым в исследование: в резидуальном периоде исследование выполнено у 25 пациентов первой группы, результаты представлены на рис. 3. Факторы риска формирования синдрома Веста у детей групп исследования. Статис­тический анализ показал достоверную значимость ПВЛ как фактора риска формирования синдрома Веста у глубоконедоношенных детей (ОР=6,69; ДИ 95%=2,55; 17,52; χ2=6,42; р <0,05), гипоксически-ишемического поражения ЦНС 3-й степени (ОР=6,07; ДИ 95%=1,22; 7,68; χ2=6,42; р <0,05), гипоплазии мозолистого тела (ОР=8,3; ДИ 95%=0,72; 96,15; χ2=3,96; р <0,05), при этом собственно гестационный возраст и масса тела при рождении не влияли на формирование данной патологии (см. табл. 2). В результате исследования 157 детей, рождённых глубоконедоношенными, в сравнении с 84 детьми с 1-2-й степенью недоношенности симптоматический синдром Веста выявлен у 22 (14%) и 3 (3,6%) исследуемых соответственно (р=0,01). Это согласуется с данными литературы о большей частоте эпилепсии у родившихся недоношенными [7, 8]. Соотношение мальчиков и девочек среди детей с синдромом Веста в настоящем исследовании оказалось 1,2:1, хотя в популяции синдромом Веста мальчики страдают чаще [11]. Наши результаты получены при анализе детей с неврологической патологией, в связи с чем они не могут быть экстраполированы на всех детей, родившихся глубоконедоношенными. Однако установлено, что гипоксически-ишемическое поражение ЦНС у недоношенных является фактором риска развития эпилептических синдромов [7]. Так, частота эпилепсии у детей с экстремально низкой массой тела достигает 5-10% (в детской популяции — 0,8-0,6%) [8]. Наше исследование показало преобладание в первой группе детей гипоксически-ишемического поражения ЦНС более тяжёлой степени (р <0,05), а также статистически достоверную значимость гипоксически-ишемического поражения ЦНС 3-й степени в формировании синдрома Веста (ОР=8,3; р <0,05). В связи с анатомо-физиологическими особенностями кровоснабжения перивентрикулярной зоны наиболее характерной формой гипоксически-ишемического поражения головного мозга недоношенных является ПВЛ, возникновение которой гес­тационно-зависимо и наиболее часто наблюдается у детей с экстремально низкой массой тела [3]. При этом частота ПВЛ достигает 60% у детей, перенёсших искусственную вентиляцию лёгких, и 6% при самостоятельном дыхании. В нашем исследовании ПВЛ отмечалась чаще (р <0,05) у глубоконедоношенных детей (первая группа исследования), при этом являясь достоверным фактором риска развития синдрома Веста (ОР=6,69; р <0,001). Это соответствует данным литературы: в исследовании О.Н. Малиновской показано, что эпилепсия при ПВЛ диагностируется в 27 раз чаще, чем в популяции, у 18,8% недоношенных с ПВЛ развивается синдром Веста [8]. Мы не отметили достоверной разницы в частоте ПВЛ у детей с экстремально низкой и очень низкой массой тела при рождении (16 и 10% соответственно, р >0,05). В то же время в первой группе симптоматический синдром Веста достоверно чаще формировался у детей с очень низкой массой тела при рождении (18,7%, р <0,05). Для ПВЛ, как правило, характерны вторичные кровоизлияния с образованием геморрагических инфарктов и последующим замещением их на протяжении 1-3 нед кис­тами. Важным прогностическим критерием считают диаметр, количество и локализацию кист. Кистозная форма ПВЛ связана с повышенным риском формирования эпилепсии и детского церебрального паралича [1]. Развитие детского церебрального паралича различной степени тяжести возможно при любой выраженности ПВЛ, но всегда возникает при 3-й и 4-й степени тяжести повреждения. Эпилепсия формируется лишь при 3-й и 4-й степени тяжести ПВЛ [8]. Таким образом, большая частота синдрома Веста у глубоконедоношенных, возможно, обусловлена не столько гестационным возрастом и массой тела при рождении, сколько более частым развитием ПВЛ у данного контингента детей. По результатам статистического анализа мы не обнаружили достоверной связи гестационного возраста или массы тела при рождении и формирования синдрома Веста у детей первой группы. У большинства пациентов с синдромом Веста (95,5%) регистрировалась модифицированная гипсаритмия. Стоит отметить, что её наличие в большинстве случаев считают прог­- ностически неблагоприятным фактором [5]. Особенность эпилептических энцефалопатий, в частности синдрома Веста, — высокая частота приступов, которые трудно поддаются контролю противоэпилептическими средствами [6]. При наличии у недоношенных детей некупируемых приступов назначалась комбинация противоэпилептических средств в высокой терапевтической дозе (40-50 мг/кг в сутки) с включением в протокол гормональной терапии (тетракозактид). Большая частота у недоношенных с эпилепсией гипо-/аплазии мозолистого тела, обнаруженная в нашем исследовании, не является единичным наблюдением. В работах О.Н. Малиновской указано, что у недоношенных с ПВЛ один из факторов развития эпилепсии — гипоплазия мозолистого тела, выявленная по результатам магнитно-резонансной томографии мозга [8]. ВЫВОДЫ 1. В нашем исследовании у глубоконедоношенных, имеющих неврологические проблемы, синдром Веста встречался в 4,4 раза чаще, чем у детей с 1-2-й степенью недоношенности. 2. Анализ показал наличие связи между такими поражениями мозга, как перивентрикулярная лейкомаляция, гипоксичес­ки-ишемическое поражение центральной нервной системы 3-й степени, гипоплазия мозолистого тела, и формированием синдрома Веста у глубоконедоношенных.

  1. Алямовская Г.А., Кешишян Г.А. Особенности физического развития на первом году жизни детей с массой тела при рождении менее 1500 г // Рос. вест. перинатол. и педиат. — 2009. — №3. — С. 20-28.
  2. Баранов А.А., Альбицкий В.Ю. Младенческая смертность: уроки истории и перспективы снижения // Казан. мед. ж. — 2011. — №5. — С. 690-694.
  3. Бочкова Л.Г. Новорождённый ребёнок с крайне малой массой тела при рождении // Саратов. науч.-мед. ж. — 2010. — Т. 6, №3. — С. 641-646.
  4. Володин Н.Н., Медведев М.И., Горбунов А.В. и др. Ранняя диагностика неблагоприятных последствий перинатальных гипоксически-ишемических поражений головного мозга у недоношенных детей и оптимизация их лечения // Педиатрия. — 2010. — №2. — С. 101-107.
  5. Гапонова О.В., Белоусова Е.Д. Прогностические критерии инфантильных спазмов // Эпилепс. и пароксизм. состояния. — 2011. — №3. — С. 38-43.
  6. Карлов В.А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин. — М.: Медицина, 2010. — 720 с.
  7. Литовченко Т.А., Варешнюк Е.В. Формирование и прогноз эпилептических синдромов у детей, рождённых недоношенными // Междун. неврол. ж. — 2012. — №6 (52). — С. 31-33.
  8. Малиновская О.Н., Белоусова Е.Д., Кешишян Е.С. Факторы риска и прогноз детского церебрального паралича и эпилептических синдромов у недоношенных детей с перивентрикулярной лейкомаляцией // Рос. вест. перинатол. и педиат. — 2005. — №3. — С. 30-35.
  9. Рогаткин С.О., Дегтярёва М.Г., Гребенникова О.В. и др. Клинико-электроэнцефалографическая оценка состояния недоношенных детей в течение первого года жизни при терапии с использованием цитофлавина // Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. — 2011. — №5. — С. 16-23.
  10. Яцык Г.В., Бомбардирова Е.П., Харитонова Н.А. и др. Комплексная этапная реабилитация новорождённых детей с экстремально низкой массой тела // Вопр. практ. педиатр. — 2008. — №5. — С. 60-65.
  11. Cvitanović-Sojat L., Gjergja R., Sabol Z. et al. Treatment of West syndrome // Аcta Med. Croatica. — 2005. — Vol. 59, N 1. — P. 19-29.
  12. Dulac O., Tuxhorn I. Infantile spasms and West syndrome. In: J. Roger, M. Bureau, C. Dravet et al. (eds.). Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence (3rd edn). — London: John Libbey, 2002. — Р. 47-60.
  13. Hintz S.R., Kendrick D.E., Wilson-Costello D.E. et al. Early-childhood neurodevelopmental outcomes are not improving for infants born at №25 weeks’ gestational age // Pediatrics. — 2011. — Vol. 127, N 1. — P. 62-70.
  14. Panayiotopoulos C.P. A clinical guide to epileptic syndromes and their treatment. — London: Springer, 2010. — 592 p.
  15. Saltik S., Kocer N., Dervent A. Magnetic resonance imaging findings in infantile spasms: etiologic and pathophysiologic aspects // J. Child Neurol. — 2003. — Vol. 18, N 4. — P. 241-246.
Views

Abstract — 367

PDF (Russian) — 245

Cited-By

Article Metrics

PlumX

Dimensions

© 2014 Fatyhova N.R., Gamirova R.G., Ziganshina L.E.

Лечение синдрома Веста в Израиле | Детская больница «Сафра»

Детская больница Сафра > Детский центр нейрохирургии> Синдром Веста

Доктор Фельдман Зеев

Специализация:

Детская нейрохирургия

Заведующий отделением детской нейрохирургии в детской больнице Сафра. Один из ведущих детскийх нейрохирургов Израиля.

Данная форма эпилепсии, также известная под названием инфантильные спазмы, обычно развивается на 4 — 6 месяцах жизни. Мальчики заболевают чаще, чем девочки.

Во время приступа происходит быстрый наклон тела вперед, голова сгибается. Судороги часто возникают, когда ребенок засыпает, или перед пробуждением. Частота приступов может доходить до десятков и сотен в сутки.

Синдром Веста может быть вызван различными причинами: врожденные аномалии развития головного мозга (например, туберозный склероз или болезнь Бурневилля), генетические заболевания, внутричерепные кровоизлияния у недоношенных новорожденных. Асфиксия новорожденного (кислородное голодание головного мозга ребенка во время осложненных родов) является наиболее частой причиной заболевания.

В некоторых случаях причину развития синдрома Веста установить не удается. Такая форма заболевания называется криптогенной или идиопатической.

Синдром Веста характеризуется следующими симптомами:
  1. Частые, плохо поддающиеся лечению эпилептические приступы.
  2. Гипсаритмия — типичные для синдрома Веста изменения на электроэнцефалограмме.
  3. Тяжелое нарушение психомоторного развития.

Синдром Веста — это тяжелое, угрожающие жизни заболевание, которое чрезвычайно важно своевременно диагностировать и без промедления начать адекватное лечение эпилепсии. Чем раньше начато лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода заболевания. При правильном подборе антиэпилептических препаратов в половине случаев удается добиться полного избавления ребенка от приступов.

Лечение в Израиле — Больница Шиба это лучший выбор.

Синдром Веста – диагностика и лечение в Южной Корее

Ведущие центры неврологии

Синдром Веста – это синдром, характеризующийся особой формой эпилептической активности у детей младшего возраста на фоне различных заболеваний головного мозга, не связанных с воспалением. Как правило, впервые проявляется на первом году жизни (в среднем, в 5 месяцев), очень редко манифестирует позже, максимум до 4-х лет.

Характерные признаки синдрома Веста:

  • особые приступы судорог, почти всегда без потери сознания. Они протекают в виде многочисленных серий, повторяющихся нередко десятки раз в день. Часто их провоцирует яркий свет, громкие звуки, но может и не быть видимой причины. Регистрируются судороги двух типов. Миоклонические (от греческого «klonos» – толкотня) – быстрые, ритмичные, толчкообразные мышечные судороги. Внешне они выглядят как стереотипные кивки, поклоны, сгибание или широкое разведение рук, запрокидывание головы. Миоклонические судороги нередко сменяются тоническими, во время которых мышцы сильно напрягаются, но видимых движений не заметно.  После длительной серии судорог ребенок глубоко засыпает;
  • задержка психомоторного развития и утрата приобретенных навыков по мере прогрессирования заболевания;
  • специфическая электроэнцефалографическая (ЭЭГ) картина, которую называют гипсаритмией. Нормальная биоэлектрическая активность мозга отсутствует. Регистрируются только медленные волны высокой амплитуды, перемежающиеся спайками (признак эпилептиформной активности). У детей до 3-х месяцев вся биоэлектрическая активность мозга иногда оказывается угнетенной.

Лишь в одном случае из семи причина синдром Веста остается неясной. Это так называемая криптогенная, более благоприятная форма синдрома. У всех остальных детей синдром Веста развивается на фоне гипоксической энцефалопатии, пороков развития головного мозга, опухолей, туберозного склероза, наследственных аномалий центральной нервной системы.

Прогноз и диагностика при синдроме Веста

Прогноз синдрома Веста очень серьезен. Каждый 5-й ребенок, преимущественно с симптоматической формой, не доживает до года. У остальных продолжение судорог неизбежно влечет тяжелую задержку развития. Поэтому так важна ранняя диагностика и адекватная терапия этого синдрома.

Характерные для синдрома Веста изменения биоэлектрической активности мозга выявляют на ЭЭГ. А для определения его формы – криптогенной или симптоматической, специалисты в Корее используют методы визуализации и лучевой диагностики:

  • компьютерную томографию;
  • магнитно-резонансную томографию;
  • эхо-энцефалоскопию;
  • цветное дуплексное сканирование и ультразвуковую допплерографию сосудов головного мозга.

Эти неинвазивные, безопасные и информативные диагностические методы позволяют обнаружить в головном мозге:

  • кисты;
  • опухоли;
  • возникшие вследствие гипоксии ишемические очаги;
  • аномалии строения – недоразвитие отдельных структур, разобщенность полушарий.

Терапия при синдроме Веста

Успешность лечения и глубина возможного отставания в развитии во многом определяются сроками начала терапии. Оптимален переход к активному лечению уже в первые недели после появления приступов. Целью лечения является:

  • устранение приступов;
  • нормализация ЭЭГ;
  • предупреждение дефекта познавательных функций мозга;
  • стимулирование функциональной зрелости мозга.

Базовые препараты, применяемые в клиниках Кореи:

  • противоэпилептические средства;
  • адренокортикотропный гормон (АКТГ), а при его неэффективности – кортикостероидные гормоны.

Также назначаются максимальные возрастные дозы витамина B6, церебропротекторы, не обладающие активирующим и возбуждающим эффектами, вазоактивные препараты при необходимости улучшить кровоснабжение головного мозга.

Обычно терапию начинают с подбора противоэпилептических препаратов. В зарубежных клиниках практикуют регулярные, с интервалом в несколько дней, мониторинг ЭГГ и определение концентрации препарата в крови и моче. Это позволяет оперативно корректировать терапию при подборе оптимальных доз.

Препаратом выбора для купирования судорожного синдрома является «Сабрил» (вигабатрин). Препарат повышает в межнейронных соединениях концентрацию гамма-аминомасляной кислоты, обладающей тормозным действием. В результате возбудимость нервных клеток падает, эпилептический очаг не образуется и не распространяет возбуждение на другие участки мозга. Даже если препарат не устраняет приступы полностью, количество и продолжительность их уменьшаются в подавляющем большинстве случаев.

Иногда терапию начинают с производных вальпроевой кислоты – «Конвулекс», «Депакин». Их используют не только в таблетках для планового приема, но также внутривенно для купирования эпилептического статуса – длительно следующих друг за другом судорожных приступов с потерей сознания.

Если монотерапия одним из вальпроатов или сабрилом недостаточна, их комбинируют. Противоэпилептическая терапия нередко сочетается с назначением АКТГ или кортикостероидных гормонов.

Хирургическое лечение в клиниках Южной Кореи проводится по строгим показаниям в случаях симптоматического синдрома Веста.

Достигнув результата, прием противоэпилептических средств продолжают еще полтора-два года после прекращения приступов. Отменяют их, постепенно снижая дозу, при условии нормальной ЭЭГ на протяжении всего этого времени.

Прогноз синдрома Веста серьезен даже в случаях криптогенной, более благоприятной формы. Он трудно поддается лечению. Тем не менее в специализирующихся на лечении детской эпилепсии корейских центрах в большинстве случаев добиваются значительных успехов. Применение тщательно подобранной противоэпилептической терапии полностью прекращает приступы у каждого второго ребенка, а более чем у 35% детей значительно урежает их.

Синдром Веста — лечение в Израиле

Синдром Веста — это редкая и тяжелая форма эпилепсии, которая встречается примерно у 0,3 % детей; у мальчиков чаще, чем у девочек. Синдром Веста развивается у детей в возрасте 3-12 месяцев (в среднем, его диагностируют на пятом месяце жизни ребенка). Причиной развития синдрома Веста обычно является органическое повреждение мозга во время внутриутробного развития, при родовой травме или после родов. Часто причиной синдрома Веста становится гипоскопическое поражение головного мозга (вследствие недостатка кислорода при осложненных родах или беременности). К другим заболеваниям относят врожденные аномалии развития головного мозга, ДЦП, гидроцефалию, туберкулезный склероз, генетические заболевания и внутричерепные кровоизлияния у недоношенных детей. 

Симптомы синдрома Веста

Основными признаками синдрома Веста являются инфантильные спазмы, тяжелое нарушение психомоторного развития и типичное изменение на ЭЭГ (гипсаритмия). Инфантильные спазмы — это особый тип эпилептических припадков при синдроме Веста, при котором происходит резкий наклон тела вперед, с одновременным поднятием головы и сокращение мышц шеи, туловища и конечностей. Продолжительность приступов от нескольких секунд до минуты; частота приступов может доходить до нескольких десятков в день, при этом они группируются в серии. Однако было бы неверным отождествлять инфантильные спазмы с синдромом Веста.

Криптогенная форма синдрома Веста

Криптогенная форма синдрома Веста характеризуется отсутствием причины заболевания, это так называемая идиопатическая форма эпилепсии, которая протекает легче, и отличается более благоприятным прогнозом. При этой форме эпилепсии отсутствуют структурные изменения мозга, характерен только один вид приступов, спазмы симметричны и не наблюдается задержки психомоторного развития до обнаружения заболевания или начала лечения.

Симптоматическая форма синдрома Веста

При симптоматической форме синдрома Веста имеется очевидная причина, вызвавшая заболевание. Данная форма эпилепсии протекает более тяжело и прогноз гораздо хуже. При симптоматической форме синдрома Веста обычно наблюдаются структурные изменения в головном мозге, несколько типов припадков и существует задержка психомоторного развития еще до диагностирования заболевания.

Методы диагностики синдрома Веста в Израиле

Во время диагностики синдрома Веста крайне важно отличить его от других заболеваний, имеющих схожую клиническую картину. Чем раньше поставлен диагноз, тем выше шанс на успешное лечение заболевания. Для дифференциальной диагностики применяют следующие методы:

  • ЭЭГ;
  • КТ;
  • МРТ;
  • церебральная ангиография;
  • краниоскопия (при необходимости).

Лечение синдрома Веста в Израиле

При лечении синдрома Веста в более половины случаев удается достичь стойкой медикаментозной ремиссии. Прогноз при данном типе эпилепсии во многом зависит от формы самого синдрома Веста (криптогенная или симптоматическая), причины заболевания и степени поражения мозга. Однако прогноз неблагоприятный, если пациент не реагирует на лечение и не удается контролировать эпилептическую активность в мозге.

Медикаментозное лечение синдрома Веста в Израиле

Противоэпилептические препараты подбираются индивидуально, с учетом истории заболевания и особенностей пациента. При правильно подобранном лечении припадки прекращаются, но лечение необходимо продолжать минимум 15-24 месяца со времени последнего приступа.

При синдроме Веста в Израиле применяют два основных препарата:

  1. Адренокортикотропный гормон (ACTH или АКТГ) или кортикотропин;
  2. Препарат Вигабатрин (Сабрил), признанный особо эффективным при лечении детей с туберкулезным склерозом.

Если вышеперечисленные препараты оказались неэффективными, то применяют такие препараты как Топирамат, Ламотриджин, Леветирацетам. Одновременно ребенку назначается лекарственная терапия по улучшению метаболизма и кровообращения в головном мозге.

Хирургическое лечение синдрома Веста в Израиле

При хирургическом лечении синдрома Веста производится удаление патологического очага в головном мозге, если это позволяет его местонахождение. После операции ребенок может пройти нейрореабилитацию в специализированных израильских реабилитационных центрах.

Кетогенная диета

Кетогенная диета применяется в Израиле наряду с другими методами лечения синдрома ВестаТакая диета особо эффективна при лечении детей в возрасте от 2 до 12 лет. Принцип диеты заключается в увеличении употребления жиров за счет углеводов и белков, что способствует переключению организма на обмен веществ, характерный для голодания. Это способствует выработке кетонов, снижающие судорожную активность. Кетогенная диета уменьшает количество приступов и улучшает состояние пациента. При лечении кетогенной диетой у около 70 % пациентов было отмечено снижение количества приступов более чем на 50 %.

Каков прогноз вашего ребенка?

Синдром Веста (также называемый инфантильными спазмами) должен исчезнуть к тому времени, когда вашему ребенку исполнится 4 года. Но большинство людей, у которых было это заболевание, заболеют другим видом эпилепсии или припадков в детстве или во взрослом возрасте. Примерно у 1 из 5 будет синдром Леннокса-Гасто, тяжелая форма эпилепсии с несколькими типами припадков.

Синдром Веста может повлиять на развитие и способность мыслить вашего ребенка. Насколько серьезны их проблемы, зависит от того, что вызвало заболевание и как они развивались до того, как заболели:

  • Если они были на правильном пути раньше, они могут сохранить свои умственные способности или иметь только легкую инвалидность.
  • Если их синдром Веста возник в результате заболевания или травмы головного мозга, у них, вероятно, будут более серьезные проблемы.

Около 7 из 10 детей с синдромом Веста имеют тяжелые психические расстройства. Они могут заболеть аутизмом, особенно если синдром возник в результате комплекса туберозного склероза, состояния, которое вызывает доброкачественные опухоли в теле и головном мозге. Или они могут быть гиперактивными, что означает, что им будет трудно сидеть на месте или сосредоточиться.

Продолжение

Это редко, но некоторые дети, у которых был синдром Веста в младенчестве, умирают, не дожив до совершеннолетия.Обычно это происходит в возрасте до 10 лет.

Вероятность нормального развития вашего ребенка выше, если:

  • Ему было не менее 4 месяцев до того, как он заболел синдромом Веста.
  • Их припадки не являются чем-то необычным для синдрома Веста.
  • Парциальных припадков нет.
  • Показания ЭЭГ, измеряющей электрическую активность мозга, в норме. (У них нет того, что врачи называют «асимметрией».)
  • Они получают лечение вскоре после постановки диагноза.
  • Лечение быстро контролирует приступы.

Чего ожидать от лечения

Цель состоит в том, чтобы контролировать приступы или снизить их количество. Это также может помочь их развитию. Чем раньше будет начато лечение синдрома Веста, тем выше шансы вашего ребенка на нормальное развитие или легкую инвалидность.

В долгосрочной перспективе

Будущее зависит от того, что вызвало у вашего ребенка синдром Веста. Если это из-за травмы, инфекции или такого состояния, как комплекс туберозного склероза, они также могут не вылечиться.

Если не было другой причины и до этого их развитие шло по плану, их шансы на нормальную жизнь немного выше, чем 50 на 50. Шансы еще выше, если они получат лечение в течение месяца после синдрома Веста. Примерно каждый четвертый ребенок, у которого он есть, будет нормально развиваться и сможет найти работу, когда вырастет.

Как получить поддержку

Родители детей с синдромом Веста могут найти или оказать помощь через проект Infantile Spasms Project, онлайн-форум, проводимый Медицинской школой Дэвида Геффена при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе.

Синдром Веста и детские спазмы: симптомы, причины, лечение

Что такое синдром Веста?

Синдром Веста — это тип эпилепсии, поражающей младенцев. Он назван в честь доктора, который его обнаружил. У экспертов есть много названий для этого, в том числе:

  • Инфантильные спазмы (IS)
  • Эпилептические спазмы
  • Х-сцепленный детский синдром спазма
  • Х-сцепленные инфантильные спазмы
  • Тонические спазмы с кластеризацией
  • Гипсазарры
  • Генерализованная эпилепсия сгибания
  • Детская эпилептическая энцефалопатия
  • Инфантильная миоклоническая энцефалопатия
  • Массивная миоклония
  • Спазмы салама или резкого ножа

Симптомы синдрома Веста

Синдром Веста вызывает эпилептические припадки.Они длятся всего несколько секунд, но образуются группами, называемыми кластерами. В кластере может быть до 150 приступов, а у некоторых детей может быть до 60 приступов в день. Иногда сначала они не возникают группами.

У детей с синдромом Веста могут быть и другие симптомы, такие как:

  • Капризность
  • Потеря аппетита
  • Изменения в режиме сна, например, больше сна днем ​​и меньше ночью
  • Как будто они не видят
  • Замедленное развитие
  • Регресс

Синдром Веста Причины и факторы риска

Это состояние встречается редко.От него страдают менее 6 детей из 10 000. Большинство младенцев заболевают этим заболеванием до того, как им исполнится год, обычно между 4 и 8 месяцами. Немногим более половины детей с синдромом Веста — мальчики.

Причины синдрома Веста включают:

  • Изменения в генах вашего ребенка
  • Нарушения обмена веществ
  • Необычное развитие или формирование мозга
  • Повреждение мозга из-за недостатка кислорода
  • Другие травмы головного мозга
  • Инфекция головного мозга

Типы синдрома Веста

Ваш врач может говорить о трех типах синдрома Веста, в зависимости от причины:

  • Симптоматический. Другое заболевание вызвало синдром Веста, и врач вашего ребенка знает, что это такое.
  • Криптогенный. Врач считает, что причиной тому другое заболевание, но не знает наверняка.
  • Идиопатический. Ваш ребенок развивался так, как должен, до синдрома Веста, и причина неизвестна.

Диагностика синдрома Веста

Если врач вашего ребенка подозревает синдром Веста, он попросит предоставить подробную информацию о припадках у вашего ребенка.Попробуйте снять видео перед приемом, чтобы показать им, как выглядят приступы. Это может помочь вашему врачу определить, является ли это синдромом Веста, который часто принимают за колики.

Продолжение

Если у вашего ребенка судороги, ему понадобится электроэнцефалограмма (ЭЭГ), чтобы записать образцы электрической активности в его мозгу. Эти закономерности могут показать разницу между синдромом Веста и другими эпилептическими расстройствами.

Вашему ребенку могут быть назначены следующие анализы:

  • Ваш врач проведет ЭЭГ, пока ваш ребенок не спит.
  • Если первая ЭЭГ не показывает ожидаемого мозгового паттерна, они могут сделать еще одну, пока ваш ребенок спит.
  • МРТ или компьютерная томография могут показать, где в мозгу вашего ребенка происходят припадки. Они также могут исключить другие условия.
  • Анализы мочи, крови или спинномозговой жидкости (ЦСЖ) могут помочь найти причину. Они могут включать генные тесты.

Лечение синдрома Веста

Лечение может помочь контролировать припадки. К ним могут относиться:

Если у вашего ребенка задержка в развитии, могут помочь другие виды лечения и помощи.Они могут включать трудотерапию и средства поддержки осанки.

Прогноз по синдрому Веста

Обычно спазмы прекращаются к тому времени, когда ребенку исполняется 4 года. Но у большинства людей с синдромом Веста, когда они станут старше, будут другие виды эпилепсии или припадков.

Младенцы с синдромом Веста обычно имеют психические отклонения или проблемы с обучением в более позднем возрасте, но до 1 из 5 будут иметь типичные умственные способности или лишь легкие умственные отклонения. У некоторых будет аутизм. Ранняя диагностика и лечение могут помочь ограничить долгосрочные последствия.

Синдром белого халата (гипертония): причины и лечение

Синдром белого халата — это название расстройства, при котором у человека развивается высокое кровяное давление, когда он находится рядом с врачами, которые часто носят белые халаты.

Некоторые люди, у которых обычно нормальное кровяное давление, обнаруживают, что оно резко возрастает при посещении врача. Это состояние называется гипертонией белого халата или эффектом белого халата. Хотя при синдроме белого халата артериальное давление может быть выше, чем оно есть на самом деле, этот эффект может быть признаком основного состояния артериального давления.

Тщательная диагностика жизненно важна для начала любого необходимого лечения.

Поделиться на PinterestПовышение артериального давления при посещении врача может быть вызвано синдромом белого халата.

Гипертония или высокое кровяное давление — это состояние, при котором сила притока крови к стенкам артерий тела слишком высока.

Нормальный уровень артериального давления составляет около 120/80 миллиметров ртутного столба (мм рт. Ст.). Врачи обычно определяют артериальное давление как давление выше 140/90 мм рт.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), около 32 процентов взрослых американцев имеют высокое кровяное давление.

Хотя точные причины высокого кровяного давления неизвестны, существует ряд факторов, которые могут увеличить риск гипертонии, например:

  • ожирение
  • отсутствие физической активности
  • выбор образа жизни, например, курение или употребление слишком большого количества алкоголя
  • высокий стрессовый образ жизни
  • слишком много соли
  • семейный анамнез высокого кровяного давления
  • пожилой возраст
  • заболевания щитовидной железы
  • апноэ во сне
  • болезнь почек
  • генетика

Факторы риска могут помочь некоторым людям поддерживать кровяное давление на нормальном уровне.

Однако гипертония белого халата — это высокое кровяное давление, которое обычно возникает только в кабинете врача или другом медицинском центре и может иметь какое-то отношение к нервозности или тревоге в офисе.

Недавнее исследование, опубликованное в журнале Hypertension , показало, что где-то от 15 до 30 процентов людей с высоким кровяным давлением в кабинете врача могут быть затронуты гипертонией белого халата.

Поделиться на PinterestНекоторые врачи предполагают, что гипертония белого халата может быть предвестником гипертонии.

Хотя гипертония белого халата может вызвать скачок артериального давления, не все врачи убеждены, что это единственная причина высокого артериального давления у человека.

Некоторые считают, что гипертония белого халата является предшественником настоящей гипертензии.

Стресс и тревога могут играть роль в повышении артериального давления, поэтому люди с гипертонией белого халата могут по-прежнему подвергаться большему риску заболеваний, вызванных артериальным давлением.

Фактически, исследование, опубликованное в журнале Американского колледжа кардиологии , показало, что люди с гипертонией белого халата также чаще страдали сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Поэтому важно, чтобы врачи нашли способ точно диагностировать артериальное давление человека и начать любое необходимое лечение.

Лечение синдрома белого халата

Лечение синдрома белого халата может быть непростым делом, так как врачам может быть сложно получить точные показания артериального давления, чтобы определить, есть ли у кого-то гипертония.

Обычно врачи не назначают химические препараты для лечения высокого кровяного давления на основе одного высокого показания.Это может привести к проблемам, например к гипотонии, когда кровяное давление человека падает слишком низко, что вызывает собственный набор проблем.

Вместо этого врачи захотят снять несколько показаний. Они могут направить людей в клинику артериального давления или попросить их использовать домашний тонометр. Правильный диагноз имеет решающее значение для лечения или профилактики гипертонии.

Диагностировать человека с синдромом белого халата может быть сложно, так как часто бывает трудно получить точные показания.Если первоначальное показание высокое, врач обычно просит человека вернуться через несколько недель для другого измерения. Однако человек, страдающий синдромом белого халата, может во второй раз испытать высокое кровяное давление.

В этих случаях врачи могут порекомендовать пациенту измерить артериальное давление где-нибудь в другом месте, используя домашний тонометр или амбулаторный тонометр. Амбулаторный тонометр — это устройство, которое человек обычно носит в течение 1-2 дней.

Прибор измеряет артериальное давление в разное время в течение дня. Разница между машинами может быть просто вопросом личного выбора. Эти мониторы позволяют пользователю снимать показания артериального давления, не выходя из дома, и отправлять результаты своему врачу.

Поделиться на Pinterest Техники расслабления, такие как дыхательные упражнения и медитация, могут помочь успокоить людей.

Беспокойство о том, будет ли повышаться артериальное давление, может быть достаточно, чтобы вызвать скачок артериального давления во время чтения.

Попытки предотвратить синдром белого халата могут помочь следующим образом:

Техники релаксации

Некоторые техники релаксации, такие как дыхательные упражнения или медитация, могут помочь людям, которые беспокоятся о своем кровяном давлении, успокоиться перед обращением к врачу. офис.

Одно упражнение включает в себя счет вещей с помощью органов чувств. Например, человек может сосчитать три вещи, которые он видит в комнате, две вещи, которые они могут слышать, и одну вещь, которую он может коснуться.Это упражнение может помочь человеку меньше сосредотачиваться на том, что его беспокоит, а больше на том, что его окружает.

Переместитесь, если необходимо

Кабинет врача может быть устрашающим местом, заполненным медсестрами, регистраторами и врачами, занятыми своими обычными делами. Любой, кого затронет это действие, может попросить переехать в тихую комнату.

Найдите минутку

Если вы все еще нервничаете, когда приходит их очередь обратиться к врачу, человек может остановиться и немного расслабиться.Несколько глубоких вдохов помогут успокоить нервы. Расслабление на несколько мгновений может помочь получить более точное определение.

Осложнения

Первичным осложнением синдрома белого халата является гипертония. Многие люди могут полагать, что боязнь врачей или беспокойство по поводу визита в офис вызывает у них высокое кровяное давление. Однако текущие исследования показывают, что синдром белого халата может быть признаком гипертонии в будущем.

Тщательная диагностика — ключ к пониманию причины гипертонии.В некоторых случаях может помочь контроль уровня стресса и беспокойства, чтобы врачи могли точно определить артериальное давление человека.

Синдром белого халата может подвергнуть человека риску сердечно-сосудистых заболеваний, и не все врачи считают это состояние безвредным. Любой, кто думает, что у него гипертония белого халата, должен обратиться к врачу для тщательного диагноза.

Некоторым людям может потребоваться измерить артериальное давление дома; других могут направить в клинику артериального давления, где они будут проходить несколько анализов в течение определенного периода.

Обзор синдрома Веста

Синдром Веста — это судорожное расстройство (форма эпилепсии), которое начинается в младенчестве. Часто это вызвано повреждением головного мозга в результате травмы или болезни. Частью этого синдрома является особый тип приступа, называемый инфантильным спазмом, а также аномальные паттерны мозговых волн, называемые гипсаритмией и задержкой развития. То, что ждет детей с синдромом Веста в будущем, во многом зависит от его первопричин.

Веривелл / JR Bee

Симптомы

Синдром Веста чаще всего начинается у детей в возрасте от 4 до 8 месяцев.

Симптомы синдрома Веста включают:

  • Инфантильные спазмы: Чаще всего при этом типе припадков ребенок внезапно наклоняется вперед в талии, и тело, руки и ноги напрягаются. Иногда это называют припадком складного ножа. Некоторые дети вместо этого могут выгибать спину, кивать головой или скрещивать руки на груди, как будто они обнимаются. Эти спазмы длятся несколько секунд и возникают группами от двух до 100 спазмов за раз; у некоторых младенцев за день образуется несколько десятков таких кластеров.Спазмы чаще всего возникают после того, как ребенок просыпается утром или после сна.
  • Гипсаритмия: У ребенка с синдромом Веста будут аномальные хаотические мозговые волны, называемые гипсаритмией
  • Проблемы развития: Это связано с травмой головного мозга, вызвавшей синдром Веста.

Другие симптомы могут присутствовать из-за основного заболевания, вызывающего синдром Веста. Также могут присутствовать другие неврологические расстройства, такие как церебральный паралич и аутизм.

Инфантильные спазмы обычно проходят примерно к 5 годам, но более чем у половины детей с синдромом Веста разовьются другие типы припадков.

Многие дети с синдромом Веста имеют длительные когнитивные нарушения и нарушения обучения, скорее всего, из-за основного состояния, вызвавшего инфантильные спазмы.

Причины

Почти любое заболевание, которое может вызвать повреждение головного мозга, может вызвать синдром Веста. Иногда причина подозревается, но не может быть подтверждена; в этом случае состояние называется криптогенным синдромом Веста.Взаимодействие с другими людьми

Диагностика

Если у вашего ребенка инфантильные спазмы, врач, скорее всего, проверит его на синдром Веста. Диагностический процесс включает в себя тщательное неврологическое обследование для выявления возможных причин. Это может включать:

За исключением легкой боли при заборе крови, ваш ребенок не должен испытывать боли или страданий из-за этих тестов.

Ранняя диагностика важна. Чем раньше ваш ребенок сможет начать лечение, тем больше вероятность того, что у него будет хороший результат.

Лечение

Наиболее распространенными препаратами, применяемыми для лечения синдрома Веста, являются:

  • Адренокортикотропный гормон (АКТГ)
  • Преднизон
  • Вигабатрин
  • Пиридоксин

Эти методы лечения могут быть очень эффективными для остановки или замедления детских спазмов. Другие препараты, которые иногда используются, включают:

  • Фелбатол (фелбамат)
  • Ламиктал (ламотриджин)
  • Топамакс (топирамат)
  • Депакот (вальпроевая кислота)
  • Зонегран (зонисамид)

Если лекарства недостаточно эффективны, особенно в случаях, связанных с пороком развития или комплексом туберозного склероза, врачи могут порекомендовать хирургическое удаление поврежденной ткани мозга.Этот тип хирургии обычно выполняется при нескольких типах эпилепсии и обычно дает хорошие результаты.

Прогноз

В исследовании долгосрочных результатов 2015 года у двух третей детей с синдромом Веста сохранялось то, что считалось приемлемым качеством жизни. Наилучшие результаты имеют дети, которые до инфантильных спазмов развивались нормально и не имели очевидной первопричины (например, повреждение мозга или неврологическое заболевание).

Инфантильные спазмы обычно проходят к середине детства.Однако более чем у половины детей с синдромом Веста в конечном итоге разовьются другие типы приступов, причем у некоторых из этих пациентов развивается тяжелая форма эпилепсии, известная как синдром Леннокса-Гасто.

Исследования показывают, что самое важное, что вы можете сделать для своего ребенка, — это быстро поставить диагноз, начать лечение и придерживаться схемы лечения.

Копинг

Справиться с серьезным заболеванием у ребенка может быть сложно на многих уровнях. Вам нужно будет внести коррективы в свою повседневную жизнь, управлять финансовыми последствиями ухода и ориентироваться в собственных чувствах по поводу ситуации.Помните, что самое лучшее для вашего ребенка — это заботиться о нем или ей лучше всего. Эти стратегии выживания могут помочь.

Эмоциональные вызовы

Вашему ребенку потребуется особый уход, который может быть утомительным и физически утомительным. Скорее всего, вы столкнетесь со сложной смесью эмоций, включая страх, гнев, горе и вину, даже если вы не смогли ничего сделать, чтобы предотвратить заболевание вашего ребенка.

Это все нормально. Узнайте о состоянии вашего ребенка, чтобы вы могли принимать правильные решения от его имени, что повысит вашу уверенность в себе.

Группа поддержки, в которой вы можете поучиться у других родителей (и опереться на них), также может оказаться огромным подспорьем. Поскольку синдром Веста встречается редко, вам может потребоваться поискать в Интернете или присоединиться к местной группе, которая занимается более широкой темой, такой как эпилепсия или неврологические заболевания.

У некоторых организаций могут быть ресурсы, которые могут вам помочь, в том числе:

Вам также может быть полезно обратиться к консультанту по психическому здоровью, который, по крайней мере, может предоставить вам безопасное место, чтобы обсудить, как вы себя чувствуете, и разработать личные стратегии выживания.

Вы, как опекун, должны делать перерывы и можете заниматься самообслуживанием. Заручитесь помощью семьи и друзей и рассмотрите варианты, например, чтобы к вам домой приехал медицинский работник.

Социальные проблемы

Может быть трудно пойти на прогулку с семьей, потому что многие условия небезопасны для вашего ребенка или из-за строго запланированных схем лечения. Ваш ребенок может быть в безопасности в коляске, и это может ограничить количество мест, куда вам будет легко ходить.Некоторые лекарства могут иметь побочные эффекты, такие как чувствительность к теплу, что делает контролируемую среду более желательной, чем пребывание на улице.

Вместо того, чтобы пытаться привести свой обычный распорядок в соответствие с потребностями ребенка, вам, вероятно, придется внести некоторые коррективы в свой образ жизни, чтобы эти потребности были в центре внимания.

Если вы пропускаете какие-то собрания, например, из-за вышеперечисленных проблем, спланируйте альтернативные варианты, которые будут работать для вас и вашего ребенка. К этому нужно время, чтобы привыкнуть, но это может помочь вам избежать ненужных проблем и оставаться на связи со своими близкими.

Финансовые вопросы

У вас также могут возникнуть опасения по поводу оплаты медицинского обслуживания вашего ребенка. Узнайте в своей страховой компании, что покрывается, а что нет.

Если вам нужна помощь в оплате лекарств, посетите веб-сайт фармацевтической компании; у многих из них есть программы, которые могут помочь. Узнайте в агентствах социальных служб о программе Medicaid или других вариантах государственного страхования.

Слово Verywell

Вы, конечно же, хотите дать своему ребенку лучшую жизнь.Это все еще может произойти — это может выглядеть не так, как вы ожидали. Узнавайте о потребностях вашего ребенка, защищайте его заботу и просто любите его. Несмотря на то, что вы все столкнетесь с проблемами и тяжелыми временами, эти три вещи помогут гарантировать, что ваш ребенок будет жить как можно более полной жизнью с синдромом Веста.

Болезнь Беста (Лучшая желточно-желточная дистрофия) — RNIB

Болезнь Беста — это генетическое заболевание, с которым вы родились, хотя обычно оно не влияет на ваше зрение до более позднего возраста.

Болезнь Лучшего поражает макулу, которая является частью сетчатки в задней части глаза, которую вы используете при чтении, письме или просмотре телевизора. В настоящее время не существует лечения болезни Беста, хотя исследования в области генной терапии продолжаются, которые могут привести к лечению в будущем.

Эта страница содержит краткое изложение нашей информации о болезни Беста. Чтобы прочитать нашу полную информацию, загрузите наш информационный бюллетень:

Загрузите наш информационный бюллетень «Лучшее заболевание» в Word



Быстрые ссылки
— Какое заболевание лучше всего?
— Что вызывает болезнь Беста?
— Как болезни Беста влияют на глаза?
— Есть ли какое-нибудь лечение от болезни Беста?
— Забота о своем зрении
— Как справиться



Какая болезнь лучше всего?

Болезнь Беста — это заболевание глаза, которое поражает крошечную часть сетчатки в задней части глаза, называемую макулой.Болезнь Беста вызывает проблемы с центральным зрением, но не приводит к полной потере зрения и не вызывает болезненных ощущений. Лучше всего болезнь влияет на зрение, которое вы используете, когда смотрите прямо на что-то, например, когда вы читаете, смотрите фотографии или смотрите телевизор. Болезнь Бест может сделать это центральное зрение искаженным или нечетким, а через какое-то время оно может вызвать пустое пятно в центре вашего зрения. Болезнь Бест обычно не влияет на ваше периферическое (боковое) зрение.

Болезнь Беста является разновидностью макулярной дистрофии и также называется «Лучшей желточно-желточной дистрофией».Макулярные дистрофии — это наследственные заболевания глаз, что означает, что они вызваны дефектом гена.

Болезнь Беста может поражать как мужчин, так и женщин. Обычно это происходит в обоих глазах, но может не влиять на зрение в одинаковой степени в каждом глазу. Иногда поражается только один глаз. Болезнь Беста может начать вызывать изменения в желтом пятне в возрасте от трех до 15 лет, хотя обычно оно не влияет на зрение в более позднем возрасте. Потеря зрения, вызванная болезнью Беста, может развиться через много лет, и некоторые люди с болезнью Беста могут продолжать читать до сорока, пятидесяти или даже больше.

Вернуться к началу



Что вызывает болезнь Беста?

Болезнь Беста — это генетическое заболевание. Это означает, что это вызвано «дефектным» геном, который может быть унаследован от родителя или возникать как новый дефект в гене.

Болезнь Беста может быть вызвана ошибкой в ​​гене, известном как BEST1 (также известном как VMD2).

Исследователи определили сотни различных дефектов в этом одном гене, которые могут привести к нескольким макулярным дистрофиям, известным как бестрофинопатия.К ним относятся:

  • Лучшая желточно-желточная дистрофия (Лучшее заболевание)
  • Желточно-макулярная дистрофия с началом у взрослых
  • Аутосомно-рецессивная бестрофинопатия
  • Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия
  • наследственность

    Все гены попарны. Вы наследуете по одной копии гена от каждого из своих родителей, чтобы создать пару. Ваши гены дают клеткам вашего тела инструкции, необходимые для хорошей работы и сохранения здоровья.Когда ген неисправен, гены не дают правильных инструкций клеткам, и тогда клетки не развиваются и не работают должным образом.

    Есть несколько способов передачи дефектного гена от родителей. Эти «способы» также известны как образцы наследования.

    Аутосомно-доминантное наследование

    Болезнь Беста наследуется по доминантному типу.

    Доминирующая наследственность означает, что болезнь передается только от одного из ваших родителей. Когда «дефектный» ген находится в паре с нормальным геном от другого родителя, он является доминантным и «включает» признак или состояние.Он «доминирует» над другим «нормальным» геном, унаследованным от другого родителя.

    Это означает, что если у человека есть одна дефектная копия и одна здоровая копия гена, он сам будет иметь болезнь Беста и будет иметь 50-процентную вероятность передачи дефектного гена каждому своему ребенку. Если ребенок не унаследует дефектный ген болезни Беста, он не сможет передать его своим детям.

    Аутосомно-рецессивное наследование

    Недавно исследователи обнаружили, что некоторые дефекты в гене BEST1 могут быть унаследованы по рецессивному типу.Это означает, что вам нужно унаследовать две копии дефектного гена (по одной от каждого из ваших родителей), чтобы на него повлияло заболевание. Это более редкий тип макулярной дистрофии, известный как аутосомно-рецессивная бестрофинопатия.

    Желточно-макулярная дистрофия с началом у взрослых

    В большинстве случаев желточно-макулярной дистрофии, развивающейся у взрослых, причина неизвестна. Однако в некоторых случаях ошибки могут быть обнаружены либо в BEST1, либо в других идентифицированных генах, включая PRPh3, IMPG1 или IMPG2.Многие люди с желточной макулярной дистрофией, развившейся у взрослых, не имеют дефектов ни в одном из этих генов, и причина остается неизвестной.

    Тип наследования желточной макулярной дистрофии у взрослых еще не ясен. Не у всех, кто страдает этим заболеванием, есть семейный анамнез, и не у всех, кто наследует дефектный ген, развиваются симптомы. Если у кого-то появляются симптомы, они обычно начинаются в возрасте от 30 до 50 лет с нечеткости или искажения центрального зрения. Состояние прогрессирует очень медленно, и многие люди могут сохранять хорошее зрение и в более позднем возрасте.

    Генетическое тестирование и консультирование

    Если в вашей семье есть болезнь Беста, вам может быть полезно поговорить с генетическим консультантом, генетиком-консультантом или офтальмологом (глазным врачом больницы), специализирующимся в области генетики.

    Генетическое тестирование может помочь подтвердить ген, ответственный за болезнь Беста, и то, как он передается по наследству. Генетическое консультирование может помочь вам понять, как болезнь Беста передалась через вашу семью и шансы передать ее будущим детям.

    Генетическое консультирование — это бесплатная услуга NHS. Вы можете попросить своего терапевта или офтальмолога направить вас в местную генетическую службу.

    Вернуться к началу



    Как болезни Best влияют на глаза?

    Ранние признаки болезни Беста обычно развиваются в возрасте от трех до 15 лет. На этих ранних стадиях болезнь Беста не всегда сильно влияет на зрение, поэтому ребенок может не заметить проблемы со зрением. Иногда его обнаруживают при обследовании глаз, где оптометрист может увидеть изменения в желтом пятне до того, как ухудшится зрение.

    Иногда кто-то может заметить изменение своего зрения, и проверка зрения затем подтверждает, что у него есть изменения в желтом пятне, которые могут указывать на болезнь Беста. Даже если у кого-то могут быть изменения в макуле из-за болезни Беста в раннем возрасте, проблемы со зрением могут развиться гораздо позже — часто в возрасте старше 40 лет.

    Пять стадий болезни Беста

    Есть пять стадий к Бесту заболевание, которое может увидеть оптометрист или офтальмолог при взгляде на макулу.Ни одна из этих стадий не вызывает боли в глазах.

    Стадия 1: На этом этапе ваша макула выглядит здоровой и никаких изменений не видно. Могут быть небольшие изменения в слое под макулой, но обычно это не влияет на зрение.

    Стадия 2: Эта стадия называется желточной стадией . На этом этапе в области желтого пятна появляется волдырь, похожий на яичный желток. Хотя оптометрист или офтальмолог может увидеть эти изменения, в это время они не влияют на зрение или видят очень незначительные изменения.Обычно эта стадия происходит в возрасте от трех до 15 лет.

    Стадия 3: Эта стадия называется стадией псевдогипопинона . На этом этапе часть желтого вещества, которое вызывает образование пузырей, напоминающих яичный желток, может прорваться через слой под сетчаткой. Это приводит к образованию кисты под сетчаткой. Опять же, может быть небольшое изменение уровня зрения. Этот этап обычно наблюдается в подростковом возрасте.

    Стадия 4: Эта стадия называется желточно-желточной стадией .На этом этапе поражение начинает разрушаться и может вызвать повреждение некоторых клеток в слоях сетчатки. На этом этапе вы можете начать ощущать изменения в своем видении. Вы можете начать замечать, что прямые линии выглядят волнистыми или у вас возникнут проблемы с чтением мелкого шрифта.

    Стадия 5: Эта стадия является заключительной стадией болезни Беста. Это называется атрофической стадией . Желтый материал, вызвавший поражения, начинает отделяться и исчезать. Однако после этого на сетчатке остаются рубцы и поврежденные клетки.На этом этапе ваше зрение более серьезно ухудшается, и вам может быть трудно читать.

    Это классические стадии болезни Беста, однако у некоторых людей развивается другая стадия, называемая хориоидальной неоваскуляризацией (CNV). Эта стадия развивается во время атрофической стадии, когда глаз пытается исправить повреждение макулы путем создания новых кровеносных сосудов. К сожалению, эти новые кровеносные сосуды очень негерметичны, что вызывает их кровотечение, что в конечном итоге может привести к образованию рубцовой ткани и дальнейшему ухудшению зрения.Однако CNV в большинстве случаев не встречается.

    Болезнь Беста может длиться долгое время без каких-либо проблем со зрением. Ваше зрение обычно не затрагивается до стадии 4 или 5, которая может развиться только после 40 лет, хотя это может произойти и раньше, в возрасте от 20 до 30 лет. Невозможно точно знать, когда и насколько сильно пострадает ваше зрение, поскольку оно может варьироваться от человека к человеку.

    Вернуться к началу



    Есть ли какое-либо лечение болезни Беста?

    К сожалению, на данный момент не существует лечения болезни Беста.Несмотря на то, что в выявлении генов, ответственных за болезнь Беста, были достигнуты значительные успехи, это еще не привело к лечению.

    У небольшого количества людей с болезнью Беста могут развиваться новые кровеносные сосуды на макуле или под ней, что в медицине называется хориоидальной неоваскуляризацией (CNV).

    Риск развития CNV, возможно, увеличивается из-за травмы головы. Поэтому имеет смысл принять дополнительные меры предосторожности в ситуациях, когда вы можете получить удар по голове, например, избегая контактных видов спорта или надев велосипедный шлем во время езды на велосипеде.

    Новые кровеносные сосуды можно лечить с помощью лазера и, возможно, инъекции препарата против VEGF. Хотя лечение новых кровеносных сосудов может не привести к значительному улучшению зрения, оно часто помогает предотвратить дальнейшее повреждение макулы и зрения.

    Лекарства против фактора роста эндотелия сосудов (анти-VEGF) — это категория лекарств, которые останавливают или уменьшают рост новых кровеносных сосудов. Это может замедлить их утечку и замедлить потерю зрения. Анти-VEGF еще не доступны автоматически в NHS для людей с желточно-макулярной дистрофией, связанной с CNV, но ваш офтальмолог лучше всего сможет решить, какое лечение необходимо в вашем случае.

    Генная терапия в настоящее время исследуется как возможное лечение различных типов наследственных макулярных дистрофий. Генная терапия направлена ​​на замену дефектного гена новым, работающим должным образом. Нормальные гены вводятся в сетчатку с использованием безвредного вируса для переноса генетического материала. Есть надежда, что пораженные клетки сетчатки затем начнут работать должным образом, и повреждение будет остановлено или обращено вспять. Многие из этих исследований находятся на ранних стадиях и могут занять много лет, прежде чем они смогут стать общепринятыми методами лечения, хотя такие исследования являются положительным шагом вперед.

    На данный момент нет конкретных исследований, показывающих, что диета может помочь замедлить прогрессирование болезни Беста. Однако хорошая диета, полная свежих фруктов и овощей, может улучшить здоровье глаз в целом. Известно, что курение ускоряет развитие других форм макулярной болезни, поэтому было бы разумно бросить курить, поскольку это может также помочь замедлить прогрессирование болезни Беста.

    Вернуться к началу



    Следить за своим зрением

    Несмотря на то, что в настоящее время не существует лечения болезни Беста, очень важно, чтобы вы получали долгосрочное последующее наблюдение для наблюдения за своим состоянием и его прогрессированием.Также очень важно проходить регулярные осмотры в больнице или у оптометриста, чтобы гарантировать, что любое развитие CNV можно обнаружить как можно раньше, чтобы можно было провести лечение в случае необходимости.

    Если вам поставили диагноз «болезнь Беста» и вы заметили внезапное изменение зрения в одном из глаз, вам следует немедленно обратиться к окулисту или сообщить об этом в офтальмологическую клинику. Это связано с тем, что у некоторых людей может развиться ХНВ, и в этом случае возможно лечение для сохранения зрения.

    Если у вас есть небольшие изменения в зрении, вам следует договориться о обследовании зрения у окулиста.Они обучены обнаруживать любые проблемы с глазами и, при необходимости, могут направить вас к офтальмологу в больницу.

    Люди с болезнью Беста имеют гораздо более высокий шанс быть дальнозоркими. Дальнозоркость означает, что вашим глазам трудно фокусироваться вблизи. Дальнозоркость легко исправить с помощью очков.

    Хотя очки или контактные линзы не могут исправить проблемы со зрением, вызванные болезнью Беста, ваш оптометрист может улучшить вашу дальнозоркость или близорукость с помощью очков, чтобы улучшить ваше зрение.Ваш окулист может проверить рецепт на ваши очки при осмотре глаз, чтобы убедиться, что ваши очки, если они нужны, подходят вам.

    Важно помнить, что многие молодые люди с болезнью Беста могут иметь хорошее зрение в течение долгого времени и могут нуждаться в помощи только тогда, когда их болезнь Беста переходит на более поздние стадии.

    Вернуться к началу



    Как справиться

    Диагноз заболевания глаз может быть очень неприятным.Вы можете обнаружить, что беспокоитесь о будущем и о том, как вы справитесь с изменением своего видения. Мы здесь, чтобы поддержать вас на каждом этапе пути и ответить на любые вопросы, которые могут у вас возникнуть — просто свяжитесь с нашей консультационной службой по потере зрения.

    В Macular Society есть местные группы, которые встречаются по всей стране, а также предлагают консультационные услуги по телефону. Иногда полезно поговорить о своих чувствах или поделиться с людьми, у которых, возможно, был подобный опыт.

    Помогите лучше видеть вещи

    Лучшая болезнь может вызвать проблемы с центральным зрением.Однако у большинства людей с болезнью Беста есть зрение, которым они могут пользоваться каждый день, и использование своего зрения не усугубит болезнь.

    Есть много вещей, которые вы можете сделать, чтобы максимально использовать свое видение. Это может означать увеличение размеров объектов, использование более яркого освещения или использование цвета, чтобы их было легче увидеть. Попросите своего офтальмолога, оптика или терапевта направить вас в местную службу слабовидения, где вам могут предоставить лупы для чтения, советы по освещению и советы о том, как максимально эффективно использовать периферическое зрение для повседневных задач, чтобы помочь большая часть вашего зрения.

    Местные социальные службы также должны быть в состоянии предложить вам информацию о том, как оставаться в безопасности в вашем доме и как безопасно выбраться наружу. Они также должны быть в состоянии предложить вам практическое обучение мобильности, чтобы придать вам больше уверенности, когда вы отсутствуете.

    Наша Консультационная служба по потере зрения также может дать вам практические советы о том, как жить с потерей зрения, а в нашем интернет-магазине есть продукты, которые могут облегчить повседневные задачи.

    Другие источники помощи

    1. Beat the Best — американская некоммерческая онлайн-группа по информированию и поддержке людей с Best на Facebook.

    2. Хотя в Великобритании не существует специальной группы для людей и семей, затронутых болезнью Беста, Macular Society является национальной благотворительной организацией для всех, кто страдает потерей центрального зрения.

    3. Genetic Alliance UK — это национальная благотворительная организация, работающая над улучшением жизни пациентов и семей, страдающих от всех типов генетических заболеваний.

    Вернуться к началу



    Вас также могут заинтересовать …


    Высокочастотное колебание грудной клетки (жилет)

    Машина состоит из двух частей: генератора воздушных импульсов и надувного жилета, соединенного с генератором шлангами.Генератор пропускает воздух через шланги, в результате чего жилет быстро надувается и сдувается до 20 раз в секунду. Это быстрое надувание и сдувание создает давление на грудь, подобное хлопку в ладоши. Вибрации не только отделяют слизь от стенок дыхательных путей, но и помогают продвигать ее вверх в крупные дыхательные пути. Обычно человек пользуется жилетом пять минут. а затем кашляет или выдыхает, чтобы очистить слизь. Сеансы длятся от 20 до 30 минут.

    Марина, 25 лет, занимается лечебной физкультурой грудной клетки в жилете.

    Эти машины могут быть известны под своими торговыми марками (The Vest ® System, inCourage ® , Smart Vest ® и AffloVest ® ). Эти устройства дороги, но покрываются большинством страховых планов. Ваша бригада по уходу за CF поможет вам заказать жилет.

    Если вам нужна помощь в приобретении жилета, вы также можете связаться с Cystic Fibrosis Foundation Compass , бесплатная и персонализированная услуга, которая может помочь вам со страхованием, финансовыми, юридическими и другими вопросами.

    Свяжитесь с Compass по телефону:
    844-COMPASS (844-266-7277)
    Понедельник — пятница, 9.00 — 19.00 ET
    [email protected]

    ***

    Ссылка на какой-либо конкретный продукт, процесс или услугу не обязательно означает или подразумевает его одобрение, рекомендацию или поддержку со стороны Cystic Fibrosis Foundation. Появление внешних гиперссылок не означает одобрения Фондом кистозного фиброза связанных веб-сайтов или информации, продуктов или услуг, содержащихся на них.

    Информация, содержащаяся на этом сайте, не охватывает все возможные варианты использования, действия, меры предосторожности, побочные эффекты или взаимодействия. Этот сайт не предназначен для использования вместо рекомендаций медицинского работника по лечению. Проконсультируйтесь с врачом, прежде чем вносить какие-либо изменения в лечение.

    Как изменилось мое восприятие жилета

    Вот и я: сижу перед компьютером и просматриваю Facebook, слезы текут по моему лицу, пока я смотрел видео, где маленький ребенок в жилете слегка вибрирует на своем диване с планшетом в руке.Вдохновляющая музыка играла на заднем плане, по мере того, как следовала информация о частоте этих процедур, деталях их воздействия и обо всем, что этот мальчик ежедневно переносит в своей жизни с муковисцидозом.

    Хотя я не уверен, почему я так живо помню этот момент, то, как я себя чувствовал во время просмотра этого видео — и мысль, которая сразу же последовала — навсегда укоренилась в моей памяти: «Спасибо, Боже, что подарил мне здоровый ребенок ».

    Пять лет спустя, когда наш педиатр позвонил нам и сказал, что у нашей новой дочери Келер был положительный результат на муковисцидоз при обследовании новорожденных, все, что я смог представить, было «жилетом».«Это сразу заставило меня вспомнить того мальчика. Мои слезы. Проблемы, с которыми столкнется эта девочка.

    Жилет стал моим собственным неофициальным символом этих испытаний, и все, что я мог себе представить, — это войти в нашу первую встречу в клинике CF и выйти с жилетом.

    Я ожидал, что это будет видимый крест, который она несет от болезни, которую часто называют невидимой.

    Не могу выразить словами, какое облегчение я испытала, когда нам с мужем сказали, что мы не будем начинать с жилета, и мы вышли с первого приема в клинику МВ с крошечной розовой чашкой для физиотерапии грудной клетки вместо.

    Но потом жизнь свершилась. Наша девочка росла и росла. Мы с благодарностью отметили ее постоянный рост и прибавку в весе, несмотря на проблемы с МВ, но мы также быстро поняли, что наша сильная маленькая девочка не собиралась сдерживаться.

    Борьба за то, чтобы загнать малыша в ловушку, реальна — не говоря уже о том, что два раза в день для 30-минутных сеансов ручной CPT — особенно когда сказано, что малыш уже сидел на месте в течение часа других процедур. Когда Келер приблизилась к своему первому дню рождения, CPT стала самой сложной частью нашего дня.

    В декабре Келер наконец-то измерила размер жилета в клинике. Наш респираторный терапевт объяснил, как его использовать. Она объяснила детали и детали, научила нас, как все подключить, и сказала, что сделает для нас заказ. Представитель компании приходил к нам и помогал нам с установкой. Как всегда, мы могли позвонить ей с любыми вопросами.

    Когда она вышла из комнаты и закрыла дверь, меня внезапно переполнили чувства, и на меня хлынули слезы.Я посмотрела на своего мужа, у которого были слезы на глазах. Только на этот раз я знал, что мы оба думаем об одном: мы сделали это. Это были слезы радости.

    Бой окончен. Больше не нужно удерживать ее или удерживать. Больше никаких криков, пока мы пытались поставить ее в нужное положение с трехминутными интервалами, осторожно постукивая, чтобы сохранить ее здоровье.

    Хотя длина шлангов, соединяющих ее с компрессором, составляет всего несколько футов, их достаточно, чтобы она могла стоять на игровой приставке или сидеть среди своих игрушек.Мы можем посидеть с ней и устроить пикник, пока она одевает жилетку. Она играет в игры со своим братом. Она может быть нормальным малышом и бороться с симптомами муковисцидоза.

    При ручной CPT у нас было 30 минут реальной терапии и не менее 15 минут борьбы с Келером между позициями. Хотя каждой выделенной области требовалось всего три минуты внимания, попытки увести ее в нужное положение — а затем изменение положения, когда она сопротивлялась, — добавляли много времени нашим терапевтическим сеансам.Кейлер надевает жилет, таймер выключает его через 30 минут, и мы идем дальше. Это также снимает с нас стресс, потому что нам больше не нужно беспокоиться о том, влияют ли ее движения и нежелание сидеть на месте на эффективность нашего лечения.

    Хотя у каждого есть своя форма очистки дыхательных путей, которая подходит им, жилет стал долгожданным изменением в нашей некогда сложной повседневной жизни. Это было также изменение, которого я боялся больше всего.

    Я волновался, что переход в жилет станет официальным переходом в нашу новую реальность — физическим отображением нашей новой жизни с муковисцидозом.




Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *