Содержание

Ацетонемический синдром — причины, симптомы, диагностика и лечение

Ацетонемический синдром – симптомокомплекс, обусловленный нарушением обменных процессов и накоплением в крови ребенка кетоновых тел. Ацетонемический синдром проявляется ацетонемическими кризами: многократной рвотой, дегидратацией, интоксикацией, запахом ацетона изо рта, абдоминальным синдромом, субфебрилитетом. Ацетонемический синдром диагностируется на основании клинических данных и лабораторных показателей (выявления кетонурии, нарушения электролитного баланса, повышения уровня мочевины и др.). При ацетонемическом кризе показана инфузионная терапия, постановки очистительной клизмы, оральная дегидратация, диета с включением легкоусвояемых углеводов.

Общие сведения

Ацетонемический синдром (синдром циклической ацетонемической рвоты, недиабетический кетоацидоз) – патологическое состояние, сопровождающееся повышением содержание в крови кетоновых тел (ацетона, b-оксимасляной кислоты, ацетоуксусной кислоты), образующихся вследствие нарушения обмена аминокислот и жиров. Об ацетонемическом синдроме у детей говорят в случае повторяющихся ацетонемических кризов.

В педиатрии различают первичный (идиопатический) ацетонемический синдром, являющийся самостоятельной патологией, и вторичный ацетонемический синдром, сопровождающий течение ряда заболеваний. К развитию первичного ацетонемического синдрома склонны около 5% детей в возрасте от 1 года до 12-13 лет; соотношение девочек к мальчикам составляет 11:9.

Вторичная гиперкетонемия может возникать при декомпенсированном сахарном диабете у детей, инсулиновой гипогликемии, гиперинсулинизме, тиреотоксикозе, болезни Иценко-Кушинга, гликогеновой болезни, ЧМТ, опухолях мозга в области турецкого седла, токсических поражениях печени, инфекционном токсикозе, гемолитической анемии, лейкемии, голодании и др. состояниях. Поскольку течение и прогноз вторичного ацетонемического синдрома определяется основным заболеванием, в дальнейшем речь пойдет о первичном недиабетическом кетоацидозе.

Ацетонемический синдром

Причины

В основе развития ацетонемического синдрома лежит абсолютная или относительная недостаточность углеводов в рационе питания ребенка либо преобладание жирных кислот и кетогенных аминокислот. Развитию ацетонемического синдрома способствует недостаточность ферментов печени, участвующих в окислительных процессах. Кроме этого, особенности метаболизма у детей таковы, что имеет место снижение кетолиза — процесса утилизации кетоновых тел.

При абсолютной или относительной недостаточности углеводов энергетические потребности организма компенсируются усиленным липолизом с образованием избытка свободных жирных кислот. В условиях нормального метаболизма в печени происходит трансформация свободных жирных кислот в метаболит ацетил-коэнзим А, который в дальнейшем участвует в ресинтезе жирных кислот и образовании холестерина. Лишь небольшая часть ацетил-коэнзима А расходуется на образование кетоновых тел.

При усиленном липолизе количество ацетил-коэнзима А избыточно, а активность ферментов, активизирующих образование жирных кислот и холестерина, недостаточна. Поэтому утилизация ацетил-коэнзима А происходит в основном путем кетолиза.

Большое количество кетоновых тел (ацетона, b-оксимасляной кислоты, ацетоуксусной кислоты) вызывает нарушение кислотно-основного и водно-электролитного равновесия, оказывает токсическое действие на ЦНС и желудочно-кишечный тракт, что находит свое выражение в клинике ацетонемического синдрома.

Факторами, провоцирующими ацетонемический синдром, могут выступать психоэмоциональные стрессы, интоксикации, боль, инсоляция, инфекции (ОРВИ, гастроэнтерит, пневмония, нейроинфекции). Важную роль в развитии ацетонемического синдрома играют алмиментарные факторы — голодание, переедание, чрезмерное употребление белковой и жирной пищи при дефиците углеводов. Ацетонемический синдром у новорожденных обычно связан с имевшим место у беременной поздним токсикозом – нефропатией.

Симптомы ацетонемического синдрома

Ацетонемический синдром часто встречается у детей с аномалиями конституции (нервно-артритическим диатезом). Таких детей отличает повышенная возбудимость и быстрая истощаемость нервной системы; они имеют худощавое телосложение, часто излишне пугливы, страдают неврозами и беспокойным сном. В то же время у ребенка с нервно-артрической аномалией конституции быстрее сверстников развиваются речь, память и другие познавательные процессы. Дети с нервно-артрическим диатезом склонны к нарушению обмена пуринов и мочевой кислоты, поэтому в зрелом возрасте подвержены развитию мочекаменной болезни, подагры, артритов, гломерулонефрита, ожирения, сахарного диабета 2 типа.

Типичными проявлениями ацетонемического синдрома служат ацетонемические кризы. Подобные кризы при ацетонемическом синдроме могут развиваться внезапно или вслед за предвестниками (так называемой аурой): вялостью или возбуждением, отсутствием аппетита, тошнотой, мигренеподобной головной болью и др.

Типичная клиника ацетонемического криза характеризуется многократной или неукротимой рвотой, которая возникает при попытке покормить или напоить ребенка. На фоне рвоты при ацетонемическом синдроме быстро развиваются признаки интоксикации и дегидратации (мышечная гипотония, адинамия, бледность кожи с румянцем).

Двигательное возбуждение и беспокойство ребенка сменяются сонливостью и слабостью; при тяжелом течении ацетонемического синдрома возможны менингеальные симптомы и судороги. Характерны лихорадка (37,5-38,5°С), спастические боли в животе, диарея или задержка стула. Изо рта ребенка, от кожных покровов, мочи и рвотных масс исходит запах ацетона.

Первые приступы ацетонемического синдрома обычно появляются в возрасте 2-3-х лет, учащаются к 7 годам и полностью исчезают к 12-13-летнему возрасту.

Диагностика ацетонемического синдрома

Распознаванию ацетонемического синдрома способствует изучение анамнеза и жалоб, клинической симптоматики, результатов лабораторных исследований. Обязательно следует различать первичный и вторичный ацетонемический синдром.

При объективном обследовании ребенка с ацетонемическим синдромом во время криза выявляются ослабление тонов сердца, тахикардия, аритмия; сухость кожи и слизистых, снижение тургора кожи, снижение слезовыделения; тахипноэ, гепатомегалия, уменьшение диуреза.

Клинический анализ крови при ацетонемическом синдроме характеризуется лейкоцитозом, нейтрофилезом, ускорением СОЭ; общий анализ мочи – кетонурией различной степени (от + до ++++). В биохимическом анализе крови может наблюдаться гипонатриемия (при потере внеклеточной жидкости) или гипернатриемия (при потере внутриклеточной жидкости), гипер- или гипокалиемия, повышение уровня мочевины и мочевой кислоты, нормо- или умеренная гипогликемия.

Дифференциальная диагностика первичного ацетонемического синдрома проводится с вторичным кетоацидозом, острым животом (аппендицитом у детей, перитонитом), нейрохирургической патологией (менингитом, энцефалитом, отеком мозга), отравлениями и кишечными инфекциями. В связи с этим ребенок должен быть дополнительно проконсультирован детским эндокринологом, детским инфекционистом, детским гастроэнтерологом.

Лечение ацетонемического синдрома

Основными направлениями лечения ацетонемического синдрома служат купирование кризов и поддерживающая терапия в межприступные периоды, направленная на снижение количества обострений.

При ацетонемических кризах показана госпитализация ребенка. Производится диетическая коррекция: строго ограничиваются жиры, рекомендуются легкоусвояемые углеводы и обильное дробное питье. Целесообразна постановка очистительной клизмы с раствором гидрокарбоната натрия, нейтрализующим часть кетоновых тел, попавших в кишечник. Оральная регидратация при ацетонемическом синдроме производится щелочной минеральной водой и комбинированными растворами. При выраженном обезвоживании проводится инфузионная терапия – внутривенное капельное введение 5% глюкозы, солевых растворов. Симптоматическая терапия включает введение противорвотных препаратов, спазмолитиков, седативных препаратов. При правильном лечении симптомы ацетонемического криза стихают на 2-5 день.

В межприступные периоды наблюдение ребенка с ацетонемическим синдромом осуществляется педиатром. Необходима организация правильного питания (растительно-молочная диета, ограничение продуктов, богатых жирами), профилактика инфекционных заболеваний и психоэмоциональных перегрузок, проведение водных и закаливающих процедур (ванн, контрастного душа, обливаний, обтираний), достаточный сон и пребывание на свежем воздухе.

Ребенку с ацетонемическим синдромом показаны профилактические курсы поливитаминов, гепатопротекторов, ферментов, седативной терапии, массажа; контроль копрограммы. Для контроля ацетона мочи рекомендуется самостоятельно исследовать мочу на содержание кетоновых тел с помощью диагностических тест-полосок.

Дети с ацетонемическим синдромом должны состоять на диспансерном учете у детского эндокринолога, ежегодно проходить исследование глюкозы крови, УЗИ почек и УЗИ брюшной полости.

симптомы и лечение, причины, диета и меню, питание при синдроме ацетонемической рвоты

Запах ацетона изо рта у малыша и периодическая рвота – повод для обращения к врачу. Не исключено, что дело в ацетонемическом синдроме, который требует обязательного индивидуального подхода.

Что это такое?

Ацетонемический синдром у детей не считается отдельным заболеванием, он представляет собой комплекс признаков, связанных со скоплением в плазме крови ребенка кетоновых тел. В медицине синдром имеет и другие названия, например, недиабетический кетоацидоз или ацетонемическая рвота.

Указанное патологическое состояние встречается в основном у детей, а потому и считается типичным детским патологическим состоянием. Иногда разумного объяснения таким приступам рвоты не находится, синдром считается идиопатическим или первичным.

Такое встречается примерно у 5% детей в возрасте до 12 лет. При этом девочки больше подвержены нарушению, чем мальчики.

Если в основе симптомокомплекса лежит определенное заболевание, синдром называют вторичным. Насколько он распространен, врачи всего мира затрудняются ответить – такой статистики попросту не существует.

Кетоновые тела, которые накапливаются в плазме крови у детей, это ацетон, b-оксимасляная кислота, ацетоуксусная кислота. Если синдром является самостоятельным идиопатическим симптомокомплексом, то обычно ацетонемические кризы развиваются при больших промежутках времени между приемами пищи (натощак).

Вторичный ацетонемический синдром развивается на фоне некомпенсированного сахарного диабета, при болезнях щитовидной железы, черепно-мозговых травмах, наличии опухолей головного мозга, после серьезных отравлений, если имело место токсическое воздействие на печень, при тяжелых инфекционных интоксикациях, лейкемии.

Причины

Говоря о синдроме ацетонемической рвоты, следует понимать, что речь идет все-таки об идиопатической ацетонемии, а не о вторичной. Если накопление кетоновых тел связано с основным заболеванием, то и описание синдрома как отдельного комплекса симптомов смысла не имеет – болезнь выявляют и лечат так, как должны лечить конкретное заболевание. Мы же будем говорить о состоянии, когда в целом малыш здоров, но иногда родители замечают у него запах ацетона изо рта, а также случаются приступы рвоты, найти объяснение которым не удается.

Кетоновые тела могут накапливаться в плазме крови малыша, который получает с питанием мало углеводов. Также первопричиной способно стать чрезмерное употребление жиров. В печени детей вырабатывается меньше ферментов, причастных к метаболическим процессам окисления. Также у всех детишек в силу естественных возрастных факторов понижена интенсивность процесса расщепления и вывода кетоновых тел.

Есть несколько теорий происхождения детского ацетонемического синдрома. По одной версии, рвота начинается в результате того, что в крови ребенка падает концентрация глюкозы, если он голоден и организм начинает создавать резервные источники энергии – это и есть кетоновые тела. Но их большое количество вызывает интоксикацию и раздражение органов пищеварительного тракта. Отсюда и рвотные проявления.

По другой версии, концентрация глюкозы в организме ребенка способна снижаться быстрее, чем уровень кетоновых тел, в связи с чем и возникает этот дисбаланс.

Но все исследователи согласны с тем, что стартовым механизмом обычно выступает голодание или инфекционный недуг в острой фазе. Вызвать приступ ацетонемической рвоты могут накопившийся стресс, психологическая нестабильность, долгое нахождение на открытом солнечном свете, голод и переедание, слишком обильное употребление в пищу белка и жира при отсутствии должного количества углеводной пищи.

У новорожденных такая рвота обычно связана с тем, что их мамы на поздних сроках страдали гестозом в отечной форме и нефропатией.

Симптомы и признаки

В большей мере, по наблюдениям педиатров, такому синдрому подвержены малыши с высокой возбудимостью в организации нервной системы, худенькие по телосложению дети, пугающиеся всего на свете, страдающие неврозом и нарушениями ночного сна. Проявлением синдрома является ацетонемический криз – состояние патологическое, возникшее спонтанно и внезапно либо после появления «предвестников» (некоторые дети перед началом приступа рвоты испытывают слабость, отказываются от пищи, жалуются на головные боли).

Сам криз – это неоднократная сильная рвота, развивающаяся в ответ на любые попытки покормить или напоить чадо.

При этом опасна даже не сама рвота, а то, что очень интенсивно нарастают признаки интоксикации и дегидратации – у карапуза становятся неэластичными кожные покровы, сухими слизистые оболочки, он плачет без слез, кожа визуально бледнеет. При тяжелом протекании криза возможно развитие судорожного синдрома.

Температура тела повышается до 37,5-38,5 градусов. Ребенок жалуется на абдоминальную боль, может быть запор или жидкий стул в качестве сопутствующего расстройства.

Наиболее часто самые первые симптомы имеющего ацетонемического синдрома проявляются к 2-3 годам, могут усилиться к 6-7-годовалому возрасту и полностью исчезнуть к моменту достижения ребенком возраста 12 лет.

От любой другой рвоты ацетонемию отличает характерный запах изо рта малыша – некоторые сравнивают его с прелыми яблоками, некоторые – с перегаром. Этот ацетоновый запах может появиться еще на стадии «предвестников», то есть до начала рвоты. Пахнет не только изо рта, но и от мочи. Иногда запах улавливается лишь в непосредственной близости от малыша, а иногда даже на расстоянии в несколько метров.

Что делать?

Ошибочным будет прибегать к народным и нетрадиционным средствам. Лучше начать с посещения педиатра, который точно выяснит, какой характер носит патология – первичный или вторичный. Ребенку назначат лабораторные исследования. При указанном патологическом состоянии обычно анализы крови характеризуются лейкоцитозом, повышенным содержанием нейтрофилов, увеличением скорости оседания эритроцитов. Кетоновые тела обнаруживаются в моче.

Очень важно посетить с малышом доктора, потому что эти симптомы вполне бывают схожими с аппендицитом, перитонитом, менингитом, энцефалитом, опухолями головного мозга, отравлением и даже кишечной инфекцией. Отличить одно от другого может только квалифицированный медицинский работник.

Лечение

Лечить ацетонемический синдром следует комплексно, и главной задачей является правильный выход из кризов и недопущение повторных приступов. Если ребенок маленький, то для него обезвоживание может оказаться смертельно опасным. Поэтому малышей желательно госпитализировать в детский стационар, где медицинские работники не допустят обезвоживания. Диета при ацетонемическом синдроме требует довольно жесткого ограничения в рационе жиров, зато рекомендуется употребление углеводов, которые без нагрузки быстро усваиваются (из круп, злаков). В меню должен быть предусмотрен особый питьевой режим – пить нужно часто и понемногу.

Некая часть кетоновых тел, проникших в кишечник, может быть нейтрализована посредством натриевой клизмы (для ее приготовления используют раствор гидрокарбоната натрия). Ребенку при ацетонемической рвоте рекомендован оральный прием средств для регидратации (восполнения водно-солевого баланса). Для этого применяют «Регидрон», «Хумана Электролит», а также щелочную минеральную воду или домашний солевой раствор по методу доктора Комаровского.

Ребенку могут назначить противорвотные средства, например «Церукал», спазмолитические средства, растительные успокоительные препараты. При правильном подходе, направленном на исключение обезвоживания, симптомы криза сходят на нет на 2-4 сутки.

Между приступами родители не должны допускать периодов длительного голодания.

Ребенка следует регулярно показывать участковому педиатру. Тщательно нужно следить за питанием, в нем не должно быть обилия жирной пищи, предпочтение нужно отдавать молочным продуктам, овощам и фруктам. Особое внимание нужно уделять профилактике сезонных и простудных болезней. Важно не перегружать психику ребенка, следить за его эмоциональным и психологическим благополучием. Полезны закаливания и плавание. Важно следить, чтобы ребенок высыпался.

Иногда врачи считают необходимым назначать для профилактики курсовой прием витаминов, ферментных средств, массаж. В аптеках доступны экспресс-тесты на определение ацетона и кетоновых тел, с их помощью родители могут самостоятельно контролировать состояние ребенка, проводя дома исследование мочи.

Когда у малыша обнаруживается и подтверждается ацетонемический синдром, он должен стоять на учете у детского эндокринолога. С учета ребенка снимут, если в течение 3 лет не было повторных кризов, а также ежегодные обследования не показывали каких-либо отклонений в анализах.

Подробнее о синдроме рассказывает доктор Комаровский в следующем видео.

Ацетонемический синдром у детей. О чём молчат врачи

Правильное лечение ацетона. Ацетонемический синдром — осложнения и последствия. Первая помощь ребенку при повышенном ацетоне. Ацетонемический синдром (АС) — комплекс расстройств, вызывающих в детском организме нарушение обмена веществ. Причиной синдрома считается повышенное количество кетоновых тел в крови. Кетоновые тела — продукты неполного окисления жиров. Проявляется ацетонемический синдром стереотипными повторными эпизодами ацетонемической рвоты и чередуется периодами полного благополучия. Признаки заболевания проявляются в два-три года. Сильнее выражаются у семи — восьмилетних пациентов, а к двенадцати годам проходят. Ацетонемический синдром мкб 10 — R82.4 Ацетонурия  

Ацетонемический синдром: советы врачей

Об ацетонемическом синдроме у детей детский доктор утверждает, что это сигнал организма об окончании глюкозы в крови. Лечение — обильное и сладкое питьё. Возникла ацетонемическая рвота — глюкоза внутривенно или укол противорвотного средства, после этого поить ребёнка.

Почему поднимается ацетон у детей. Топ 8 причин

Гланая причина – повышение в крови уксусной кислоты и ацетона, что приводит к ацетонемическому кризу. Если такие случаи часто повторяются – началось заболевание. Причины повышения ацетона в организме у детей следующие:
  1. Нервно-артрический диатез
  2. Стресс
  3. Психоэмоциональные нагрузки
  4. Вирусные инфекции
  5. Несбалансированное питание
  6. Голодание
  7. Переедание
  8. Чрезмерное употребление белковой и жирной пищи

Симптомы повышенного ацетона у ребёнка

Повышенный уровень ацетона в организме ребёнка вызывает интоксикацию и обезвоживание. Симптомы повышенного уровня ацетона:
  • запах ацетона изо рта ребенка
  • головная боль и мигрень
  • отсутствие аппетита
  • рвота
  • неприятный запах кислых и гнилых яблок мочи
  • потеря веса
  • тревожный сон и психоневроз
  • бледный цвет кожи
  • слабость всего тела
  • сонливость
  • повышенная температура до 37-38 градусов
  • боли в кишечнике

Температура при ацетоне у ребёнка

Заболевание сопровождается повышением у ребенка температуры до 38 или 39 градусов. Это происходит из-за токсикоза организма. Температура меняется на порядок выше. Приближается к 38 – 39 градусов. Беспокойство возникает при первом её проявлении. Больного ребенка срочно госпитализируем в лечебное заведение для оказания медицинской помощи. Обсуждения в интернете о температуре у ребенка при ацетоне Ацетонемический синдромПонижение температуры иногда свидетельствует о том, что ацетонемический криз прекратился.

Ацетонемический синдром у детей и взрослых. Симптомы и их отличия

Ацетонемический синдром у детей характеризуется различными патологическими признаками, встречающихся в детском возрасте и происходят в организме из-за большого скопления в плазме крови «кетоновых тел». «Кетоновые тела» — группа веществ для продуктообмена, образующихся в печени. Простыми словами: нарушение обмена веществ, при котором не выводятся шлаки. Признаки и проявления болезни у детей:
  1. Частая тошнота
  2. Рвота
  3. Умственная усталость
  4. Вялость
  5. Головные боли
  6. Боли в суставах
  7. Боли в животе
  8. Понос
  9. Обезвоживание
Перечисленные симптомы проявляются по отдельности или в комплексе. Ацетонемический синдром у детей бывает двух видов:
  • первичный — в результате несбалансированного питания.
  • вторичный — при инфекционных, эндокринных болезнях, а также на фоне опухолей и поражений центральной нервной системы.
Также встречается первичный идиопатический ацетонемический синдром у детей. В этом случае главным провоцирующий механизм — наследственный фактор. Ацетонемический синдром у взрослых возникает при нарушении белкового энергобаланса. Скопление сверхдопустимого количества ацетона, приводящее к интоксикации организма. Признаки и проявления — аналогичные детскому ацетонемическому синдрому, а также присутствует запах ацетона изо рта. Причины развития:
  1. сахарный диабет II типа
  2. почечная недостаточность
  3. интоксикация алкоголем
  4. голодание
  5. стресс
Вывод: у детей заболевание возникает из-за врожденных или инфекционных болезней. Взрослые приобретают болезнь в результате воздействия внешних факторов.

Последствия и осложнения неправильного лечения

При правильном лечении, криз этого заболевания проходит без осложнений. При неправильном лечении возникает метаболический ацидоз — окисление внутренней среды организма. Происходит нарушение работы жизненно необходимых органов. Ребенку грозит ацетономическая кома.
Дети, перенесшие эту болезнь, в будущем страдают желчнокаменными заболеваниями, подагрой, сахарным диабетом, ожирением, хроническими болезнями почек и печени.

Диагностика ацетонемического синдрома

Ацетонемический синдром, диагностика которого происходит при осмотре у врача, выявляется только у детей до 12 лет. Чтобы сделать заключение, лечащий врач опирается на анамнез пациента, жалобы, лабораторные исследования. На что следует обратить внимание:
  1. Продолжительная рвота, содержащая следы желчи, крови
  2. Тошнота длится от двух часов, до суток
  3. Анализы, которые не показывают весомых отклонений от нормы
  4. Наличие или отсутствие других заболеваний
Переписка в интернете Ацетонемический синдром

Какой врач лечит ацетонемический синдром?

В первую очередь обращаемся к педиатру. Так как ацетонемический синдром — это детская болезнь, поэтому врач — детский. Доктор назначает обследование у психотерапевта, гастроэнтеролога, УЗИ или назначит курс детского массажа. Если ацетонемический синдром у взрослых, советуемся с эндокринологом или терапевтом.

Первая помощь ребёнку при повышенном ацетоне

Рвота обезвоживает организм. От рвоты часто страдают дети. У взрослых тоже может быть тошнота и рвота, если они не следят за своим питанием, постоянно находятся в стрессе. Действия до госпитализации:
  • давать пить больному сладкий чай или раствор глюкозы и 1 % соды каждые 15 минут при первых признаках
  • госпитализировать больного немедленно, если у него ацетонемическая рвота
  • выпить валерьянку. Она успокаивает нервную систему и стабилизировать её состояние

Лечение ацетонемического синдрома дома

  1. Избавляемся от избытка элементов распада с помощью щелочной клизмы. Приготовление раствора — чайную ложку соды растворить в 200 миллилитрах очищенной воды
  2. Выпиваем препараты для внутренней регидратации — «Активированный уголь», «Энтеросгель», «Регидрон», «ОРС-200», «Глюкосолан» или «Оралит»
  3. Восполняем потерянную жидкость, так как из-за сильной рвоты организм обезвоживается — крепкий подслащенный чай с лимоном или негазированную минеральную воду. Отпаиваем ребенка теплым питьем каждые 5-10 минут маленькими глотками в течение дня
  4. Чаще прикладываем к груди ребенка, находящегося на грудном вскармливании
  5. Обогащаем углеводами ежедневный рацион, а вот от жирной еды отказываемся вовсе.
  6. Если прием пищи вызывает новые рвотные позывы, понадобится капельница с глюкозой
Самостоятельно определить уровень ацетона можно с помощью тестирующих полосок. Лечение в домашних условиях допускается после комплексного обследования. Лечение ацетонемического синдрома – это в первую очередь борьба с кризами и облегчение обострений. Восстановление на момент обострения болезни сопровождается интенсивной терапией. Методика лечения подбирается индивидуально в зависимости от уровня ацетона в организме. Ацетономический синдром у детей, лечение и профилактические мероприятия проводятся по рекомендации врача и в медицинских учреждениях для исключения рецидивов.

суть, клиника (рвота, криз), диагностика, лечение

Ацетонемический синдром – особая реакция организма на чрезмерное скопление в крови кетоновых тел. Это целый комплекс клинических признаков, возникающий вследствие нарушения обмена веществ и интоксикации организма. Ацетонемическая рвота у детей не появляется беспричинно. Причинами патологического состояния являются стрессы, психоэмоциональное перенапряжение, физические перегрузки, погрешности в питании, острая инфекция, различные заболевания. Перед началом приступа ребенок становится капризным, плаксивым, слабым, он отказывается от еды, жалуется на боль в животе и голове.

В организме постоянно протекают обменные процессы. С током крови и лимфы питательные вещества поступают к тканям и органам, а продукты распада и токсины выводятся наружу. Метаболический сбой отрицательным образом сказывается на состоянии здоровья человека. В результате дефицита глюкозы и активации процесса распада жиров в крови появляются кетоновые тела. Нарушенный обмен белков и жиров приводит к накоплению продуктов распада в организме, дальнейшему прогрессированию метаболических изменений и общей интоксикации. Высокая концентрация кетоновых тел в крови проявляется приступами ацетонемических кризов и заканчивается развитием ацетонемического синдрома у детей.

Данный недуг считается одним из проявлений нервно-артрического диатеза. Проявляется он приступами неукротимой рвоты, сменяющимися периодами благополучия; запахом ацетона изо рта; признаками интоксикационного, дегидратационного и абдоминального синдромов. Больные дети легко возбуждаются, обладают хорошей памятью и способностями к обучению, отстают в весе и физическом развитии от сверстников, но опережают их в психоэмоциональном плане. После 12 лет патология полностью исчезает. Синдром имеет код по МКБ-10 R82.4 и наименование «Ацетонурия». Он чаще возникает у детей дошкольного возраста 5-6 лет.

Диагностика патологии основывается на данных клинической картины и результатах лабораторных испытаний. Водно-электролитный дисбаланс в сочетании с кетонурией и гипераммониемией — характерные признаки синдрома. Положительный тест на ацетон в моче — основной диагностический критерий патологии.

Больным с ацетонемией проводят инфузионную терапию, ставят очистительные клизмы, назначают углеводно-растительную диету. Лечебные мероприятия позволяют предотвратить ацетонемический криз и существенно облегчить состояние ребенка. Начавшийся криз пройдет быстро и без осложнений. Если болезнь вовремя не купировать и пустить на самотек, последствия могут быть самыми печальными.

Виды ацетонемического синдрома:

  • Первичный синдром — отдельная нозологическая единица, основным проявлением которой является многократно повторяющаяся рвота. Спровоцировать его обострение может переедание жирной пищи или длительное голодание. Развивается недуг у детей с нервно-артритическим диатезом.
  • Вторичный синдром – проявление заболеваний внутренних органов и острых лихорадочных состояний. Он сопровождает течение эндокринопатий, острых инфекций, травм и новообразований мозга, гематологических и пищеварительных расстройств.

Этиология

Дефицит углеводов приводит к нехватке энергии в организме и компенсаторной активации липолиза, в результате которого образуется избыток жирных кислот. В норме у здоровых людей они трансформируются в печени в ацетил-коэнзим А, большая часть которого участвует в образовании холестерина, а меньшая – расходуется на образование кетоновых тел. Когда липолиз усиливается, количество ацетил-коэнзима А также становится избыточным. Остается лишь один способ его использования – образование кетоновых тел или кетогенез. Недостаточно адаптированная пищеварительная система ребенка и ускоренный метаболизм нарушают кетолиз. Кетоновые тела накапливаются в крови, вызывают кислотно-щелочной дисбаланс и оказывают токсическое действие на ЦНС и ЖКТ.

У взрослых ацетонемический синдром развивается при нарушении пуринового обмена. Это еще один механизм восполнения дефицита энергии при недостаточности углеводов в крови — использование внутренних запасов белка. При расщеплении углеводов образуются глюкоза и вода, а при распаде белков – множество промежуточных продуктов, представляющих определенную опасность для живого организма. Среди них кетоновые тела – ацетоуксусная и бета-оксимасляная кислоты, ацетон. Их избыточное содержание в крови приводит к ацетонемическому синдрому.

Факторы, провоцирующие развитие патологии:

  1. психомоторное перенапряжение,
  2. отравление,
  3. сильная боль,
  4. солнечная радиация,
  5. поражение ЦНС,
  6. инфекции,
  7. алкоголизм,
  8. физическая нагрузка,
  9. алиментарные факторы — длительное голодание или переедание жирной и белковой пищи,
  10. токсикоз беременных — нефропатия, эклампсия,
  11. наследственность — наличие у родственников подагры, желчекаменной и мочекаменной болезни, атеросклероза,
  12. почечная недостаточность,
  13. дефицит пищеварительных ферментов,
  14. дискинезия желчевыводящих протоков.

Кетоновые тела в процессе окисления преобразуются в воду и углекислый газ. Эти биохимические реакции активно протекают в скелетных мышцах, миокарде и мозговой ткани. В неизменном виде они покидают организм через почки, легкие и органы ЖКТ. Когда процесс их образования происходит быстрее, чем процесс утилизации, возникает кетоз.

Патогенетические звенья синдрома:

  • воздействие провоцирующего фактора,
  • повышение уровня кетоновых тел,
  • кетоацидоз,
  • гипервентиляция легких,
  • снижение углекислоты в крови,
  • вазоконстрикция – сужение кровеносных сосудов,
  • коматозное состояние,
  • повреждение липидного слоя мембран,
  • гипоксемия,
  • раздражение слизистой оболочки ЖКТ,
  • клинические проявления — рвота, боль в животе.

Симптоматика

Патология проявляется следующими клиническими признаками:

  1. Нервозность и раздражительность — признаки повышенной нервной возбудимости,
  2. Неврастения – легкая возбудимость и быстрая истощаемость нервных функций,
  3. Худощавость фигуры,
  4. Застенчивость, пугливость и замкнутость в новых ситуациях,
  5. Чуткий сон, частая бессонница, ночные кошмары,
  6. Гиперчувствительность к запахам, звукам и яркому свету,
  7. Нестабильность эмоций,
  8. Быстрое развитие речи, памяти, восприятия информации,
  9. Социальная дезадаптация.

Ацетонемический криз – типичное проявление патологии, часто возникающее внезапно, а иногда после предвестников: апатии, равнодушия или возбуждения, беспокойства, снижения аппетита, диспепсии.

  • Основным признаком ацетонемического криза является многократная или неукротимая рвота, отличающаяся стереотипией: каждый новый эпизод повторяет предшествующий. В рвотных массах часто содержится желчь, слизь и кровь. Ацетонемическая рвота практически всегда сопровождается интоксикацией, дегидратацией, болью в животе и прочими признаками.
  • Интоксикационный синдром проявляется жаром, ознобом, тахикардией, миалгией, артралгией, одышкой.
  • Дегидратационный синдром — гипотонус мышц, адинамия, сухость и бледность кожи, алый румянец на щеках, западение глаз.
  • Возможно появление в тяжелых случаях менингеальных симптомов, тахипноэ, судорог.
  • Абдоминальный синдром проявляется дискомфортом и болью в эпигастрии, нарушением стула, диспепсическими явлениями.
  • У больных снижается диурез, появляется неприятный запах ацетона изо рта, от кожи, мочи и рвотных масс. Печень увеличивается в размерах после прекращения рвоты.

Клинические признаки постепенно нарастают. Ребенок становится вялым, сонливым, раздражительным. Первые приступы болезни могут возникнуть даже в период новорожденности и полностью исчезнуть в пубертатном возрасте.

При наличии перечисленных выше симптомов в крови обнаруживают много кетоновых тел, а в моче – ацетон. Ацетонемическую рвоту сложно купировать. Сделать это нужно как можно скорее, чтобы не допустить обезвоживания. В противном случае у больных увеличивается печень, возрастет количество лейкоцитов в крови, наступает кетоацидотическая кома.

Диагностические мероприятия

Диагноз патологии ставят после всестороннего обследования больного. Для этого собирают анамнез жизни и болезни, выслушивают жалобы, изучают клинические признаки и результаты дополнительных испытаний. У больных в крови обнаруживают воспалительные изменения, увеличение или уменьшение концентрации натрия и калия, снижение глюкозы, гипохлоремию, смещение рН в кислую сторону, гиперхолестеринемию, липопротеинемию, высокую концентрацию кетоновых тел. В моче выявляют глюкозурию и кетонурию. Инструментальная диагностика заключается в проведении ультразвукового исследования поджелудочной железы, органов брюшной полости, почек. Эхокардиоскопия позволяет определить уменьшение диастолического и ударного объема левого желудочка.

Всем больным требуется консультация специалистов в области эндокринологии, хирургии, неврологии, гастроэнтерологии.

Определить концентрацию кетоновых тел в моче и крови можно в условиях клинической лаборатории или дома. Венозную кровь сдают утром натощак. Перед этим запрещено курение и употребление алкоголя. Всем пациентам накануне рекомендуют не нервничать и не изменять свой привычный рацион питания. Мочу собирают утром в стерильный контейнер после гигиены наружных половых органов.

В домашних условиях используют тест-системы — индикаторные полоски, по степени окраски которых делают выводы о наличии ацетона в моче. Для этого существуют таблицы, в которых каждому цвету соответствует та или иная концентрация кетоновых тел. Тест-полоску опускают в мочу на пару секунд и выжидают 2-3 минуты. За это время происходит химическая реакция. Затем сверяют цвет полоски с прилагаемой к тесту шкалой.

Лечение

При наличии первых признаков патологии у ребенка необходимо отпаивать его минеральной водой, отваром шиповника или несладким чаем, простой питьевой водой без газа с растворенной глюкозой. Если уровень ацетона повышен значительно, требуется промывание желудка и постановка очистительной клизмы. Затем ребенку дают энтеросорбенты – «Активированный уголь», «Энтеросгель». Чтобы не допустить обезвоживания, следует ребенка постоянно поить. Обычно дают по 1-2 глотка через каждые 5 минут. Такое дробное питье помогает снизить позывы к рвоте, нормализует метаболизм и снижает нагрузку на почки. При кетоацидотической рвоте показан 12-часовой голод.

Строгий контроль ежедневного рациона ребенка позволяет избежать обострения синдрома в будущем. Больным детям запрещены консервы, маринады, газировки, фаст-фуд, снеки, жирная и жареная пища. В неблагополучный период необходимо соблюдать диету 2-3 недели. Меню должно состоять из рисовой каши, картофеля, нежирного мяса, супа на овощном бульоне, зелени и овощей, диетических печеных яблок, галетного печенья.

Ацетонемический криз — показание для госпитализации ребенка. Больным проводится дезинтоксикационная, патогенетическая и симптоматическая терапия, направленная на снятие боли и позывов к рвоте, нормализацию электролитного баланса в организме.

  1. Диетотерапия заключается в исключении из рациона жиров, преобладании легкоусвояемых углеводов и достаточного количества жидкости. Больным показано обильное дробное питание.
  2. При эксикозе используют растворы, приготовленные самостоятельно из порошка или готовые препараты. Чаще всего применяют «Регидрон», «Глюкосолан», биорисовые или морковно-рисовые отвары, «Оралит», «Гидровит», «Гидровит Форте», «Орсоль».
  3. Инфузионная терапия основана на внутривенном введении лекарственных препаратов, предназначенных для восстановления баланса электролитов и кислотно-основного состояния в организме. Больным вводят коллоидные и кристаллоидные растворы – физраствор, Рингера, глюкозы, «Полиглюкин», «Реоглюман», «Реополиглюкин», «Гемодез».
  4. Противомикробное лечение проводится по показаниям — антибактериальные и противовирусные средства.
  5. Для устранения основных симптомов используют противорвотные препараты «Церукал», «Реглан», спазмолитики «Дротаверин», «Папаверин», седативные средства «Персен», «Новопассит», гепатопротекторы «Гепабене», «Карсил», «Эссенциале», прокинетики «Мотилиум», «Метоклопрамид», метаболические препараты «Тиамин», «Кокарбоксилаза», «Пиридоксин».
  6. Гемодиализ почек показан, когда фильтрационная функция органа существенно нарушена. Этот метод позволяет очистить кровь от вредных веществ и продуктов распада. Кровь больного и специальный водный раствор проходят через прибор и словно просеиваются через сито. В организм она возвращается в очищенном виде.
  7. Фитотерапия — настой корня валерианы, пустырника, пиона, оказывающий легкое седативное действие.

Правильное лечение позволяет устранить симптомы ацетонемического криза за 2-5 дней.

Клинические рекомендации специалистов в межприступный период:

  • Необходимо следить за питанием ребенка, кормить его преимущественно молочными и растительными продуктами, не допускать погрешностей в диете.
  • Чтобы избежать развития инфекционных заболеваний, следует соблюдать правила личной гигиены, не посещать места массового скопления людей, выполнять элементарные противоэпидемические мероприятия.
  • Стрессы и эмоциональное перенапряжение — провокаторы недуга. Родители должны создать благоприятную атмосферу в семье и суметь защитить своего ребенка от конфликтов и отрицательных эмоций.
  • В межприступный период больным детям назначают поливитаминные комплексы, препараты, улучшающие работу печени, ферменты, лечебные ванны и массаж.

С помощью средств народной медицины можно добиться прекращения рвоты и улучшения общего самочувствия. Обычно приминают отвары и настои из мелиссы, перечной мяты, чабреца, котовника, щавеля и шиповника, брусники. Растительные средства, обладающие противовоспалительными, обезболивающими и диуретическими свойствами: календула, пион, можжевельник, крушина, крапива, березовые листья.

Дети с ацетонемическим синдромом в наибольшей степени подвержены развитию сахарного диабета. Поэтому они наблюдаются у детского эндокринолога и ежегодно сдают анализ крови на толерантность к глюкозе. Таким детям показана витаминотерапия 2 раза в год весной и осенью, а также ежегодное санитарно-курортное лечение.

Прогноз и профилактика

Прогноз патологии относительно благоприятный. С возрастом частота кризов постепенно снижается, а затем и вовсе прекращается. В 11-12 лет недуг проходит самостоятельно, и исчезают все его симптомы. Своевременная и грамотная медицинская помощь позволяют купировать кетоацидоз, а также избежать развития тяжелых осложнений и последствий.

Чтобы предупредить развитие синдрома, необходимо информировать родителей, дети которых страдают нервно-артритическим диатезом, о возможных провоцирующих этиопатогенетических факторах. Клинические рекомендации специалистов позволяют предупредить формирование недуга:

  1. не перегружать ребенка жирной пищей,
  2. следить, чтобы ребенок не голодал,
  3. проводить закаливающие и водные процедуры,
  4. своевременно вакцинировать ребенка,
  5. укреплять иммунитет,
  6. нормализовать микрофлору кишечника,
  7. спать не менее 8 часов в сутки.

Больным детям противопоказаны прямые солнечные лучи, стрессовые и конфликтные ситуации. Чтобы избежать новых приступов, необходимо проводить профилактику ОРВИ. Для этого следует вести активный образ жизни, закаляться, гулять на свежем воздухе. Если правильно лечиться и соблюдать все врачебные наставления, кризы у ребенка отступят навсегда.

Видео: специалисты об ацетонемическом синдроме


Сложно ли жить с ацетонемическим синдромом? Ацетонемический синдром у детей

Содержание:

Часто обеспокоенные родители, вызывая врача на дом, рассказывают о том, что у абсолютно здорового малыша ночью или утром внезапно возникла сильная рвота. А сам маленький пациент слаб, вялый и не хочет кушать. Часто такие состояния ошибочно принимают за кишечные инфекции, отправляя малыша в инфекционную больницу. И вдруг в анализе мочи обнаруживается ацетон. И врач сообщает встревоженным родителям, что у малыша «ацетонемический синдром».

Дайте попробуем разобраться — что это за напасть такая, как вести себя родителям, что предпринять и как не допустить повторения приступов.

Ацетонемический синдром — это состояние, возникающее при нарушении обменных процессов в организме крохи, своего рода сбой в процессах метаболизма. При этом никаких пороков развития органов, нарушения в самом их строении не выявляется, просто функционирование, например, поджелудочной железы и печени не отрегулировано. Сам же этот синдром является одним из проявлений так называемой нервно-артритической аномалии конституции (нервно-артритический диатез — старое название этого же состояния). Это определенный набор черт характера в сочетании с определенной работой внутренних органов и нервной системы ребенка.

Ацетонемический синдром в различной литературе по-другому может называться синдромом циклической ацетонемической рвоты, недиабетическим кетозом, недиабетический кетоацидозом, ацетонемической рвотой — все эти диагнозы, по сути, одно и то же состояние. Просто одни доктора вкладывают в название диагноза ведущий симптом в клинической картине — рвоту, а другие — причину его возникновения — ацетон. Поэтому может возникать небольшая путаница.

Родителей наличие такого диагноза в карточке может повергнуть в шок. Но не нужно сразу паниковать — на самом деле состояние довольно управляемое и при правильной тактике поведения родителей довольно быстро лечится, а при соблюдении нехитрых правил можно предотвратить приступы совсем. Теперь обо всем подробнее.

Почему возникает приступ?

Для того чтобы понять, откуда возникает ацетон в организме — нужно немного отвлечься от описания самого заболевания и сделать небольшой экскурс в физиологию питания. Все наши органы и ткани для роста и нормальной работы требуют энергии. В норме для клеток почти всех органов и тканей основной источник энергии — углеводы, а точнее глюкоза. Организм получает ее из всех углеводов, поступающих с пищей — крахмала, сахарозы, фруктового сахара и прочих. Однако, при стрессах, в условиях голодания, при болезнях и в некоторых других случаях одних углеводов, как поставщиков глюкозы становится недостаточно. Тогда организм начинает получать глюкозу путем метаболических превращений из жиров. А в крайних случаях, когда запасы жира истощаются, начинают расходоваться и белки (у детей к большой радости это бывает очень редко, в крайних случаях).

Ну и хорошо, скажете вы. Если есть чем заменить недостаток углеводов, какая же тогда разница? А разница как раз и заключается в том, что углеводы прямо предназначены быть поставщиками глюкозы — они расщепляются только с образованием глюкозы и еще иногда воды. А вот при синтезе глюкозы из жиров образуется масса промежуточных и побочных продуктов — так называемых кетоновых тел, к которым относятся ацетон, ацетоуксусная кислота и β-оксимасляная кислота. Небольшое количество кетоновых тел образуется и в нормальных условиях, они являются источником энергии для мозга и нервной ткани, но в условиях развития ацетонемического синдрома их концентрация возрастает до 400-600 % от нормальных концентраций.

Ученые считают, что причиной развития ацетонемического синдрома является нарушение в работе определенных участков мозга — гипоталамуса и гипофиза, которые отвечают за эндокринную систему, особенно за правильный обмен углеводов и жиров. Причин выделяют много — это и патология беременности и родов, когда плод и его нервная ткань испытывает дефицит кислорода, и наследственные факторы, и нарушения обмена веществ в организме крохи, стрессы, инфекции и прочие.

Любое состояние, которое провоцирует развитие рвоты, является стрессом для организма карапуза. А при стрессе начинает выделяться много гормонов (например, глюкагон, адреналин и другие), которые активизирует расщепление углеводов, а запасы их очень ограничены. Хватает их на несколько часов, как только они израсходованы, происходит переключение на жиры для обеспечения потребностей организма. Тогда кетоновых тел в организме начинает вырабатываться очень много, они не успевают сжигаться нервными клетками, начинают накапливаться в организме малыша, попадают в кровь, разносятся по всему организму, оказывая токсическое действие на ЦНС, почечную ткань, поджелудочную железу, печень и остальные органы. Конечно, организм пытается бороться, усиленно выводя кетоны с мочой и рвотными массами, с выдыхаемым воздухом и даже кожей. Именно поэтому там, где находится больной малыш, чувствуется характерный запах ацетона, как образно говорят врачи, пахнет «прелыми фруктами».

Кетоны вызывают очень неблагоприятные последствия в организме ребенка — возникает так называемый метаболический ацидоз, то есть закисление внутренней среды организма. Что вызывает сбои в работе всех органов. Чтобы как-то помочь организму, включается система учащения дыхания, усиливается приток крови к легким. А вот к другим органам и мозгу приток уменьшается. Кетоны действуют напрямую на мозговую ткань, вызывая действие, сродни наркотическому, вплоть до комы. Поэтому детки становятся вялыми, заторможенными. А учитывая, что ацетон является хорошим растворителем, он еще и нарушает целостность жировой оболочки клеток организма. За счет раздражения слизистых оболочек желудка и кишечника кетоновыми телами возникают боли в животике и рвота.

Когда ожидать приступ?

Обычно от ацетонемического синдрома страдают малыши от 2-3 лет, в 6-7 лет приступы достигают своего пика и к началу полового созревания (11-14 годам) обычно исчезают.

Первичный ацетонемический синдром отмечают у 4-6% детей в возрасте от 1 года до 12-13 лет, и чаще он регистрируется у девочек. Причем половине маленьких пациентов с этой патологией требуется госпитализация и внутривенное введение жидкостей.

В обычных условиях организм ребенка с нервно — артритической аномалией конституции и ацетонемическим синдромом работает так же, как и у других детей, однако резервы организма у малышей ограничены. Поэтому спровоцировать приступ могут даже относительно незначительные для обычных детей события — переохлаждение, стрессы, погрешности в питании и многое другое.

Если доктор внимательно расспросит маму, можно узнать что у таких малышей были родовые травмы, ранние органические поражения головного мозга, а некоторые врачи даже считают, это своего рода проявлениями мигреней. Иногда ацетонемическая рвота начинается при ОРВИ, кишечных инфекциях, бронхитах и пневмониях.

У детей с ацетонемическим синдромом помимо периодических приступов рвоты изначально можно отметить повышенную нервную возбудимость, эмоциональную неустойчивость, пугливость и нарушения сна. Такие детки вечно плохо едят, поэтому отстают в массово-ростовых показателях от сверстников. Однако это не мешает им развиваться в нервно-психическом плане даже с некоторыми опережениями. Они рано начинают говорить, очень любознательны, проявляют живейший интерес ко всему окружающему, имеют хорошую память. Однако по характеру могут быть вспыльчивы и упрямы. Часто у них отмечаются боли в суставах с 2-3 летнего возраста, часты боли в животе, дискинезии желчевыводящих путей, спазмы желудка, часто отмечаются укачивания и непереносимость запахов. Могут возникать аллергические реакции на укусы насекомых, отек Квинке и крапивница, но тоже не в первый год жизни. Часто у таких детей формируется стойкий субфебрилитет — температура их тела колеблется в пределах до 37.5 градуса С.

Чаще всего приступы провоцируются погрешностями в питании. Конечно, очень сложно объяснить крохе, почему нельзя кушать те или иные продукты. Поэтому обычно мамы строго следят за питанием, просто не знакомя кроху с потенциально опасными для них продуктами. Проблемы чаще возникают при посещении гостей, точек общепита или когда малыша кормят бабушки-дедушки, которые считают, что они лучше знают, что можно любимому внуку. В возрасте до 7-8 лет способность усвоения жира резко снижена, и перекорм жирной пищей — сливочками, сметаной, сливочным маслом, жирными блинчиками и пирожками, жареными котлетами — вызывает приступы.

Хотя справедливости ради заметим, что не нужно кидаться в крайности — ацетонемическая рвота может возникать и при резком ограничении питания. Если поступление питательных веществ не будет регулярным или резко уменьшится, организм начнет использовать свои жировые запасы, а усиленный распад жиров, как мы с вами выяснили, как раз и приводит к накоплению кетонов. Так что, уважаемые родители, если ваш малыш имеет избыток веса, не стоит проводить ему разгрузочные дни или сажать на диету, а тем более голодать. Снижением веса малыша должен заниматься врач под контролем анализов!

Родителям нужно знать, что увеличение кетонов в крови не всегда является проявлением синдрома. Бывают и другие заболевания, при которых одним из проявлений болезни является повышение концентрации кетоновых тел — это проявление сахарного диабета, тяжелый тиреотоксикоз (усиленная работа щитовидной железы), инфекционный токсикоз, токсические поражения печени, черепно-мозговые травмы, гемолитическая анемия. Поэтому, при обнаружении запаха ацетона, исходящего от малыша, всегда вызывайте врача. Только он сможет разобраться — первичный ли синдром или вторичный. Тактика лечения этих случаях принципиально разная!

Найти и обезвредить

Для синдрома характерно наличие определенного набора проявлений — приступы многократной, неукротимой рвоты, которые повторяются даже при попытке поить ребенка. Параллельно отмечаются признаки обезвоживания и интоксикации — бледность с ярким румянцем на щеках, снижение тонуса мышц, сначала возбуждение, которое сменяется на сонливость, слабость, сухость кожи и слизистых. Обычно формируется лихорадка до 38,5 С, от малыша и его испражнений и рвотных масс явно чувствуется запах ацетона, растворителя или «прелых фруктов».

Мы уже с вами знаем, что приступ не возникает просто так, на пустом месте. Вспомните в подробностях — что ел и чем занимался ребенок, нет ли признаков простуды. Обычно перед приступом можно выявить своеобразные предвестники наступления криза — в виде излишней капризности, плаксивости, отказа от еды, жалоб на головные боли. Часто кризу предшествуют диспепсические явления и боли в животике. А иногда еще до развития приступа у ребенка можно уловить своеобразный «фруктовый» запах изо рта и определяется наличие ацетона в моче. Опытные родители, зная эти симптомы, могут предотвратить дальнейшее ухудшение состояния малыша и значительно уменьшить количество приступов.

Конечно, в случае любых сомнений, в случае появления похожих жалоб и даже если вы опытные родители, а криз у ребенка не первый, все равно стоит вызвать врача на дом. Это состояние похоже на некоторые другие инфекции. Поэтому для правильного установления диагноза врач будет опираться на определенные клинические признаки, которые могут быть все или за исключением одного-двух. К тому же кризы могут каждый раз быть разной степени выраженности, и может потребоваться дополнительное назначение лекарств.

До прихода доктора незамедлительно дайте ребенку больше жидкости — обычно это бывает теплый крепкий чай с сахаром, но пить его нужно мелкими глоточками, не спеша. Выпитая быстро и в большом объеме жидкость может спровоцировать рвоту, в то время как дробное поступление теплой жидкости препятствует обезвоживанию. Если ребенок захочет, можно дать с чаем сухарик или кусочек белого хлеба. Но если не хочет, заставлять его не следует. Можно заварить и травяной настой с душицей или мятой, можно попоить щелочной минеральной водой типа «Ессентуки-4», «Шадринская», «Уралочка», но обязательно без газа. Кушает кроха к моменту приступа обычно плохо, но если не отказывается от еды, дайте ему фруктовое пюре, ложку меда, картофельное пюре без масла, холодный обезжиренный кефир.

Обычно проявления ацетонемического синдрома в виде приступов рвоты у ребенка длятся от 1-2 до 5 дней, частота обострений зависит от состояния здоровья малыша, соблюдения родителями диеты крохи и режима. Рвота может быть однократной, но чаще она бывает много раз, до 10-15 приступов в сутки.

Клиническая картина типичного ацетонемического криза содержит приступы многократной, неукротимой рвота, а попытки напоить или покормить ребенка провоцируют рвоту. Обезвоживание, интоксикация, которые проявляются в бледности кожи с характерным румянцем, снижением активности крохи и мышечной слабостью. Характерна четкая стадийность развития, беспокойство и возбуждение сменяются вялостью, слабостью, сонливостью, а иногда могут отмечаться и судороги. Врач при осмотре может отметить нарушения кровообращения снижение объема циркулирующей в сосудах крови за счет обезвоживания, ослабление сердечных тонов, тахикардия или аритмия при выслушивании сердца. Малыш пожалуется на схваткообразные или упорные боли в животе, тошноту, а мама может отмечать задержку или наоборот послабление стула. При осмотре и ощупывании животика доктор отметит увеличение печени на 1—2 см, оно может сохраняться еще 5–7 дней после приступа. Обычно есть повышение температуры тела до 37,5—38,5 °С и присутствие в моче, рвотных массах, выдыхаемом воздухе запаха ацетона. В анализе крови обнаружится повышение концентрации кетоновых тел, уменьшение количества хлоридов, закисление крови, гипогликемия (снижение сахара крови), и изменение жирового состава, а в общем анализе будет повышение лейкоцитов за счет нейтрофилов и умеренное повышение СОЭ.

Диагностика синдрома

Сами родители могут провести экспресс-диагностику на определение ацетона в моче — в этом могут помочь специальные диагностические полоски, которые продаются в аптеке. Их нужно опустить в порцию мочи и, воспользовавшись специальной шкалой, определить уровень ацетона. В лаборатории в клиническом анализе мочи наличие кетонов определяется от «одного плюса» (+) до «четырех плюсов» (++++). Легкие приступы — уровень кетонов на +или ++, тогда ребенка можно будет полечить и дома. «Три плюса » соответствуют повышению уровня кетоновых тел в крови в 400 раз, а четыре — в 600 раз. В этих случаях требуется госпитализации в стационар — такое количество ацетона опасно развитием комы и повреждением мозга.

Врач непременно должен определить природу ацетонемического синдрома: первичный ли он, или вторичный — развился, например, как осложнение диабета.

На международном педиатрическом консенсусе в 1994 году врачи определили специальные критерии постановки такого диагноза, они разделяются на основные и дополнительные.

Обязательные критерии:

  • рвота повторяется эпизодически, приступами различной интенсивности,
  • между приступами существуют интервалы нормального состояния малыша,
  • продолжительность кризисов колеблется от нескольких часов до 2-5 дней,
  • отрицательные лабораторные, рентгенологические и эндоскопические результаты обследования, подтверждающие причину рвоты, как проявление патологии органов ЖКТ.

К дополнительным критериям относят:

  • эпизоды рвоты характерны и стереотипны, последующие эпизоды аналогичны предыдущим по времени, интенсивности и продолжительности, а сами приступы могут закончиться спонтанно.
  • приступам рвоты сопутствуют тошнота, боли в животике, головные боли и слабость, светобоязнь и заторможенность ребенка.

Диагноз ставится еще и при исключении диабетического кетоацидоза (осложнения диабета), острой хирургической патологии ЖКТ — перитонита, аппендицита. Исключаются и нейрохирургическая патология (менингиты, энцефалиты, отек мозга), инфекционная патология и отравления.

Как лечится ацетонемический синдром?

Существует два направления в лечении — это лечение самих приступов и терапия в межприступные периоды, которая направлена на уменьшение количеств обострений.

Итак, лечим приступ рвоты. Методы лечения будут зависеть от количества ацетона в моче — при легких и среднетяжелых кризах (ацетон в моче «+» или «++„) ребенка врач лечит на дому при помощи родителей. При более тяжелых состояниях ребенка рекомендуется положить в больницу.

Основой в лечении ацетонемической рвоты являются: коррекция обезвоживания, вызванного приступами рвоты, предотвращение токсического действия кетоновых тел на органы и нервную систему, купирование приступов самой рвоты, диетическая коррекция и сопутствующие мероприятия.

Коррекция питания назначается любому малышу с рвотой. Пища должна содержать в большинстве своем легкоусвояемые углеводы, в ней должно быть много жидкости, жиры строго ограничиваются. Уже при первых симптомах криза нужно начинать отпаивать малыша — любые жидкости следует давать дробно, по 3-5-10 мл каждые 5-10 минут, чтобы не провоцировать приступы рвоты. Желательно поить щелочной минеральной водой без газа, но если ее нет под рукой, можно дать ребенку сладкий чай.

В первые сутки аппетит ребенка будет резко снижен, поэтому если он сам не просит кушать, насильно кормить не стоит, а на следующий день пробуйте осторожно дать сухарики, галеты, рисовую кашу на воде или половинном молоке, овощной суп — однако порчи должны быть небольшими, а интервалы между ними нужно сократить. Хорошо, если малыш еще на грудном вскармливании — тогда просто побольше кормите его грудью. При хорошей переносимости первых продуктов можно расширять меню — дать гречневую, овсяную или пшеничную кашу, паровые котлеты, рыбу.

Чтобы предотвратить приступы придется соблюдать определенные диетические рекомендации — нельзя кормить ребенка продуктами из мяса птицы, телятиной, салом, жирными продуктами, крепкими бульонами, консервами и копченостями. Стоит ограничить потребление бобовых, щавеля, помидоров — свежих и консервированных, крепкого чая, кофе, шоколада и конфет. Предпочтение в питании нужно отдать кисломолочным продуктам, яйцам, картофелю, овощам, фруктам, кашам из круп.

Борьбу с обезвоживанием и токсикозом проводят комплексно. На первых этапах и при легком и среднетяжелом течении (ацетон в моче до “++»), можно ограничиваться отпаиванием и некоторыми несложными рекомендациями.

На первом этапе рекомендуется очищение кишечника с помощью клизмы, содержащей щелочной раствор, обычно это чайная ложка соды на стакан теплой воды. Помимо непосредственного удаления ненужных веществ, она нейтрализует часть кетоновых тел, попавших в просвет кишечника, и немного облегчит состояние ребенка.

Расчет количество жидкости, которую нужно выпаивать ребенку, ведут из расчета не менее 100 мл на килограмм массы тела, но есть еще более простой способ расчета — на каждую рвоту малышу нужно выпаивать не менее 100-150 мл жидкости.

Выбор жидкости для регидратации лучше доверить доктору, но если у вас нет времени ждать врача или связь с ним затруднена, можно начать отпаивать ребенка самостоятельно. Поите с ложечки каждые 5-10 мин сладким чаем, можно с лимоном, негазированной щелочной минеральной водой, 1—2% раствором гидрокарбоната натрия (соды пищевой), комбинированными растворами для оральной регидратации — «Регидрон», «Оралит», «Глюкосолан», «Циторглюкосолан».

Если состояние ребенка не нормализуется, рвота не прекращается или состояние прогрессивно ухудшается — тогда врач перейдет на внутривенное введение жидкостей, но это уже будет в условиях больницы. Малышу сделают капельницу со специальными растворами — они помогут бороться с интоксикацией кетоновыми телами и обезвоживанием. Поэтому бояться и отказываться от капельниц не нужно.

В дополнение ко всему этому малышу могут сделать укол противорвотного препарата, назначить препараты, способствующие нормализации обмена веществ, способствующие нормализации работы печени и кишечника.

Как только ребенку станет лучше, и он сможет пить сам, а рвота прекратится, его переведут на отпаивание, и он начнет потихоньку самостоятельно кушать. Если у крохи есть еще и боли в животе, ему могут назначить инъекцию спазмолитиков (папаверин, платифиллин, но-шпа в возрастной дозировке). Если ребенок возбужден, очень беспокоен, врач порекомендует седативные препараты и транквилизаторы — они снимут чрезмерное возбуждение в головном мозге, это поможет быстрее справиться с рвотой.

При правильном и вовремя начатом лечении все симптомы стихают на 2-5 день заболевания. В принципе, даже выраженные по длительности приступы, которые длятся по несколько суток, не угрожают жизни крохи, если все правильно сделать. Но это не значит, что вам не нужен врач и лечение. Рвоту нужно как можно быстрее купировать на первых же этапах, потому как она ослабляет иммунитет, ведет к обезвоживанию организма. А кетоны раздражают ткань почки, потому что обладают кислой реакцией, их накопление нарушает кислотно-щелочное равновесие организма в сторону повышения кислотности и развития ацидоза — избыточного содержания кислот в крови и тканях организма. Это еще больше изменяет обмен веществ и ухудшает состояние ребенка: в таких условиях сердце работает с напряжением, страдают клетки головного мозга.

Что делать в межприступные периоды?

Обычно все мероприятия доктора и родителей направлены на сокращение количества приступов и профилактику обострений заболевания. Обычно доктор рекомендует проводить в год не менее двух профилактических курсов лечения, лучше в межсезонье — осенью и весной.

Чтобы помочь крохе с такой болезнью, нужно практически полностью пересмотреть образ жизни ребенка. Основой профилактики является, как ни банально это звучит, здоровый образ жизни. Это включает в себя, конечно, регулярное и довольно длительное пребывание на свежем воздухе, и лучше совместить его с подвижными играми и занятиями спортом. Регулярные и дозированные физические нагрузки приводят к нормализации углеводного и жирового обмена, но тут важно не переусердствовать, переутомление способно провоцировать приступы. В распорядок дня обязательно включите водные процедуры — ванны, контрастный душ, обливание конечностей или всего тела. Эти процедуры тренируют организм, закаляют кроху и нормализуют обмен веществ. Малышу требуется ежедневный сон не менее 8-10 часов, а малышам-дошкольникам с обязательным дневным сном. Следует избегать длительного нахождения на солнце и обязательно стоит резко снизить просмотр телевизора и работу с компьютером.

Оберегайте ребенка от инфекционных заболеваний — таким деткам показано проведение всех профилактических прививок по календарю вакцинации, а если они ходят в детский сад и дополнительных.

Хронические заболевания органов пищеварения и других систем могут ухудшать переваривание и всасывание питательных веществ. В результате этого происходит повышение использования жировых запасов, а это приводит к накоплению кетоновых тел в крови.

В диете ограничивайте продукты, богатые жирами и кетон-содержащими продуктами. Однако доктора утверждают, что совсем убирать из питания жиры не стоит, они нужны для растущего организма малыша — из них строятся мембраны клеток. Трудноперевариваемые жиры, такие как свиной, бараний, а также такие блюда, как пирожные и торты с кремами, утка, наваристые бульоны должны быть полностью исключены. Но не убирайте жиры из рациона полностью, их необходимо ограничивать, причем на две трети заменить растительными маслами — подсолнечным, оливковым, горчичным. Соотношение белков, жиров и углеводов должно быть в соотношении как: 1: 1: 4. Стоит резко ограничить в питании мясо молодых животных и птицы, жирные сорта мяса, копчёные продукты, субпродукты, щавель, ревень, цветную капусту, помидоры, апельсины и бананы, напитки, содержащие кофеин и газировку.

Предпочтение в питании должно быть отдано растительно-молочной диете, почти постоянно нужны молочнокислые продукты, каши, свежие овощи, фрукты. Хорошо способствуют нормализации обмена веществ творог, нежирная рыба, овсяная каша, растительное масло, которое способно облегчать усвоение животных жиров, и в умеренном количестве его можно давать ребенку в сочетании с овощами — в салатах и винегретах.

Для детей с ацетонемическим синдромом в составлении диеты есть правило — «жиры сгорают в пламени углеводов». Это будет означать, что жиры можно давать только в сочетании с углеводами. Масло класть в кашу или овощное рагу, жареные котлеты можно только с овощными или крупяными гарнирами, сметану в овощной суп, овощную или крупяную запеканку. При разработке диеты нужно учитывать индивидуальные вкусы и особенности малыша, родители быстро замечают, от каких продуктов малышу бывает хуже, и исключают их или строго ограничивают. Первое время, возможно, будет немного тяжеловато, но со временем и вы, и кроха привыкните к новому стилю питания.

Что сделает доктор?

Малыш с ацетонемическим синдромом будет находиться на диспансерном учете, при отсутствии обострений, врач будет рекомендовать ему курсы профилактического лечения. В первую очередь, из-за того, что в питание крохи вносятся ограничения, показаны курсы поливитаминов дважды в год — обычно весной и осенью. Рекомендовано лечение в условиях санатория.

Для поддержания работы печени назначаются курсы препаратов — гепатопротекторов и липотропных веществ — это препараты улучшат питание и работу клеток печени и позволяют нормализовать жировой обмен. При изменениях в копрограмме, которые возникают на фоне несбалансированной работы поджелудочной железы, назначаются ферментные препараты на один-два месяца с постепенной их отменой.

Учитывая изначально неуравновешенный тип нервной системы у малышей, страдающих этим синдромом, им назначают курс седативной терапии — различные чаи, отвары валерианы и пустырника, успокаивающие ванны и массажи. Курсы проводят несколько раз в год.

Для контроля ацетона мочи доктор может рекомендовать приобрети тест-полоски. Настоятельно рекомендуется ежедневно исследовать мочу на ацетон при помощи диагностических полосок хотя бы первые полтора-два месяца. Раннее выявление ацетона в моче позволит своевременно провести ранее нами описанную коррекцию. В дальнейшем пользоваться полосками можно по мере надобности — при подозрении на нарушение обмена.

Детей с ацетонемическим синдромом рассматривают как группу риска по возникновению сахарного диабета, поэтому они состоят на диспансерном учете и у эндокринолога. Они проходят ежегодное исследование крови на уровень глюкозы.

Обычно ацетонемические кризы полностью прекращаются к периоду полового созревания, к 12-14 годам. Однако у них больше, чем у других малышей, вероятно развитие таких патологических состояний, как подагра, образование камней в желчном пузыре, поражение почек, сахарный диабет, ВСД по гипертоническому типу, артериальная гипертензия. Таким детям необходимо ежегодно обследование у педиатра и специалистов, УЗИ почек и органов брюшной полости, а при наличии солей в моче. Контролировать ее каждые полгода.

Однако при соблюдении всех описанных мер профилактики приступы могут стать менее продолжительными и менее тяжелыми.

причины рвоты и лечение заболевания

Одна из распространенных жалоб родителей при вызове врача – появление приступов рвоты, слабости у ребенка без видимых причин. Симптоматика схожа с признаками отравления, однако в больнице ставят диагноз «ацетонемический синдром», что является неожиданностью для родителей. Не стоит преждевременно огорчаться – такое состояние поправимо и при правильной коррекции быстро проходит. Отчего же у детей развивается ацетонемический синдром?

Ацетонемический синдром – комплекс симптомов, которые свидетельствуют о нарушении обменных процессов в организме

Что такое ацетонемический синдром?

Ацетонемический синдром может развиться в любом возрасте, но чаще такое состояние встречается у детей. Синдром характеризуется расстройством процессов метаболизма в организме без сопутствующих аномалий развития.

Он проявляется при повышении уровня кетоновых тел в плазме крови, если скорость их продукции превышает скорость расщепления. Возможные причины:

  • голодание, особенно длительное;
  • инфекционные процессы в организме;
  • интоксикация;
  • расстройства пищеварения из-за нарушения питания;
  • нефропатия.

Когда организму недостает глюкозы, получаемой с пищей, он начинает вырабатывать ее путем метаболического расщепления жиров. При разложении углеводов получаются глюкоза и вода, а при переработке жиров образуются еще и побочные продукты, в частности, кетоновые тела. Они образуются и при нормальном метаболизме и используются в работе нервных клеток, но при ацетонемическом синдроме их в сотни раз больше нормы.

Одной из причин развития ацетонемического синдрома может выступать пищеварительное расстройство

Основы формирования синдрома:

  • психоэмоциональные перегрузки, стресс;
  • нарушения деятельности головного мозга;
  • переедание;
  • наследственность;
  • сбои в обмене веществ.

Сопутствующие симптомы

Ацетонемический синдром подразделяют на первичный (идиопатический), который является самостоятельным заболеванием, и вторичный, сопровождающий различные патологии. Дифференцировать эти состояния под силу только квалифицированному специалисту по результатам осмотра и данным лабораторных исследований.

Идиопатический ацетонемический синдром проявляется у детей в возрасте от года до 12-13 лет из-за нервно-артрической аномалии конституции.

Такие дети имеют астеническое телосложение, излишне эмоциональны, пугливы, беспокойно спят. При этом речевые функции и память у них развиты достаточно хорошо. Для данного состояния характерны ацетонемические кризы (понятие «синдром» применяется при систематических проявлениях), при которых наблюдается:

  • многократная рвота;
  • слабость, вялость;
  • повышение температуры тела;
  • головные боли;
  • нездоровый румянец на фоне бледности кожных покровов;
  • боли в области пупка;
  • запах ацетона исходит от выдыхаемого ребенком воздуха, а также от его рвотных масс и мочи (рекомендуем прочитать: причины, симптомы и лечение ацетона в моче у ребенка ).

У девочек данный синдром наблюдается примерно в 1,5 раза чаще, чем у мальчиков. Причины кризов чаще всего кроются в неправильном рационе ребенка. Подобные приступы могут спонтанно исчезнуть по достижении ребенком возраста 12-13 лет.

Не забывайте, что высокий уровень кетоновых тел может и не быть проявлением идиопатического синдрома, а являться частью симптоматики других патологий, таких как: сахарный диабет, тиреотоксикоз и пр. Поэтому если от ребенка исходит запах ацетона, следует срочно обратиться к врачу.

Диагностические методы

Тест-полоски для определения ацетона

Определить ацетон в моче возможно в домашних условиях с помощью специальных тест-полосок, которые реализуются в аптеке. В лабораторной диагностике количество ацетона идентифицируется «плюсами» – от 1 до 4. Если уровень кетонов небольшой и соответствует легкому приступу – это + или ++. В таком случае ребенка можно лечить на дому. Если же плюсов больше 3-х – это свидетельствует о повышении кетонов в 400 и более раз. Тогда показана срочная госпитализация, поскольку возрастает вероятность развития коматозного состояния.

Критерии диагностики:

  • повторяется ли интенсивность и эпизодичность рвотных приступов;
  • схожи ли последующие эпизоды рвоты с предыдущими по времени и интенсивности, заканчиваются ли они внезапно;
  • существуют ли между приступами периоды улучшения самочувствия малыша, как долго они длятся;
  • лабораторные исследования, опровергающие наличие патологии ЖКТ как источника приступа;
  • имеются ли дополнительные симптомы в виде головной боли, боли в животе, общей слабости, светобоязни.
Для того чтобы начать лечение, необходима дополнительная консультации специалистов. Следует исключить «острый живот» (перитонит, аппендицит), нейрохирургические заболевания, сахарный диабет и отравление (рекомендуем прочитать: какие симптомы имеет аппендицит у детей 7 лет?).

Особенности лечения ацетонемического синдрома у детей

В период криза показаны следующие направления лечения:

  1. Повышение уровня глюкозы. Для этого используется 40, 10 или 5% раствор глюкозы, его необходимо пить теплым. С той же целью можно пить настой изюма.
  2. Снижение интоксикации, вызванной пагубным влиянием кетоновых тел на органы и нервную систему. Не дожидаясь врача, можно дать малышу сорбенты, например, Энтеросгель. Эффективно применение щелочной очистительной клизмы (1 ч.л. соды на 250 мл теплой воды).
  3. Для борьбы с дефицитом жидкости желательно применять медикаментозные растворы солей – Регидрон, Оралит. Нельзя насильно поить ребенка сразу большими порциями, чтобы не вызвать рвоту – достаточно 1 ложки через каждые 10 минут. Желательно отпаивать маленького пациента негазированной щелочной минеральной водой при появлении первых симптомов. Если состояние ребенка будет оставаться тяжелым, врач назначит внутривенную инфузию медикаментозных растворов.
  4. Симптоматическое лечение включает использование противорвотных препаратов для детей препаратов, спазмолитиков, успокоительных средств и транквилизаторов.
  5. Диета (см. также: диета для детей после восстановления уровня ацетона). В начальном периоде криза ребенка нельзя кормить. Когда приступы рвоты уйдут, предложите сухарики, галеты, сваренную на воде рисовую кашу, овощной суп, ничего жирного.
При лечении ацетонемического синдрома необходимо соблюдать очень строгую диету

Профилактика

Ребенку, склонному к ацетонемическим кризам, показана диета. Следует исключить жирную мясную пищу (особенно тушенку), бобовые, шоколад, какао, орехи и чипсы. Ограничить жареные блюда, жиры животного происхождения, цитрусовые, помидоры, макароны, бисквиты. В рационе должны преобладать кисломолочные продукты, овощи, фрукты, нежирное мясо, морепродукты.

Необходимо оградить ребенка от сильных переживаний – как негативных, так и позитивных, нежелательно долгое пребывание на солнце и переохлаждение. Такому малышу в большей степени, чем другим детям, необходимо четкое соблюдение режима, помогающее восстановить нервную систему.

Время, проведенное около телевизора или компьютера, должно быть минимальным. Ребенку необходимо больше времени проводить на свежем воздухе, показаны водные процедуры, умеренные физические нагрузки. Самым напряженным для детей, страдающих ацетонемическим синдромом, является 6-7-летний возраст – к 13 годам недуге, как правило, забывают. Рациональное питание и соблюдение режима дня – залог успеха в борьбе с ацетонемическим синдромом.

Врач-педиатр 2 категории, аллерголог-иммунолог, окончила БГМУ Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Подробнее »

Поделитесь с друьями!

Ацетонемический синдром : причины, симптомы, диагностика, лечение

Если вы заметили у своего ребенка первые признаки ацетонемического синдрома, необходимо сразу же дать ему любой сорбент (это может быть активированный уголь или энтеросгель). Для предотвращения обезвоживания необходимо постоянно давать пить минеральную воду (можно заменить на несладкий чай) в небольшом количестве, но довольно часто (каждые 5-7 минут). Это поможет снизить позывы к рвоте.

При лечении ацетонемического синдрома главными методами являются те, которые направлены на борьбу с кризами. Очень важно поддерживающее лечение, которое помогает снизить обострения.

Если ацетонемический криз уже развился, ребенка госпитализируют. Сразу же проводят так называемую диетическую коррекцию. Она основывается на употреблении легкоусвояемых углеводов, ограничении жирной пищи, обеспечении дробного питания и питья. Иногда ставят специальные очистительные клизмы с гидрокарбонатом натрия. Он помогает устранить некоторое количество кетоновых тел, которые уже попали в кишечник. Проводится оральная регидратация с помощью таких растворов как регидрон или орсоль.

Если обезвоживание сильно выражено, необходимо провести внутривенную инфузию 5% глюкозы и солевых растворов. Часто вводят спазмолитики, седативные препараты и противорвотные средства. При правильном лечении симптомы синдрома через 2-5 дней угасают.

Лекарства

  • Активированный уголь. Сорбент, который отличается высокой популярностью. Этот уголь имеет растительное или животное происхождение. Его специально обрабатывают, чтобы повысить его абсорбирующую активность. Как правило, его назначают в начале ацетонемической кризы, чтобы вывести токсины из организма. Среди основных побочных эффектов стоит выделить: запор или диарею, обеднение организма белками, витаминами и жирами.

Активированный уголь противопоказан при желудочных кровотечениях, язвах желудка.

  • Мотилиум. Это противорвотное средство, которое блокирует допаминовые рецепторы. Действующим активным веществом является домперидон. Рекомендовано принимать препарат до еды. Для детей дозировка составляет 1 таблетку 3-4 раза в день, для взрослых и детей старше 12 лет – 1-2 таблетки 3-4 раза в день.

Иногда прием Мотилиума может вызвать такие побочные эффекты: спазмы в кишечнике, расстройства кишечника, экстрапирамидный синдром, головная боль, сонливость, нервозность, уровень пролактина в плазме увеличивается.

Препарат не рекомендуется принимать при пролактиноме, желудочном кровотечении, механической непроходимости ЖКТ, массе тела до 35 кг, индивидуальной непереносимости компонентов.

  • Метоклопрамид. Известное противорвотное средство, которое помогает снять тошноту, икону, стимулировать перистальтику кишечника. Взрослым рекомендовано принимать до 10мг 3-4 раза в день. Детям старше 6 лет можно давать до 5 мг 1-3 раза в день.

Побочными действиями от приема препарата являются: диарея, запор, сухость во рту, головная боль, сонливость, депрессия, головокружение, агранулоцитоз, аллергическая реакция.

Нельзя принимать при кровотечениях в желудке, перфорации желудка, механической непроходимости, эпилепсии, феохромоцитоме, глаукоме, беременности, лактации.

  • Тиамин. Этот препарат принимается при авитаминозе и гиповитаминозе В1. Часто его назначают в том случае, если у пациента плохо поступает в организм этот витамин. Нельзя принимать при гиперчувствительности к компонентам препарата. Побочными эффектами являются: отек Квинке, зуд, сыпь, крапивница.
  • Атоксил. Препарат помогает адсорбировать токсины в ЖКТ и вывести их из организма. Кроме того, он выводит вредные вещества из крови, кожи и тканей. Как результат, температура тела снижается, прекращается рвота. Выпускают средство в виде порошка, из которого готовят суспензию. Принимать нужно за один час до еды или приема других препаратов. Детям от семи лет можно употреблять 12 г препарата в день. Дозировка для детей младше семи лет должна назначаться врачом.

Народное лечение

Ацетонемический синдром можно лечить и в домашних условиях. Но здесь стоит обратить внимание на то, что вы можете использовать только те средства, которые могут сбить ацетон. Если вы не видите улучшения в состоянии ребенка, нужно сразу же обращаться к врачу. Народное лечение в таком случае подходит только для того, чтобы устранить неприятный запах ацетона, уменьшить температуру или снять рвоту. К примеру, для устранения запаха отлично подойдет отвар из щавеля или специальный чай на основе шиповника.

[40], [41], [42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Лечение травами

Обычно лечение травами проводится для прекращения рвоты. Для этого готовят такие отвары:

  1. Берут 1 столовую ложку лекарственной мелиссы и заливают 1 стаканом кипятка. Настаивают около часа, укутав в теплую ткань. Процедить и пить по 1 столовой ложке до шести раз в сутки.
  2. Берут 1 столовую ложку перечной мяты, заливают стаканом кипятка. Настаивают два часа, потом цедят. Принимают до 4 раз в сутки по одной столовой ложке.
  3. Взять 1 столовую ложку листьев лекарственной мелиссы, чабреца и котовника, смешать. Залить двумя стаканами кипятка и немного подержать на водяной бане (15 минут). Затем охладить. За день нужно выпить все равными порциями. Для улучшения вкуса можно добавить дольку лимона.

Питание и диета при ацетонемическом синдроме

Одной из главных причин появления ацетонемического синдрома является неполноценное питание. Для избежания рецидивов болезни в будущем, необходимо строго контролировать ежедневный рацион своего ребенка. Не стоит включать в него продукты с высоким содержанием консервантов, газированные напитки, чипсы. Не давайте малышу слишком жирную или жареную пищу.

Чтобы лечение ацетонемического синдрома прошло успешно, необходимо соблюдать диету две-три недели. В меню диеты обязательно входят: каши из риса, овощные супы, картофельное пюре. Если в течение недели симптомы не вернулись, можно постепенно добавлять диетическое мясо (не жареное), сухарики, зелень и овощи.

Диету можно всегда откорректировать, если снова вернуться признаки синдрома. При появлении неприятного запаха изо рта, нужно добавить много воды, которую необходимо пить маленькими порциями.

В первый день диеты нельзя ребенку давать ничего, кроме сухариков из ржаного хлеба.

На второй день вы можете добавить рисовый отвар или диетические печеные яблоки.

Если все делать правильно, то уже на третий день тошнота и понос пройдут.

Ни в коем случае не завершайте диету, если симптомы ушли. Врачи рекомендуют строго придерживать всех ее правил. На седьмой день вы можете добавить в рацион галетное печенье, рисовую кашу (без масла), суп из овощей.

Если температура тела не повышается, а запах ацетона пропал, то питание малыша можно делать более разнообразным. Можете добавить нежирную рыбу, овощное пюре, гречку, кисломолочные продукты.

Ацетонемический синдром — причины, симптомы, диагностика и лечение

Ацетонемический синдром — симптомокомплекс, вызванный нарушением обменных процессов и накоплением в крови ребенка кетоновых тел. Ацетонемический синдром проявляется ацетонемическими кризами: многократной рвотой, дегидратацией, интоксикацией, запахом ацетона изо рта, абдоминальным синдромом, субфебрилитетом. Ацетонемический синдром диагностируется на основании клинических данных и лабораторных возможностей (имеет кетонурии, нарушения электролитного баланса, повышения уровня мочевины и др.)). При ацетонемическом кризе инфузионная терапия, постановки очистительной клизмы, оральная дегидратация, диета с включением легкоусвояемых углеводов.

Общие сведения

Ацетонемический синдром (синдром циклической ацетонемической рвоты, недиабетический кетоацидоз) — патологическое состояние, сопровождающееся повышением содержания в крови кетоновых тел (ацетона, b-оксимасляной кислоты, ацетоуксусной кислоты), образующихся нарушения обмена и веществ.Об ацетонемическом синдроме у детей говорят в случае повторяющихся ацетонемических кризов.

В педиатрии различают первичный (идиопатический) ацетонемический синдром, являющийся самостоятельной патологией, и вторичный ацетонемический синдром, сопровождающий ряд заболеваний. К развитию первичного ацетонемического синдрома склонны около 5% детей в возрасте от 1 года до 12-13 лет; соотношение девочек к мальчикам составляет 11: 9.

Вторичная гиперкетонемия может возникнуть при декомпенсированном сахарном диабете у детей, инсулиновой гипогликемии, гиперинсулинизме, тиреотоксикозе, болезни Иценко-Кушинга, гликогеновой болезни, ЧМТ, опухолях мозга в области турецкого седла, токсических поражениях печени, инфекционных токсикозах. и др.состояниях. Для дальнейшего прогноза вторичного ацетонемического синдрома используется основное заболевание, в дальнейшем речь пойдет о первичном недиабетическом кетоаозе.

Ацетонемический синдром

Причины

В основе развития ацетонемического синдрома абсолютная или относительная недостаточность углеводов в рационе питания ребенка либо преобладание жирных кислот и кетогенных аминокислот. Развитая ацетонемического синдрома недостаточность ферментов печени, участвующих в окислительных процессах.Кроме этого, особенности метаболизма у детей таковы, что имеет место снижение кетолиза — процесса утилизации кетоновых тел.

При абсолютной или относительной недостаточности углеводов энергетические потребности организма компенсируются усиленным липолизом с избытком свободных жирных кислот. В условиях нормального метаболизма в печени происходит трансформация свободных жирных кислот в метаболит ацетил-коэнзим А, который в дальнейшем участвует в ресинтезе жирных кислот и образовании холестерина.Лишь небольшая часть ацетил-коэнзима А расходуется на образование кетоновых тел.

При усиленном липолизе количество ацетил-коэнзима А избыточно, активность ферментов, активизирующих образование жирных кислот и холестерина, недостаточна. Поэтому утилизация ацетил-коэнзима происходит в основном путем кетолиза.

Большое количество кетоновых тел (ацетона, b-оксимасляной кислоты, ацетоуксусной кислоты) вызывает нарушение кислотно-основного и водно-электролитного равновесия, вызывает токсическое действие на ЦНС и желудочно-кишечный тракт, что находит свое выражение в клинике ацетонемического синдрома.

Факторами, провоцирующими ацетонемический синдром, могут выступать психоэмоциональные стрессы, интоксикации, боль, инсоляция, инфекции (ОРВИ, гастроэнтерит, пневмония, нейроинфекции). Важную роль в развитии ацетонемического синдрома играют алмиментарные факторы — голодание, переедание, чрезмерное употребление белковой и жирной пищи при дефиците углеводов. Ацетонемический синдром у беременных обычно связан с имевшим местом у беременной поздним токсикозом — нефропатией.

Симптомы ацетонемического синдрома

Ацетонемический синдром часто встречается у детей с аномалиями конституции (нервно-артритическим диатезом).Таких детей отличает повышенная возбудимость и быстрая истощаемость нервной системы; имеют худощавое телосложение, часто излишне пугливы, страдают неврозами и беспокойным сном. В то же время у ребенка развивается нервно-артрическая аномалией, быстрее сверстников развиваются речь, память и другие познавательные процессы. Дети с нервно-артрическим диатезом склонны к нарушению обмена пуринов и мочевой кислоты, поэтому в зрелом возрасте подвержены развитию мочекаменной болезни, подагры, артритов, гломерулонефрита, ожирения, сахарного диабета 2 типа.

Типичными проявлениями ацетонемического синдрома сад ацетонемические кризы. Подобные кризы при ацетонемическом синдроме могут развиваться внезапно или вслед за предвестниками (так называемой аурой): влечением или возбуждением, отсутствием аппетита, тошнотой, мигренеподобной головной болью и др.

Типичная клиника ацетонемического криза характериратной или неукротимой рвотой, которая возникает при попытке покормить или напоить ребенка. На фоне рвоты при ацетонемическом синдроме быстро развиваются признаки интоксикации и дегидратации (мышечная гипотония, адинамия, бледность кожи с румянцем).

Двигательное возбуждение и беспокойство ребенка сменой сонливостью и слабостью; при тяжелом течении ацетонемического синдрома возможны менингеальные симптомы и судороги. Характерны лихорадка (37,5-38,5 ° С), спастические боли в животе, диарея или задержка стула. Изо рта ребенка, от кожных покровов, мочи и рвотных масс исходит запах ацетона.

Первые приступы ацетонемического синдрома обычно появляются в возрасте 2-3-х лет, учащаются к 7 годам и полностью исчезают к 12-13-летнему возрасту.

Диагностика ацетонем синдрома

Распознаванию ацетонемического синдрома достижения анамнеза и клинической симптоматики, результатов лабораторных исследований. Обязательно следует различать первичный и вторичный ацетонемический синдром.

При объективном обследовании ребенка с ацетонемическим синдромом во время криза выявляются ослабление тонов сердца, тахикардия, аритмия; сухость кожи и слизистых, снижение тургора кожи, снижение слезовыделения; тахипноэ, гепатомегалия, уменьшение диуреза.

Клинический анализ крови при ацетонемическом показе лейкоцитозом, нейтрофилезом, ускорением СОЭ; общий анализ мочи — кетонурией различной степени (от + до ++++). В биохимическом анализе крови может наблюдаться гипонатриемия (при потере внеклеточной жидкости) или гипернатриемия (при потере внутриклеточной жидкости), гипер- или гипокалиемия, повышение уровня мочевины и мочевой кислоты, нормо- или умеренная гипогликемия.

Дифференциальная диагностика первичного ацетонем синдрома проводится с вторичным кетоацидозом, острым животом (аппендицитом у детей, перитонитом), нейрохирургической патологией (менингитом, энцефалитом, отеком мозга), отравлениями и кишечными инфекциями.В связи с этим ребенок должен быть дополнительно проконсультирован детским эндокринологом, детским инфекционистом, детским гастроэнтерологом.

Лечение ацетонемического синдрома

Основными направлениями лечения ацетонемического синдрома восхождение купирование кризов и поддерживающая терапия в межприступные периоды, направленная на снижение количества обострений.

При ацетонемических кризах госпитализация ребенка. Производится диетическая коррекция: строго ограничиваются жиры, рекомендуются легкоусвояемые углеводы и обильное дробное питье.Целесообразна постановка очистительной клизмы с помощью гидрокарбоната натрия, нейтрализующим часть кетоновых тел, попавших в кишечник. Оральная регидратация при ацетонемическом синдроме производится щелочной минеральной водой и комбинированным растворами. При выраженном обезвоживании проводится инфузионная терапия — внутривенное капельное введение 5% глюкозы, солевых растворов. Симптоматическая терапия включает введение противорвотных препаратов, спазмолитиков, седативных препаратов. При правильном лечении симптомы ацетонемического криза стихают на 2-5 день.

В межприступные периоды наблюдения ребенка с ацетонемическим синдромом осуществляется педиатром. Необходима организация правильного питания (растительно-молочная диета, ограничение продуктов, богатых жирами), профилактика инфекционных заболеваний и психоэмоциональных перегрузок, проведение водных и закаливающих процедур (ванн, контрастного душа, обливаний, обтираний), достаточный сон и пребывание на свежем воздухе.

Ребенку с ацетонемическим синдромом показаны профилактические курсы поливитаминов, гепатопротекторов, ферментов, седативной терапии, массажа; контроль копрограммы.Для контроля ацетона мочи рекомендуется исследовать мочу на содержание кетоновых тел с помощью диагностических тест-полосок.

Дети с ацетонемическим синдромом должны состоять на диспансерном учете у детского эндокринолога, ежегодно проходить исследование глюкозы крови, УЗИ почек и УЗИ брюшной полости.

.

Ювенильный ревматоидный артрит у детей: синдром Стилла — особенности клинического течения, современные подходы к терапии | # 07/15

Актуальной проблемой детской ревматологии являются хронические воспалительные заболевания суставов. Для обозначения этой группы болезней используется термин «ювенильный идиопатический артрит (ЮИА)» [1, 3].

ЮИА — это гетерогенная группа заболеваний, включающая различные нозологические формы: ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА), псориатический артрит, спондилоартриты, хронические артриты неуточненной этиологии [5].Эти заболевания имеют тенденцию к хроническому течению. В этом смысле показательным ЮРА — заболевание, которое обычно поздно диагностируется, т. к. его начало проявляется повышением температуры, сыпью, часто расценивается как банальная вирусная или бактериальная инфекция [4, 6].

Синдром Стилла — это системный ЮРА, характеризующийся преобладанием пролиферативных изменений в суставах, быстрым развитием деформации суставов, контрактур, поражением шейного отдела позвоночника в сочетании с лимфаденопатией, гепатоспленомегалией, гипохромной анемией, умеренным лейкоцитозом, сыпью, лихорадкой и полисерозитом.

Синдром Стилла у детей обычно начинается остро, сопровождается гектической лихорадкой, часто первым симптомом заболевания становится горле.Всегда имеет место наличие кожных изменений в виде летучей пятнисто-папулезной сыпи, расположенной на туловище и конечных местах. Сыпь исчезает при надавливании и значительно усиливается при лихорадке и на высоте активности патологического процесса. Сохраняется длительное время, может появляться при обострении заболеваний (рис. 1).

Распространенность заболевания составляет 0,01–0,001%, болеют дети любого возраста, девочки — в 1,5–2 раза чаще мальчиков [2, 7]. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно.Триггерными факторами могут служить интеркуррентные инфекции, особенно вирусные, у генетически предрасположенных лиц. Диагностика синдрома Стилла базируется на клинической симптоматики и результатов лабораторных и инструментальных методов обследования. В случае отсутствия лечения тяжелая, часто пожизненная инвалидизация у половины детей наступает в течение первых 10 лет после постановки диагноза. Только у четверти больных прогноз относительно благоприятный, с использованием развития ремиссии продолжительностью от нескольких месяцев до нескольких лет.У остальных детей отмечается непрерывно рецидивирующее течение заболевания.

До 1997 г. Лечение при лечении ЮРА, в том числе синдрома Стилла, снятие симптомов заболеваний: боли, воспаления суставов, гуморальной активности. Однако эта тактика не позволяет предотвратить прогрессирование заболеваний и тяжелых осложнений. В настоящее время имеется новой группы арсенал препаратов (моноклональные антитела, блокирующие биологическую активность фактор некроза опухоли (ФНО-α), интерлейкинов и поверхностные антигены лимфоцитов; рекомбинантные молекулы, представляющие собой рецепторы различных цитокинов, и аналоги молекул, участвующие в активации Т-клеток ), достижения цели — ремиссии болезни (Treat tu Target — T2 T) [6, 7].Применяются различные комбинации нестероидных противовоспалительных препаратов, глюкокортикоиды. При наличии выраженной ограниченности подвижности проводится хирургическое лечение.

Представляем клинический случай.

В мае 2014 г. в педиатрическое отделение МОНИКИ из районной больницы переведена больная Б. 17 лет. Жалобы при поступлении на подъем температуры до фебрильных цифр, летучую сыпь, боли в суставах кистей, стоп, утреннюю скованность, выраженную головную боль, слабость.Из анамнеза жизни известно, что ребенок из неблагополучной среды (неполная семья, мать злоупотребляет спиртным, у старшего брата — туберкулез легких).

Анамнез заболевания: весной 2013 г., после эпизода сильных болей в горле, отмечалась фебрильная лихорадка, сопровождаемая резкой болезненностью суставов, летучей полиморфной сыпью. Получала симптоматическое лечение. В связи с нарастанием болевого синдрома, появлением утренней скованности в апреле 2014 г. девочка была госпитализирована в стационар по месту жительства.В анализе крови: умеренное снижение гемоглобина (97 г / л), эритроцитов (3 × 10 12 / л), тромбоцитов (180 × 10 9 / л), высокий лейкоцитоз (22 × 10 9 / л) , повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) (43 мм / ч). По данным ультразвукового исследования органов брюшной полости — умеренная гепатоспленомегалия, электрокардиографии — выраженная синусовая тахикардия. Ребенок консультирован фтизиатром — данных за туберкулез нет. Была назначена массивная антибактериальная терапия.Состояние несколько стабилизировалось после подключения противовоспалительной терапии, и ребенок был выписан домой.

Через 2 недели состояние девочки ухудшилось. Появились эпизоды гипертермии, сопровождающиеся высыпаниями, артралгиями и интоксикацией, болями в животе, в связи с чем она повторно госпитализирована. Ребенок консультирован онкологом — данных за онкологическую патологию не выявлено, по данным стернальной пункции — признаки неспецифического раздражения красного костного ростка.Назначен дексаметазон в низких дозах, состояние стабилизировалось, и ребенок вновь был выписан домой. Однако через 2 недели состояние девочки вновь появилось, появились жалобы на кашель, подъемы температуры. Ребенок вновь госпитализирован в стационар по месту жительства, а оттуда переведен в педиатрическое отделение МОНИКИ.

При поступлении в отделение состояние больной тяжелое за счет симптомов интоксикации. Девочка замкнута, плохо идет на контакт, астенического телосложения, пониженного питания.Вес 50 кг, рост — 161 см, за год отмечается снижение массы тела на 13 кг. Кожные покровы бледные. При подъемах температуры на коже лица, спины, появляется пятнисто-папулезная сыпь по типу красного дермографизма. Зев рыхлый. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Тоны ясные, ритмичные. Тахикардия до 100 уд. / Мин. Систолический шум на основании сердца. Артериальное давление (АД) 115/60 мм рт. ст. Печень +2 см из-под края реберной дуги.Селезенка пальпируется. Физиологические отправления в норме. Неврологической симптоматики не выявлено. По данным обследования в отделении при поступлении: гемоглобин — 84 × 10 9 г / л, эритроциты — 3,2 × 10 9 г / л, тромбоциты — 200 × 10 9 г / л, лейкоциты –13, 5 × 10 9 г / л, лимфоциты — 20 × 10 9 г / л, нейтрофилы — 75, п / я — 6, с / я — 76, моноциты — 3, СОЭ до 150 по Вестергену, отмечается анизоцитоз , микроцитоз, пойкилоцитоз, гипохромия, метамиелоциты.Общий анализ мочи без патологии. В биохимическом анализе крови повышение креатинина до 98 г / л (при норме до 84 г / л), снижение железа до 3 г / л (при норме от 10 г / л), повышение уровня С-реактивного белка (СРБ) до 116 ( норма до 5), антитела к 2-спиральной ДНК до 31 (при норме до 20). Изменения коагулограммы крови в виде умеренной гиперкоагуляции. Выделены IgM к Mycoplasma pneumoniae , остальные инфекции исключены. Ультразвуковое исследование органов брюшной полости — умеренная гепатоспленомегалия.Эхокардиография — пролапс митрального клапана 1-й степени. Рентгенография органов грудной клетки — без патологии, компьютерная томография головного мозга — без патологии.

Установлен диагноз: ювенильный ревматоидный артрит, системная форма. Олигоартикулярный вариант. Синдром Стилла. Проведено 2 курса пульс-терапии преднизолоном в дозе 500 мг / сутки по 3 дня. Назначен метотрексат в дозе 15 мг на 1 м 2 поверхности тела. В связи с высокой клинической активностью и неэффективностью терапии глюкокортикостероидами и цитостатиками переведен в университетскую клинику детской клинической больницы Первого МГМУ им.М. И. Сеченова для инициации лечения тоцилизумабом (моноклональными антителами к рецептору интерлейкина-6 — плеотропного цитокина, эффекты которого включают активацию Т-клеток и остеокластов, индукцию выработки аутоантител). Состояние ребенка на фоне проводимой терапии стабилизировалось. Не лихорадит. Купировались сыпь и болевой синдром. Формула крови, СРБ нормализовались. В весе прибавила 5 кг.

Таким образом, синдром Стилла у детей характеризуется сложностью диагностики, одной из причин тяжести заболеваний у данного пациента можно считать позднюю диагностику и несвоевременность начала геногенетической терапии.

Литература

  1. Алексеева Е. И., Шахбазян И. Е. Принцип тяжелых вариантов ювенильного ревматоидного артрита. М., 2002. 127 с.
  2. Заболеваемость населения России в 2012 году. Статистические материалы / Министерство здравоохранения Российской Федерации. ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава. М., 2013.
  3. Кузьмина Н.Н., Воронцов И. М., Никишина И. П., Салугина С. О. Эволюция взглядов на терминологию и классификацию ювенильных хронических артритов // Научно-практическая ревматология. 2000, № 1, с. 41–45.
  4. Статистический сборник «Дети России». Федеральная служба государственной статистики (Росстат), Детский фонд ООН (ЮНИСЕФ), 2010.
  5. Ювенильный артрит: клинические рекомендации для педиатров. Детская ревматология / Под ред. А. А. Баранова, Е. И. Алексеевой; Науч. центр здоровья детей РАМН, Первый МГМУ им.И. М. Сеченова. М .: ПедиатрЪ, 2013. 120 с.
  6. Кэссиди Дж. Т., Петти Р. Э. Учебник детской ревматологии. Нью-Йорк, Эдинбург, Мельбурн, Токио, 2001.
  7. Петти Р. Э., Саутвуд Т. Р., Баум Дж. и др. Пересмотр предложенных критериев классификации ювенильного идиопатического артрита: Дурбан, 1997. Журнал ревматологии. 1998, 25: 10, 1991–1994. Источник информации: http://www.ivanhoe.com/home/p_home.cfm по материалам Ежегодное научное собрание Американского колледжа ревматологии в Орландо, Флорида., 23–28 октября 2003 г.

Ю. В. Котова, кандидат медицинских наук
Т. А. Бокова 1 , доктор медицинских наук, профессор

ГБУЗ МО МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского, Москва

1 Контактная информация: [email protected]

Купить номер с этой статьей в pdf

.

что это такое, симптомы и лечение, продолжительность жизни, прогноз

.

Синдром Ретта — новая болезнь в мире медицины и до конца она не изучена. Еще полстолетия назад никто не догадывался о такой проблеме. На сегодняшний день медики и генетики развиваются главные причины болезни. Но, к сожалению, методы лечения так и не известны. Эта болезнь входит в число редких и встречается у одного человека на 10 000-15 000.

Синдром Ретта у детей — что это такое и в чем опасность?

Фото 1.Девочка с синдромом Ретта

Синдром Ретта — редко встречающееся генетическое заболевание, одним из главных признаков является поражение центральной нервной системы, которое влечет за собой потерю умственных и физических навыков, которые человек приобрел на протяжении своей жизни. Код МКБ-10 F84.2.

Так как это мутация конкретно Х-хромосомы, то это заболевание считается летальным для мальчиков, так как у них одна Х-хромосома. У девочек их две, поэтому угроза жизни не настолько велика.Синдром Ретта влечет за собой умственную недоразвитость и отставание в физическом развитии.

Впервые описал эту болезнь и выделил основные симптомы Андреас Ретт в 1960-1970 годы. Но особенно на эту хромосомную патологию обратили внимание группа ученых, которые под руководством Бургта Хагберга сделали публикацию. Именно эти науки и врачи описали симптомы деменции (развитие слабоумия), признаки аутизма, нарушения в мышечной системе и движении рук у девочек. Исследования сразу в трех странах Европы.Именно научная работа и наблюдение этих специалистов помогли медицине сократить Ретта, как отдельное заболевание.

Причины

Под этой болезнью понимают изменение (мутацию) гена MECP2 на Х-хромосоме, которое определяет пол человека вместе с У-хромосомой. Женскому полу характерно две Х-хромосомы, а представители мужского пола одну Х и одну У хромосомы. Болезнь поражает в основном девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая функционирует, как положено, и ребенок выживает.

Причины происхождения синдрома Ретта не до конца изучены, невзирая на то, что ученые доказали прямое предрасположение наследственности данной болезни. Поэтому есть несколько предположений, объясняющих развитие синдрома Ретта, но и они до конца не являются точными и верными:

  • мутации на генном уровне, спровоцированные высокими родственными связями в поколении (2,7%, при статистике в допустимом формате 0,51%). Появляются они ещё в самом зародыше, когда у плода формируются свои внутренние органы;
  • хромосомные несоответствия.Специалисты придерживаются мнения, что проблема обитает в Х-хромосоме, однако выяснить какой именно участок хромосомы патологический не получается;
  • нарушения и дисфункция митохондрий. В клинических случаях специалисты заметили, что у больных с синдромом Ретта наблюдаются изменения в картине крови. Повышается уровень миоцитов и лимфоцитов, также превышают норму молочная и пировиноградная кислота.

На заболевании все факторы, возможно ученые найдут более детальные причины синдрома Ретта.Но патогенез у ребенка остается — прекращение развития головного мозга, это влияет на рост внутренних органов, миопатию и развитие сопутствующих болезней.

Симптомы у детей

Симптомы клинически не считаются в первые месяцы жизни ребенка, но в отдельных случаях наблюдается мышечная слабость, начало ползания, сидения и ходьбы немного позже, чем у здоровых детей такого возраста. Признаки следующие:

  1. Микроцефалия. Ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, но она начинает отставать в росте.
  2. Двигательные нарушения. В период от двух месяцев до пяти лет у ребёнка замечают неспособность удержать бутылочку или игрушки. Также появляются специфические движения — «мытьё рук». Именно этот признак является патогномоничным для синдрома Ретта. Наблюдается хлопанье в ладоши, сжимание, постукивание. Ребёнок кусает руки и стучит ими по телу.
  3. Умственная отсталость. Все эти изменения можно проследить с помощью психологических тестов. Все те навыки речи и адаптации, которые ребёнок приобрёл, исчезают в течение нескольких месяцев.
  4. Нарушение режима и их направленность (атаксия и апраксия). Характерен тремор, потеря равновесия, шаткая походка и отрывистые движения.
  5. Расстройства дыхания. Апноэ (1-2 минуты до обморока) и гипервентиляции. Во время сна данные симптомы не обнаруживаются.
  6. Судорожные припадки. Тонико-клинические судороги и эпилептические припадки.
  7. Сколиоз. Развивается это осложнение из-за гипотонии мышц спины.

Все вышеперечисленные симптомы синдромы Ретта усугубляются с взрослением ребёнка.А если не применять симптоматическое лечение, то состояние будет плохо с невероятной скоростью.

Этапы заболевания

Впервые симптомы выявляются от четырех месяцев до 2,6 лет. Но чаще от полугода до полутора лет. Ученые выделили 4 стадии данной патологии:

Первая стадия — стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечных точек и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия — регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Справка! За несколько месяцев ребенок может потерять все навыки, которые у него были.

Одним из характерных симптомов считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка.Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него. Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Третья стадия . Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период возникают симптомы, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги.На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии. Ребенок очень отстает от своих сверстников по всем параметрам. Но на фоне этого ребенок эмоционально стабилизируется, идет на контакт и спокойно спит.

Четвертая стадия — прогрессирование. В этот период плохая работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства.Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы. У многих девочек развивается кахексия (тотальное истощение организма). В этой стадии дети остаются на контакт и эмоционально стабильно, но в таком состоянии они остаются много лет.

Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов и реакции на какую-либо терапию.

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, возникает нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не может его использовать.

У мальчиков одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки.Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Справка! Известны случаи, когда рожденные мальчики с синдромом Ретта выживали.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Благодаря второму благодаря Х-хромосоме рождению удается выжить.Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, это не сильная выраженность мутации генов.

Методы диагностики

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и подтверждение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

  • адекватно протекающая беременность;
  • окружность головы при рождении в пределах нормы, и отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
  • ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
  • малая разговорчивость;
  • нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
  • апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

  • апноэ с гипервентиляцией;
  • слюнотечение и аэрофагия;
  • судороги и атрофия мышц;
  • задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

  • увеличение органов;
  • поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
  • певрологические нарушения;
  • микроцефалия.

Электроэнцефалография — диагностический метод.На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Лечение

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов.Следующие этапы лечения:

  1. Специальная диета содержит несколько улучшений и стабилизирует состояние.
  2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справиться с двигательными нарушениями.
  3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата центральной нервной системы.
  4. Для коррекции сна используйте мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
  5. Витамины — способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, стимулируют его работу.
  6. Есть специальные школы и заведения, специализированные программы для речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Важно! Только квалифицированный специалист может назначать лечение.

Ученые не перестают использовать средство для лечения данной патологии, искать и опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностяхрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием.

Осложнения и последствия

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторными и ортопедическими нарушениями, нарушением движений, невозможностью самообслуживания и передвижения.Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление боли сколиоза может причинить в спине и пояснице, и в этом случае присутствовать массаж в лечении.

На первых сценариях плохая походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одними из грозных осложнений являются эпилептические припадки, которые становятся чаще и длиннее по времени.

Прогноз

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален.Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остается в инвалидном кресле, но при некоторых сохраняются минимальные движения.

Важно! При постоянном уходе и симптоматическом лечении наблюдается даже небольшое улучшение состояния.

Что нужно запомнить?

  1. Синдром Ретта — редкая генетическая болезнь, которая поражает Х-хромосому.
  2. Изменение гена MECP2 на Х-хромосоме.
  3. Главными симптомами являются: микроцефалия, двигательные нарушения, нарушения государственной и умственной отсталости, нарушения дыхания.
  4. Данная болезнь имеет 4 этапа, в которых прослеживается прогрессирование.
  5. Для мужчин эта болезнь считается фатальной и часто мальчики при рождении умирают.
  6. Основной метод диагностики — клиническая картина.
  7. Специфического лечения синдрома Ретта нет, все сводится к симптоматической терапии.
  8. Самые грозные осложнения: нейромоторные и ортопедические.
  9. Прогноз не благоприятный, из-за большого набора симптомов, которые с годами только усугубляются.

Литература

  • Андреенко Н.В. Синдром Ретта у детей: Клиника, диагностика, лечение // Автореф. дис. … Канд.мед. наук. — М., 1997.
  • Горбачевская Н. Л., Улас В. Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта // Журн неврол и психиат. — 1997. — Т. 97. — № 12. — С. 104—105.
  • Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики // Журн неврол и психиат. — 2001. — Т. 101. — №1. — С. 22–26.
  • Армстронг Д.Д. Невропатология синдрома Ретта // J. Child Neurol. — 2005. — Т. 20 (9). — С. 747–753.
  • Goyal M., O’Riordan M.A., Wiznitzer M. Влияние топирамата на судороги и респираторную аритмию при синдроме Ретта // J.Детский Neurol. — 2004. — Т. 19 (8). — С. 588—591.
  • Хагберг Б., Айкарди Дж., Диас К., Рамос О. Прогрессирующий синдром аутизма, деменции, атаксии и потери целенаправленного использования рук у девочек: синдром Ретта. Отчет о 35 случаях // Ann. Neurol. — 1983. — Т. 14. — Р. 471–479.
  • Перси А.К., Синдром Лейна Дж.Б. Ретта: модель нарушений нервного развития // J. Child Neurol. — 2005. — Т. 20 (9). — С. 718—721.
.



Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *